Supporto alle decisioni cliniche per identificare i pazienti pediatrici con malattie genetiche non diagnosticate (SIGHT)
23 settembre 2025 aggiornato da: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Studio randomizzato e controllato per valutare il modello predittivo dell'EHR per identificare i pazienti pediatrici con malattie genetiche non diagnosticate"
Questo studio valuterà l'efficacia di SIGHT come sistema di supporto clinico per stimolare la discussione tra fornitore e paziente e il processo decisionale condiviso in merito alla necessità di test genetici sotto forma di microarray cromosomici.
Cerchiamo di studiare se l'identificazione dei pazienti con un'elevata probabilità prevista di necessitare di un test in contesti clinici ridurrà la durata del tempo necessario per eseguire il test e aumenterà la resa diagnostica.
La VISTA richiede solo i dati già raccolti negli incontri clinici di routine e viene calcolata prima di una visita clinica al VUMC
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
1000
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Vanderbilt University Medical
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Tutti i pazienti di età > 1 anno, < 20 anni con visita programmata all'assistenza primaria pediatrica VUMC.
Criteri di esclusione:
- Pazienti che sono stati esclusi a livello programmatico perché avevano già ricevuto un microarray cromosomico al VUMC e pazienti di età > 20 anni.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Intervento
Le previsioni della vista saranno generate prima di un incontro programmato in una delle cliniche di studio partecipanti. I pazienti con una probabilità visiva al di sopra di un livello di rischio predefinito (0,30 rischi previsti in base alla convalida e alla revisione del grafico precedente da parte di un consulente genetico, Morley et al, 2021 di seguito) richiederanno la randomizzazione alla cura standard o al braccio di intervento guidato dalla vista. Per i pazienti randomizzati al braccio di intervento guidato dalla vista, il medico responsabile delle cure in quell'incontro (determinato nel solito corso delle cure) riceverà un messaggio per quel paziente e i dettagli in merito alle caratteristiche cliniche che hanno portato all'alta probabilità. Il messaggio includerà una raccomandazione, ma i fornitori avranno piena discrezione per offrire test genetici o fare riferimento ai fornitori di genetiche. La gestione dello screening seguirà lo standard di cura di VUMC. |
Tra i pazienti che superano una soglia di probabilità di 0,30 che hanno una visita programmata all'assistenza primaria pediatrica presso il VUMC, 500 saranno randomizzati all'intervento e verrà generato un messaggio del fornitore richiesto da SIGHT.
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Nessun intervento: Comparatore
Tutti i pazienti rimanenti saranno il braccio del comparatore che sarà standard di cura in modo da evitare situazioni etiche di trattenere cure potenzialmente importanti.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di diagnosi nel braccio di intervento rispetto al braccio di controllo
Lasso di tempo: 2 anni
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Numero di pazienti diagnosticati tramite un microarray cromosomico.
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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È ora di testare
Lasso di tempo: 2 anni
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Durata del tempo ai test genetici.
Time to Event, misurato dalla visita iniziale del paziente al tempo di condotto test genetici.
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2 anni
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CMA anormale
Lasso di tempo: 2 anni
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Il numero di pazienti contrassegnati dalla vista il cui risultato della CMA è tornato anormale ma in assenza di risultati diagnostici.
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2 anni
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Tasso di test genetici
Lasso di tempo: 2 anni
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Tariffe di test genetici ordinati dai fornitori dopo una visita pediatrica.
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2 anni
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Diagnosi tramite qualsiasi test (conferma molecolare)
Lasso di tempo: 2 anni
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Numero di pazienti contrassegnati dalla vista che ricevono una diagnosi tramite qualsiasi test molecolare.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
12 marzo 2025
Completamento primario (Stimato)
1 gennaio 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 febbraio 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 dicembre 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 dicembre 2024
Primo Inserito (Effettivo)
20 dicembre 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
24 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 settembre 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 241678
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
I pazienti in questo studio riceveranno cure standard presso il Vanderbilt University Medical Center (VUMC) e non saranno autorizzati a partecipare alla ricerca.
Di conseguenza, nessun dato dei singoli partecipanti (IPD) sarà reso disponibile per la condivisione con altri ricercatori.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .