Kliinisten päätösten tuki diagnosoimattoman geneettisen sairauden omaavien lapsipotilaiden tunnistamiseen (SIGHT)
tiistai 23. syyskuuta 2025 päivittänyt: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Satunnaistettu kontrolloitu tutkimus EHR-ennustusmallin arvioimiseksi, jotta voidaan tunnistaa lapsipotilaat, joilla on diagnosoimaton geneettinen sairaus"
Tässä tutkimuksessa arvioidaan SIGHT:n tehokkuutta kliinisenä tukijärjestelmänä, joka saa aikaan palveluntarjoajan/potilaan keskustelun ja yhteisen päätöksenteon geneettisen testauksen tarpeesta kromosomimikrosirun muodossa.
Pyrimme selvittämään, lyhentääkö tutkimukseen kuluvaa aikaa ja lisää diagnostista tuottoa potilaiden tunnistaminen suurella todennäköisyydellä, että he tarvitsevat testin kliinisissä olosuhteissa.
SIGHT vaatii vain rutiininomaisissa kliinisissä kohtaamisissa jo kerättyjä tietoja, ja ne lasketaan ennen kliinistä käyntiä VUMC:ssä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1000
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Kaikki yli 1-vuotiaat, < 20-vuotiaat potilaat, joilla on määräaikainen käynti VUMC:n lasten perusterveydenhuollossa.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka on jätetty ohjelmallisesti pois, koska he ovat jo saaneet kromosomimikrosirun VUMC:ssä, sekä yli 20-vuotiaat potilaat.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Interventio
Näköennusteet syntyy ennen ajoitettua kohtaamista yhdellä osallistuvalla tutkimusklinikalla. Potilaat, joilla on näkyvyys ennalta määritetyn riskitason yläpuolella (0,30 ennustettu riski, joka perustuu geneettisen neuvonantajan validointiin ja aikaisempaan kaavion tarkistamiseen, Morley et al, 2021 jäljempänä) saavat aikaan satunnaistamisen tavanomaiseen hoitoon tai näköohjattuun interventiovarsiin. Potilailla, jotka on satunnaistettu näköohjattuun interventiovarsiin, hoitamisesta vastaava lääkäri (tavanomaisessa hoidossa määritetty) saa viestin potilaalle ja yksityiskohdat aiheuttamista kliinisistä piirteistä, jotka johtivat suureen todennäköisyyteen. Viesti sisältää suosituksen, mutta palveluntarjoajilla on täysin harkintavalta tarjota geenitestausta tai viitata genetiikan tarjoajiin. Seulonnan hallinta seuraa VUMC: n hoitotasoa. |
Potilaista, jotka ylittävät todennäköisyyskynnyksen 0,30 ja joilla on aikataulun mukainen käynti lasten perusterveydenhuollossa VUMC:ssä, 500 satunnaistetaan interventioon ja luodaan NÄKÖ-kehote.
|
|
Ei väliintuloa: Vertailu
Kaikki jäljellä olevat potilaat ovat vertailuvarsi, joka on tavanomainen hoidon välttämiseksi potentiaalisesti tärkeän hoidon pidättämisen eettisten tilanteiden välttämiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosien määrä interventiohaarassa verrattuna kontrollihaaraan
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kromosomaalisella mikrosirulla diagnosoitujen potilaiden lukumäärä.
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aika testata
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Ajan kesto geenitestaukseen.
Aika tapahtumaan, mitattuna potilaiden alkuperäisestä vierailusta geenitestaukseen suoritetaan.
|
2 vuotta
|
|
Epänormaali CMA
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Sähköisen CMA -tulosten merkitsemien potilaiden lukumäärä palasi epänormaaliksi, mutta ilman diagnostisia havaintoja.
|
2 vuotta
|
|
Geenitestauksen määrä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Palveluntarjoajien määräämät geenitestaukset lasten vierailun jälkeen.
|
2 vuotta
|
|
Diagnoosi minkä tahansa testin kautta (molekyylivahvistus)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Näön merkittyjen potilaiden lukumäärä, jotka saavat diagnoosin minkä tahansa molekyylikokeen avulla.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 12. maaliskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. tammikuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. helmikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 16. joulukuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. joulukuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 20. joulukuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 24. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 241678
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Tämän tutkimuksen potilaat saavat normaalia hoitoa Vanderbilt University Medical Centerissä (VUMC) eivätkä he saa suostumusta osallistua tutkimukseen.
Tämän seurauksena yksittäisiä osallistujatietoja (IPD) ei ole saatavilla jaettavaksi muiden tutkijoiden kanssa.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .