Kliniskt beslutsstöd för att identifiera pediatriska patienter med odiagnostiserad genetisk sjukdom (SIGHT)
Randomiserad kontrollerad studie för att bedöma EHR-prediktionsmodell för att identifiera pediatriska patienter med odiagnostiserad genetisk sjukdom"
This study will evaluate the effectiveness of SIGHT as a clinical support system to prompt provider/patient discussion and shared decision making regarding the need for genetic testing in the form of a chromosomal microarray. Identifying patients at high predicted probability of needing a test in clinical settings will be examined to determine if it decreases the duration of time to testing and increases diagnostic yield. SIGHT requires only data already collected in routine clinical encounters and is calculated prior to a clinical visit at VUMC.
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inclusion Criteria:
- All patients > 1 year old, < 20 years of age with a scheduled visit to the VUMC pediatric primary care.
Exclusion Criteria:
- Patients who have been programmatically excluded due to having already received a chromosomal microarray at VUMC and patients > 20 years of age or < 1 year of age.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Undersökning
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Intervention
SIGHT predictions will be generated prior to a scheduled encounter in one of the participating study clinics. Patients with a SIGHT probability above a predefined risk level (0.30 predicted risk based on validation and prior chart review by a genetic counselor, Morley et al, 2021 below) will prompt randomization to the standard care or SIGHT-guided intervention arm. For patients randomized to the SIGHT-guided intervention arm, the clinician responsible for care in that encounter (determined in the usual course of care) will receive a message for that patient and details as to the contributing clinical features that led to the high probability. The message will include a recommendation, but providers will have full discretion to offer genetic testing or refer to genetics providers. The management of screening will follow standard of care at VUMC. |
Among patients surpassing a 0.30 probability threshold that have a scheduled visit to pediatric primary care at VUMC, 500 will be randomized to the intervention and a SIGHT-prompted provider message will be generated. |
|
Inget ingripande: Comparator
All remaining patients will be the comparator arm which will be standard of care as to avoid ethical situations of withholding potentially important care. |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Number of Diagnoses in the intervention arm compared to the control arm
Tidsram: 2 years
|
Number of patients diagnosed via a Chromosomal Microarray. |
2 years
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Time to test
Tidsram: 2 years
|
Duration of time to genetic testing. Time to event, measured from the initial patient visit to the time genetic testing is conducted. |
2 years
|
|
Abnormal CMA
Tidsram: 2 years
|
Number of patients flagged by SIGHT who's CMA result returned abnormal but in the absence of diagnostic findings. |
2 years
|
|
Rate of genetic testing
Tidsram: 2 years
|
Rates of genetic testing ordered by providers after a pediatric visit. |
2 years
|
|
Diagnosis via any test (molecular confirmation)
Tidsram: 2 years
|
Number of patients flagged by SIGHT who receive a diagnosis via any molecular test. |
2 years
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 241678
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Patients in this study will receive standard of care at Vanderbilt University Medical Center (VUMC) and will not be consented for research participation. As a result, no individual participant data (IPD) will be made available for sharing with other researchers.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .