Klinische Entscheidungsunterstützung zur Identifizierung pädiatrischer Patienten mit nicht diagnostizierter genetischer Erkrankung (SIGHT)
23. September 2025 aktualisiert von: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Randomisierte kontrollierte Studie zur Bewertung des EHR-Vorhersagemodells zur Identifizierung pädiatrischer Patienten mit nicht diagnostizierter genetischer Erkrankung“
In dieser Studie wird die Wirksamkeit von SIGHT als klinisches Unterstützungssystem bewertet, um eine Diskussion zwischen Anbieter und Patient und eine gemeinsame Entscheidungsfindung hinsichtlich der Notwendigkeit von Gentests in Form eines chromosomalen Mikroarrays anzustoßen.
Wir möchten untersuchen, ob die Identifizierung von Patienten mit hoher prognostizierter Wahrscheinlichkeit, dass sie einen Test im klinischen Umfeld benötigen, die Dauer bis zum Test verkürzt und die diagnostische Ausbeute erhöht.
SIGHT erfordert nur Daten, die bereits bei routinemäßigen klinischen Begegnungen gesammelt wurden, und wird vor einem klinischen Besuch bei VUMC berechnet
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
1000
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alle Patienten > 1 Jahr, < 20 Jahre alt mit einem geplanten Besuch in der pädiatrischen Grundversorgung des VUMC.
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die programmatisch ausgeschlossen wurden, weil sie bereits einen chromosomalen Microarray am VUMC erhalten hatten, und Patienten > 20 Jahre.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Intervention
Sichtvorhersagen werden vor einer geplanten Begegnung in einer der teilnehmenden Studienkliniken generiert. Patienten mit einer Sichtwahrscheinlichkeit über einem vordefinierten Risikoniveau (0,30 prognostiziertes Risiko basierend auf der Validierung und der vorherigen Diagrammüberprüfung durch einen genetischen Berater Morley et al., 2021 unten) veranlassen die Randomisierung zur Standardversorgung oder des Sichtgeleiteten Interventionsarms. Bei Patienten, die randomisiert in den Sehungsinterventionsarm randomisiert wurden, erhält der Kliniker, der für die Versorgung in dieser Begegnung verantwortlich ist (bestimmt in der üblichen Versorgung) eine Nachricht für diesen Patienten und Einzelheiten zu den beitragenden klinischen Merkmalen, die zu hoher Wahrscheinlichkeit geführt haben. Die Nachricht beinhaltet eine Empfehlung, aber die Anbieter haben einen vollständigen Ermessen, um Gentests zu bieten oder sich auf Genetikanbieter zu verweisen. Das Management des Screenings folgt Standard für die Versorgung bei VUMC. |
Von den Patienten, die einen Wahrscheinlichkeitsschwellenwert von 0,30 überschreiten und einen geplanten Besuch in der pädiatrischen Grundversorgung am VUMC haben, werden 500 randomisiert der Intervention zugeteilt und eine SIGHT-gestützte Anbieternachricht wird generiert.
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Kein Eingriff: Vergleicher
Alle verbleibenden Patienten werden der Vergleichsarm sein, der Standard für die Versorgung sein wird, um ethische Situationen des Zurückhaltens potenziell wichtiger Versorgung zu vermeiden.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Diagnosen im Interventionsarm im Vergleich zum Kontrollarm
Zeitfenster: 2 Jahre
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Anzahl der Patienten, die über einen chromosomalen Microarray diagnostiziert wurden.
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Zeit zum Testen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Zeitdauer bis zu Gentests.
Zeit zum Ereignis, gemessen vom anfänglichen Patientenbesuch bis zum Zeitpunkt der Gentests.
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2 Jahre
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Abnormale CMA
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Anzahl der Patienten, die durch das Sicht auf das CMA -Ergebnis von Sight gekennzeichnet sind, kehrte abnormal zurück, aber ohne diagnostische Befunde.
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2 Jahre
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Gentestrate
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Raten von Gentests, die von Anbietern nach einem pädiatrischen Besuch bestellt wurden.
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2 Jahre
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Diagnose über jeden Test (molekulare Bestätigung)
Zeitfenster: 2 Jahre
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Anzahl der Patienten, die durch Sicht gekennzeichnet sind und über einen molekularen Test eine Diagnose erhalten.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
12. März 2025
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Januar 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Februar 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
16. Dezember 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. Dezember 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
20. Dezember 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
24. September 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
23. September 2025
Zuletzt verifiziert
1. September 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 241678
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Beschreibung des IPD-Plans
Patienten in dieser Studie erhalten eine Standardversorgung am Vanderbilt University Medical Center (VUMC) und erhalten keine Einwilligung zur Forschungsteilnahme.
Daher werden keine individuellen Teilnehmerdaten (IPD) für den Austausch mit anderen Forschern zur Verfügung gestellt.
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .