Genomic First Testing bij chronische nierziekte
Verbetering van de diagnose voor genetische nierziekte door vroege genomische beoordeling
Deze multi-center-studie onderzoekt de rol van genetische testen bij patiënten met chronische nierziekte (CKD) die worden geïdentificeerd als een risico op genetische nierziekte, gebaseerd op het provinciale genetische programma (OH-PGP) van Ontario Health (OH-PGP). Deelnemers worden toegewezen aan genoombrede sequencing of standaard genetische testen, afhankelijk van wanneer ze aanvankelijk werden gediagnosticeerd met nierziekte.
Om de impact van genetische testen te evalueren, zullen patiënten en zorgverleners voor en na het testen vragenlijsten voor kwaliteit van leven invullen. Deelnemers kunnen er ook voor kiezen om deel te nemen aan een één-op-één interview aan het einde van het onderzoek om extra inzichten te geven. Ze zullen de optie hebben om hun gegevens te koppelen aan het Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), waardoor onderzoekers gezondheidsresultaten kunnen onderzoeken, zoals de kosten van genetische testen en gebruik van gezondheidszorg.
Familieleden van deelnemers worden uitgenodigd om DNA -monsters te leveren om genetische veranderingen in de getroffen individu te identificeren. Referentie van artsen zal een enquête voltooien om de klinische waarde van genetische testen te beoordelen voor elke patiënt die ze verwijzen. We zullen een economische analyse uitvoeren waarin de genoombrede sequencing wordt vergeleken met de standaard genetische testgroep.
De bevindingen van de studie zullen belangrijke richtlijnen bieden over hoe genetische tests de patiëntenzorg, klinische resultaten en de timing van genomische beoordelingen bij het beheren van CKD beïnvloedt.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze multi-center-studie onderzoekt de rol van genetische testen bij patiënten met chronische nierziekte (CKD) die worden geïdentificeerd als een risico op genetische nierziekte, gebaseerd op het provinciale genetische programma (OH-PGP) van Ontario Health (OH-PGP). Deelnemers worden toegewezen aan genoombrede sequencing of standaard genetische testen, afhankelijk van wanneer ze aanvankelijk werden gediagnosticeerd met nierziekte.
Om de impact van genetische testen te evalueren, zullen patiënten en zorgverleners voor en na het testen vragenlijsten voor kwaliteit van leven invullen. Deelnemers kunnen er ook voor kiezen om deel te nemen aan een één-op-één interview aan het einde van het onderzoek om extra inzichten te geven. Ze zullen de optie hebben om hun gegevens te koppelen aan het Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), waardoor onderzoekers gezondheidsresultaten kunnen onderzoeken, zoals de kosten van genetische testen en gebruik van gezondheidszorg.
Familieleden van deelnemers worden uitgenodigd om DNA -monsters te leveren om genetische veranderingen in de getroffen individu te identificeren. Referentie van artsen zal een enquête voltooien om de klinische waarde van genetische testen te beoordelen voor elke patiënt die ze verwijzen. We zullen een economische analyse uitvoeren waarin de genoombrede sequencing wordt vergeleken met de standaard genetische testgroep.
De bevindingen van de studie zullen belangrijke richtlijnen bieden over hoe genetische tests de patiëntenzorg, klinische resultaten en de timing van genomische beoordelingen bij het beheren van CKD beïnvloedt.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Dervla Connaughton, MD
- Telefoonnummer: 519-685-8500
- E-mail: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
Studie Contact Back-up
- Naam: Sydney Relouw, MSc
- Telefoonnummer: 34769 519-685-8500
- E-mail: sydney.relouw@lhsc.on.ca
Studie Locaties
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
Contact:
- Dervla Connaughton, MD
- Telefoonnummer: 519-685-8500
- E-mail: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
Contact:
- Sydney Relouw
- Telefoonnummer: 34769 519-685-8500
- E-mail: sydney.relouw@lhsc.on.ca
-
Contact:
- Dervla Connaughton, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Patiënten:
Inclusiecriteria:
- Een diagnose van CKD die een verwijzing naar een nefroloog rechtvaardigt voor verdere beoordeling en
- Screen positief voor potentiële genetische nierziekte met behulp van het Ontario Health Provincial Genetics Program -criteria voor genetische beoordeling bij CKD en
- Index -deelnemer of vervangende beslisser (SDM) kan geïnformeerde toestemming geven om deel te nemen.
Uitsluitingscriteria:
- Deelnemer of SDM kan om welke reden dan ook niet toestemming geven om een ongeschikte kandidaat voor het onderzoek te zijn.
- Fail -screening zoals uiteengezet door het Provincial Genetics Program -criteria voor genetische beoordeling in CKD.
Familieleden:
Inclusiecriteria:
- Familie/verzorger of SDM kan geïnformeerde toestemming geven om deel te nemen en
- Gerelateerde deelnemer aan de patiënt moet worden ingeschreven voor het onderzoek.
Uitsluitingscriteria:
- Familie/verzorger of SDM kan om welke reden dan ook geen toestemming geven om een ongeschikte kandidaat voor de studie te zijn.
- Gerelateerde deelnemer aan de patiënt is niet ingeschreven voor het onderzoek.
Zorgverlener:
Inclusiecriteria 1. Geboden een verwijzing voor ten minste één deelnemer aan de studie.
Uitsluitingscriteria:
1. Is geen verwijzende zorgverlener.
Kwalitatieve substudie:
Inclusiecriteria:
- Patiëntdeelnemer die is ingeschreven voor de hoofdstudie.
- 18 jaar of ouder.
- De voogd voor een minderjarige
Uitsluitingscriteria:
- <18 jaar oud tenzij The Guardian het interview kan houden
- Patiëntdeelnemer die niet is ingeschreven voor de hoofdstudie.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
<1 jaar sinds de diagnose van nierziekte
|
Vroege toegang tot genetische testen.
|
|
> 1 jaar sinds de diagnose van nierziekte
|
Vroege toegang tot genetische testen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnostische opbrengst en tijd tot diagnose
Tijdsspanne: Studie duur
|
Onze primaire uitkomst is om de behoefte aan hoge diagnostische opbrengsten en korte tijden aan de diagnose voor chronische nierziekte aan te pakken, zoals benadrukt door onze Patient Partner Board door een genoombrede sequencing-benadering te vergelijken met de standaard genetische testen bij patiënten met een risico op genetische nierziekte
|
Studie duur
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Genomic First Testing in CKD
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .