Aide à la décision clinique pour identifier les patients pédiatriques atteints d'une maladie génétique non diagnostiquée (SIGHT)
23 septembre 2025 mis à jour par: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Essai contrôlé randomisé pour évaluer le modèle de prédiction du DSE afin d'identifier les patients pédiatriques atteints d'une maladie génétique non diagnostiquée"
Cette étude évaluera l'efficacité de SIGHT en tant que système de soutien clinique pour susciter une discussion prestataire/patient et une prise de décision partagée concernant la nécessité de tests génétiques sous la forme d'une puce à ADN chromosomique.
Nous cherchons à étudier si l'identification des patients avec une probabilité prédite élevée d'avoir besoin d'un test en milieu clinique réduira la durée du test et augmentera le rendement du diagnostic.
SIGHT nécessite uniquement des données déjà collectées lors de rencontres cliniques de routine et est calculé avant une visite clinique au VUMC.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
1000
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
- Vanderbilt University Medical
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'intégration :
- Tous les patients > 1 an, < 20 ans avec une visite programmée aux soins primaires pédiatriques VUMC.
Critères d'exclusion :
- Patients qui ont été exclus du programme parce qu'ils ont déjà reçu une puce à ADN chromosomique au VUMC et les patients âgés de > 20 ans.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Intervention
Des prévisions de vue seront générées avant une rencontre prévue dans l'une des cliniques d'étude participantes. Les patients présentant une probabilité de vue supérieure à un niveau de risque prédéfini (0,30 risque prédit basé sur la validation et la revue des graphiques antérieurs par un conseiller génétique, Morley et al, 2021 ci-dessous) inviteront la randomisation au bras standard de soins ou d'intervention guidée par la vue. Pour les patients randomisés pour le bras d'intervention guidé par Sight, le clinicien responsable des soins dans cette rencontre (déterminé dans le cours habituel des soins) recevra un message pour ce patient et des détails sur les caractéristiques cliniques contributives qui ont conduit à une probabilité élevée. Le message comprendra une recommandation, mais les fournisseurs auront une discrétion complète pour offrir des tests génétiques ou se référer aux fournisseurs de génétiques. La gestion du dépistage suivra la norme de soins au VUMC. |
Parmi les patients dépassant un seuil de probabilité de 0,30 qui ont une visite programmée aux soins primaires pédiatriques du VUMC, 500 seront randomisés pour l'intervention et un message du fournisseur invité par SIGHT sera généré.
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Aucune intervention: Comparateur
Tous les patients restants seront le bras du comparateur qui sera une norme de soins afin d'éviter les situations éthiques de retenue des soins potentiellement importants.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de diagnostics dans le bras d'intervention par rapport au bras témoin
Délai: 2 ans
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Nombre de patients diagnostiqués via une micropuce chromosomique.
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2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Il est temps de tester
Délai: 2 ans
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Durée de temps aux tests génétiques.
Le délai d'événement, mesuré à partir de la visite initiale du patient au temps, les tests génétiques sont effectués.
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2 ans
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CMA anormal
Délai: 2 ans
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Le nombre de patients signalés par le résultat de l'ECM de vue est retourné anormal mais en l'absence de résultats diagnostiques.
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2 ans
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Taux de tests génétiques
Délai: 2 ans
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Taux de tests génétiques commandés par les prestataires après une visite pédiatrique.
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2 ans
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Diagnostic via n'importe quel test (confirmation moléculaire)
Délai: 2 ans
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Nombre de patients signalés par la vue qui reçoivent un diagnostic via un test moléculaire.
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2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
12 mars 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 janvier 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 décembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 décembre 2024
Première publication (Réel)
20 décembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
24 septembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 septembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 241678
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les patients de cette étude recevront des soins standard au centre médical de l'université Vanderbilt (VUMC) et ne seront pas autorisés à participer à la recherche.
En conséquence, aucune donnée individuelle des participants (IPD) ne sera mise à disposition pour être partagée avec d'autres chercheurs.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .