Supporto alle decisioni cliniche per identificare i pazienti pediatrici con malattie genetiche non diagnosticate (SIGHT)
Studio randomizzato e controllato per valutare il modello predittivo dell'EHR per identificare i pazienti pediatrici con malattie genetiche non diagnosticate"
This study will evaluate the effectiveness of SIGHT as a clinical support system to prompt provider/patient discussion and shared decision making regarding the need for genetic testing in the form of a chromosomal microarray. Identifying patients at high predicted probability of needing a test in clinical settings will be examined to determine if it decreases the duration of time to testing and increases diagnostic yield. SIGHT requires only data already collected in routine clinical encounters and is calculated prior to a clinical visit at VUMC.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Inclusion Criteria:
- All patients > 1 year old, < 20 years of age with a scheduled visit to the VUMC pediatric primary care.
Exclusion Criteria:
- Patients who have been programmatically excluded due to having already received a chromosomal microarray at VUMC and patients > 20 years of age or < 1 year of age.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Intervention
SIGHT predictions will be generated prior to a scheduled encounter in one of the participating study clinics. Patients with a SIGHT probability above a predefined risk level (0.30 predicted risk based on validation and prior chart review by a genetic counselor, Morley et al, 2021 below) will prompt randomization to the standard care or SIGHT-guided intervention arm. For patients randomized to the SIGHT-guided intervention arm, the clinician responsible for care in that encounter (determined in the usual course of care) will receive a message for that patient and details as to the contributing clinical features that led to the high probability. The message will include a recommendation, but providers will have full discretion to offer genetic testing or refer to genetics providers. The management of screening will follow standard of care at VUMC. |
Among patients surpassing a 0.30 probability threshold that have a scheduled visit to pediatric primary care at VUMC, 500 will be randomized to the intervention and a SIGHT-prompted provider message will be generated. |
|
Nessun intervento: Comparator
All remaining patients will be the comparator arm which will be standard of care as to avoid ethical situations of withholding potentially important care. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Number of Diagnoses in the intervention arm compared to the control arm
Lasso di tempo: 2 years
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Number of patients diagnosed via a Chromosomal Microarray. |
2 years
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Time to test
Lasso di tempo: 2 years
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Duration of time to genetic testing. Time to event, measured from the initial patient visit to the time genetic testing is conducted. |
2 years
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Abnormal CMA
Lasso di tempo: 2 years
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Number of patients flagged by SIGHT who's CMA result returned abnormal but in the absence of diagnostic findings. |
2 years
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Rate of genetic testing
Lasso di tempo: 2 years
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Rates of genetic testing ordered by providers after a pediatric visit. |
2 years
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Diagnosis via any test (molecular confirmation)
Lasso di tempo: 2 years
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Number of patients flagged by SIGHT who receive a diagnosis via any molecular test. |
2 years
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 241678
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Patients in this study will receive standard of care at Vanderbilt University Medical Center (VUMC) and will not be consented for research participation. As a result, no individual participant data (IPD) will be made available for sharing with other researchers.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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