Kliniskt beslutsstöd för att identifiera pediatriska patienter med odiagnostiserad genetisk sjukdom (SIGHT)
23 september 2025 uppdaterad av: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Randomiserad kontrollerad studie för att bedöma EHR-prediktionsmodell för att identifiera pediatriska patienter med odiagnostiserad genetisk sjukdom"
Denna studie kommer att utvärdera effektiviteten av SIGHT som ett kliniskt stödsystem för att föranleda vårdgivare/patient diskussion och delat beslutsfattande angående behovet av genetisk testning i form av en kromosomal mikroarray.
Vi försöker undersöka om identifiering av patienter med hög förutspådd sannolikhet att behöva ett test i kliniska miljöer kommer att minska tiden till testning och öka diagnostisk avkastning.
SIGHT kräver endast data som redan samlats in vid rutinmässiga kliniska möten och beräknas före ett kliniskt besök på VUMC
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
1000
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla patienter > 1 år, < 20 år gamla med ett schemalagt besök på VUMC pediatriska primärvården.
Uteslutningskriterier:
- Patienter som har blivit programmatiskt uteslutna på grund av att de redan fått en kromosomal mikroarray vid VUMC och patienter > 20 år.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Undersökning
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Intervention
Siktprognoser kommer att genereras före ett schemalagd möte i en av de deltagande studieklinikerna. Patienter med en syn sannolikhet över en fördefinierad risknivå (0,30 förutsagd risk baserad på validering och tidigare diagramöversikt av en genetisk rådgivare, Morley et al, 2021 nedan) kommer att leda till randomisering till standardvård eller synstyrd interventionsarm. För patienter som randomiseras till den synstyrda interventionsarmen kommer den kliniker som ansvarar för vård i det mötet (bestämd i den vanliga vårdförloppet) att få ett meddelande för den patienten och detaljer om de bidragande kliniska egenskaperna som ledde till den stora sannolikheten. Meddelandet kommer att innehålla en rekommendation, men leverantörer kommer att ha full bedömning att erbjuda genetisk testning eller hänvisa till genetikleverantörer. Hanteringen av screening kommer att följa vårdstandard vid VUMC. |
Bland patienter som överskrider en sannolikhetströskel på 0,30 och som har ett planerat besök i den pediatriska primärvården vid VUMC, kommer 500 att randomiseras till interventionen och ett SIGHT-meddelande kommer att genereras.
|
|
Inget ingripande: Komparator
Alla återstående patienter kommer att vara Comparator Arm som kommer att vara standard för vård för att undvika etiska situationer för att innehålla potentiellt viktig vård.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal diagnoser i interventionsarmen jämfört med kontrollarmen
Tidsram: 2 år
|
Antal patienter diagnostiserade via en kromosomal mikroarray.
|
2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Tid att testa
Tidsram: 2 år
|
Tidsvaraktighet till genetisk testning.
Tid till händelse, mätt från det första patientbesöket till den tidsgenetiska testningen genomförs.
|
2 år
|
|
Onormal CMA
Tidsram: 2 år
|
Antal patienter flaggade av synen som CMA -resultat återlämnade onormalt men i frånvaro av diagnostiska fynd.
|
2 år
|
|
Genetisk testning
Tidsram: 2 år
|
Hastigheter för genetisk testning beställd av leverantörer efter ett barnbesök.
|
2 år
|
|
Diagnos via valfritt test (molekylär bekräftelse)
Tidsram: 2 år
|
Antal patienter flaggade av synen som får en diagnos via alla molekyltest.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
12 mars 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
1 januari 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 februari 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 december 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 december 2024
Första postat (Faktisk)
20 december 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
24 september 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
23 september 2025
Senast verifierad
1 september 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 241678
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
Patienter i denna studie kommer att få standardvård vid Vanderbilt University Medical Center (VUMC) och kommer inte att godkännas för forskningsdeltagande.
Som ett resultat kommer inga individuella deltagardata (IPD) att göras tillgängliga för delning med andra forskare.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .