慢性腎臓病におけるゲノム最初の検査
初期のゲノム評価を通じて、遺伝子腎疾患の診断の改善
このマルチセンター研究では、オンタリオ州の健康の遺伝子プログラム（OH-PGP）ガイドラインに基づいて、遺伝子腎疾患のリスクがあると特定されている慢性腎疾患（CKD）患者における遺伝子検査の役割を調べます。 参加者は、最初に腎疾患と診断された時期に応じて、ゲノム全体のシーケンスまたは標準的な遺伝子検査のいずれかに割り当てられます。
遺伝子検査の影響を評価するために、患者と介護者は、検査の前後に生活の質のアンケートに記入します。 参加者は、研究の終わりに1対1のインタビューに参加して、追加の洞察を提供することもできます。 彼らは、データを臨床評価科学研究所（ICE）にリンクするオプションを持ち、研究者が遺伝子検査や医療リソースの使用のコストなどの健康結果を探求できるようにします。
参加者の家族は、罹患した個人の遺伝的変化を特定するのに役立つDNAサンプルを提供するよう招待されます。 紹介する医師は、彼らが紹介する各患者の遺伝子検査の臨床的価値を評価するために調査を完了します。 ゲノムワイドシーケンスを標準遺伝子検査グループと比較する経済分析を実施します。
この研究の調査結果は、遺伝子検査が患者ケア、臨床結果、およびCKDの管理におけるゲノム評価のタイミングにどのように影響するかについての重要なガイダンスを提供します。
調査の概要
詳細な説明
このマルチセンター研究では、オンタリオ州の健康の遺伝子プログラム（OH-PGP）ガイドラインに基づいて、遺伝子腎疾患のリスクがあると特定されている慢性腎疾患（CKD）患者における遺伝子検査の役割を調べます。 参加者は、最初に腎疾患と診断された時期に応じて、ゲノム全体のシーケンスまたは標準的な遺伝子検査のいずれかに割り当てられます。
遺伝子検査の影響を評価するために、患者と介護者は、検査の前後に生活の質のアンケートに記入します。 参加者は、研究の終わりに1対1のインタビューに参加して、追加の洞察を提供することもできます。 彼らは、データを臨床評価科学研究所（ICE）にリンクするオプションを持ち、研究者が遺伝子検査や医療リソースの使用のコストなどの健康結果を探求できるようにします。
参加者の家族は、罹患した個人の遺伝的変化を特定するのに役立つDNAサンプルを提供するよう招待されます。 紹介する医師は、彼らが紹介する各患者の遺伝子検査の臨床的価値を評価するために調査を完了します。 ゲノムワイドシーケンスを標準遺伝子検査グループと比較する経済分析を実施します。
この研究の調査結果は、遺伝子検査が患者ケア、臨床結果、およびCKDの管理におけるゲノム評価のタイミングにどのように影響するかについての重要なガイダンスを提供します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Dervla Connaughton, MD
- 電話番号：519-685-8500
- メール：dervla.connaughton@lhsc.on.ca
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sydney Relouw, MSc
- 電話番号：34769 519-685-8500
- メール：sydney.relouw@lhsc.on.ca
研究場所
-
-
Ontario
-
London、Ontario、カナダ、N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
コンタクト：
- Dervla Connaughton, MD
- 電話番号：519-685-8500
- メール：dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
コンタクト：
- Sydney Relouw
- 電話番号：34769 519-685-8500
- メール：sydney.relouw@lhsc.on.ca
-
コンタクト：
- Dervla Connaughton, MD
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
患者：
包含基準：
- さらなる評価のために腎臓専門医への紹介を保証するCKDの診断と
- CKDおよびCKDおよびの遺伝的評価のための適格性基準を使用して、潜在的な遺伝子腎疾患のスクリーニング陽性
- インデックス参加者または代替意思決定者（SDM）は、参加するためのインフォームドコンセントを提供できます。
除外基準：
- 参加者またはSDMは、何らかの理由で、研究の不適切な候補者になることに同意を提供することができません。
- CKDの遺伝的評価のための州遺伝学プログラムの適格基準によって定められた故障スクリーニング。
家族：
包含基準：
- 家族/介護者またはSDMは、参加するためのインフォームドコンセントを提供できます。
- 関連する患者参加者は研究に登録する必要があります。
除外基準：
- 家族/介護者またはSDMは、何らかの理由で、研究の不適切な候補者になることに同意を提供することができません。
- 関連する患者参加者は研究に登録されていません。
医療従事者 ; 医療機関：
包含基準1。少なくとも1人の研究参加者に紹介を提供しました。
除外基準：
1。紹介する医療提供者ではありません。
定性的サブスタディ：
包含基準：
- メイン研究に登録されている患者参加者。
- 18歳以上。
- 未成年者の守護者
除外基準：
- ガーディアンがインタビューを行うことができない限り、18歳未満
- メイン研究に登録されていない患者参加者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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腎臓病の診断から1年未満
|
遺伝子検査への早期アクセス。
|
|
腎臓病の診断から1年以上
|
遺伝子検査への早期アクセス。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
診断収量と診断までの時間
時間枠：研究期間
|
私たちの主な結果は、遺伝子腎疾患の危険にさらされている患者の標準的な遺伝子検査とゲノム全体のシーケンスアプローチを比較することにより、患者パートナーボードが強調したように、慢性腎疾患の診断に対する高い診断収量と短い時間の必要性に対処することです。
|
研究期間
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Genomic First Testing in CKD
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。