Genominen ensimmäinen testaus kroonisessa munuaissairaudessa
Geneettisen munuaissairauden diagnoosin parantaminen varhaisen genomisen arvioinnin avulla
Tässä monikeskustutkimuksessa tutkitaan geenitestauksen roolia kroonista munuaissairauspotilailla (CKD), joiden todetaan olevan geneettisen munuaissairauden riski, joka perustuu Ontario Healthin maakunnan geeniohjelman (OH-PGP) ohjeisiin. Osallistujat jaetaan joko genomin laajuiseen sekvensointiin tai tavanomaiseen geenitesteeseen riippuen siitä, milloin heille alun perin diagnosoitiin munuaissairaus.
Geneettisen testauksen vaikutuksen arvioimiseksi potilaat ja hoitajat täyttävät elämänlaadun kyselylomakkeet ennen ja jälkeen testauksen. Osallistujat voivat myös päättää osallistua tutkimuksen lopussa yksi-yksi-haastatteluun tarjotakseen lisätietoja. Heillä on mahdollisuus linkittää tietonsa kliinisten arviointitieteiden instituuttiin (ICES), jolloin tutkijat voivat tutkia terveysvaikutuksia, kuten geenitestauksen ja terveydenhuollon resurssien käytön kustannukset.
Osallistujien perheenjäseniä kutsutaan tarjoamaan DNA -näytteitä tunnistamaan geneettiset muutokset sairastuneessa yksilössä. Lähettävät lääkärit suorittavat tutkimuksen arvioidakseen geenitestauksen kliinistä arvoa jokaiselle potilaalle, jota he viittaavat. Suoritamme taloudellisen analyysin vertaamalla genomin leveää sekvensointia tavanomaiseen geenitestausryhmään.
Tutkimuksen havainnot tarjoavat tärkeitä ohjeita siitä, kuinka geenitestaus vaikuttaa potilaan hoitoon, kliinisiin tuloksiin ja genomisten arviointien ajoitukseen CKD: n hallinnassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä monikeskustutkimuksessa tutkitaan geenitestauksen roolia kroonista munuaissairauspotilailla (CKD), joiden todetaan olevan geneettisen munuaissairauden riski, joka perustuu Ontario Healthin maakunnan geeniohjelman (OH-PGP) ohjeisiin. Osallistujat jaetaan joko genomin laajuiseen sekvensointiin tai tavanomaiseen geenitesteeseen riippuen siitä, milloin heille alun perin diagnosoitiin munuaissairaus.
Geneettisen testauksen vaikutuksen arvioimiseksi potilaat ja hoitajat täyttävät elämänlaadun kyselylomakkeet ennen ja jälkeen testauksen. Osallistujat voivat myös päättää osallistua tutkimuksen lopussa yksi-yksi-haastatteluun tarjotakseen lisätietoja. Heillä on mahdollisuus linkittää tietonsa kliinisten arviointitieteiden instituuttiin (ICES), jolloin tutkijat voivat tutkia terveysvaikutuksia, kuten geenitestauksen ja terveydenhuollon resurssien käytön kustannukset.
Osallistujien perheenjäseniä kutsutaan tarjoamaan DNA -näytteitä tunnistamaan geneettiset muutokset sairastuneessa yksilössä. Lähettävät lääkärit suorittavat tutkimuksen arvioidakseen geenitestauksen kliinistä arvoa jokaiselle potilaalle, jota he viittaavat. Suoritamme taloudellisen analyysin vertaamalla genomin leveää sekvensointia tavanomaiseen geenitestausryhmään.
Tutkimuksen havainnot tarjoavat tärkeitä ohjeita siitä, kuinka geenitestaus vaikuttaa potilaan hoitoon, kliinisiin tuloksiin ja genomisten arviointien ajoitukseen CKD: n hallinnassa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Dervla Connaughton, MD
- Puhelinnumero: 519-685-8500
- Sähköposti: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sydney Relouw, MSc
- Puhelinnumero: 34769 519-685-8500
- Sähköposti: sydney.relouw@lhsc.on.ca
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Dervla Connaughton, MD
- Puhelinnumero: 519-685-8500
- Sähköposti: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
Ottaa yhteyttä:
- Sydney Relouw
- Puhelinnumero: 34769 519-685-8500
- Sähköposti: sydney.relouw@lhsc.on.ca
-
Ottaa yhteyttä:
- Dervla Connaughton, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Potilaat:
Sisällyttämiskriteerit:
- CKD: n diagnoosi, joka perustelee lähetteen nefrologille jatkoarviointia varten ja
- Seulaa positiivinen mahdolliset geneettiset munuaissairaudet käyttämällä Ontario Health Provincial Genetics -ohjelman kelpoisuuskriteerejä geneettiselle arvioinnille CKD: ssä ja
- Hakemiston osallistuja tai korvaava päätöksentekijä (SDM) voi antaa tietoisen suostumuksen osallistumiseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuja tai SDM ei pysty antamaan suostumusta mistä tahansa syystä sopimatonta tutkimuksen ehdokas.
- Epäonnistunut seulonta, kuten provinssin genetiikkaohjelman kelpoisuuskriteerit geneettiseen arviointiin CKD: ssä.
Perheenjäsenet:
Sisällyttämiskriteerit:
- Perhe/hoitaja tai SDM voi antaa tietoisen suostumuksen osallistua ja
- Aiheeseen liittyvä potilaan osallistuja on otettava mukaan tutkimukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Perhe/hoitaja tai SDM ei pysty antamaan suostumusta mistä tahansa syystä sopimattoman ehdokkaan tutkimukseen.
- Aiheeseen liittyvää potilaan osallistujaa ei ole ilmoittautunut tutkimukseen.
Terveyspalvelujen tarjoaja:
Sisällyttämiskriteerit 1. Lähetti vähintään yhdelle tutkimuksen osallistujalle.
Poissulkemiskriteerit:
1. Ei ole viittaus terveydenhuollon tarjoaja.
Laadullinen ala-opiskelu:
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaan osallistuja, joka on ilmoittautunut päätutkimukseen.
- 18 vuotta tai vanhempi.
- Huoltaja alaikäiseksi
Poissulkemiskriteerit:
- <18 -vuotias, ellei huoltaja voi tehdä haastattelua
- Potilaan osallistuja, joka ei ole ilmoittautunut päätutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
<1 vuosi munuaissairauden diagnoosista
|
Varhainen pääsy geenitestaukseen.
|
|
> 1 vuosi munuaissairauden diagnoosista
|
Varhainen pääsy geenitestaukseen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen saanto ja diagnoosin aika
Aikaikkuna: Tutkimuksen kesto
|
Ensisijainen tulos on käsitellä korkean diagnostisen saannon ja lyhyen aikojen tarvetta kroonisen munuaissairauden diagnoosiin, kuten potilaskumppanilautakunta korostaa, vertaamalla genomin laajuista sekvensointimenetelmää geneettisen munuaissairauden riskin vaarassa olevien potilaiden tavanomaiseen geneettiseen testaukseen
|
Tutkimuksen kesto
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Patologiset prosessit
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Krooninen sairaus
- Sairauden ominaisuudet
- Munuaisten vajaatoiminta
- Munuaissairaudet
- Munuaisten vajaatoiminta, krooninen
Muut tutkimustunnusnumerot
- Genomic First Testing in CKD
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .