慢性肾脏疾病的基因组首次测试
通过早期基因组评估改善遗传肾脏疾病的诊断
这项多中心研究研究了基于安大略省健康的省级遗传计划（OH-PGP）指南，遗传测试在慢性肾脏疾病（CKD）中的作用。 参与者将根据最初被诊断出患有肾脏疾病的何时被分配给全基因组测序或标准基因检测。
为了评估基因检测的影响，患者和看护者将在测试前后填写生活质量问卷。 参与者还可以选择在研究结束时参加一对一的访谈，以提供其他见解。 他们将可以选择将其数据与临床评估科学研究所（ICE）联系起来，从而使研究人员能够探索诸如基因检测和医疗保健资源使用的成本之类的健康结果。
将邀请参与者的家庭成员提供DNA样本，以帮助确定受影响个体的遗传变化。 参考医师将完成一项调查，以评估他们所引用的每个患者的基因检测的临床价值。 我们将进行一项经济分析，将基因组范围的测序与标准基因测试组进行比较。
该研究的发现将提供有关基因检测如何影响患者护理，临床结果以及管理CKD基因组评估时间的重要指导。
研究概览
详细说明
这项多中心研究研究了基于安大略省健康的省级遗传计划（OH-PGP）指南，遗传测试在慢性肾脏疾病（CKD）中的作用。 参与者将根据最初被诊断出患有肾脏疾病的何时被分配给全基因组测序或标准基因检测。
为了评估基因检测的影响，患者和看护者将在测试前后填写生活质量问卷。 参与者还可以选择在研究结束时参加一对一的访谈，以提供其他见解。 他们将可以选择将其数据与临床评估科学研究所（ICE）联系起来，从而使研究人员能够探索诸如基因检测和医疗保健资源使用的成本之类的健康结果。
将邀请参与者的家庭成员提供DNA样本，以帮助确定受影响个体的遗传变化。 参考医师将完成一项调查，以评估他们所引用的每个患者的基因检测的临床价值。 我们将进行一项经济分析，将基因组范围的测序与标准基因测试组进行比较。
该研究的发现将提供有关基因检测如何影响患者护理，临床结果以及管理CKD基因组评估时间的重要指导。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Dervla Connaughton, MD
- 电话号码：519-685-8500
- 邮箱：dervla.connaughton@lhsc.on.ca
研究联系人备份
- 姓名：Sydney Relouw, MSc
- 电话号码：34769 519-685-8500
- 邮箱：sydney.relouw@lhsc.on.ca
学习地点
-
-
Ontario
-
London、Ontario、加拿大、N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
接触：
- Dervla Connaughton, MD
- 电话号码：519-685-8500
- 邮箱：dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
接触：
- Sydney Relouw
- 电话号码：34769 519-685-8500
- 邮箱：sydney.relouw@lhsc.on.ca
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接触：
- Dervla Connaughton, MD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
患者：
纳入标准：
- CKD的诊断需要转诊给肾脏科医生进行进一步评估和
- 使用安大略省卫生省遗传学计划资格标准CKD和CKD和
- 索引参与者或替代决策者（SDM）可以提供知情同意参加。
排除标准：
- 出于任何原因，参与者或SDM无法获得该研究的不适合候选人。
- CKD中遗传评估的省级遗传学计划资格标准所规定的失败筛查。
家庭成员：
纳入标准：
- 家庭/照顾者或SDM可以提供知情同意参加，并
- 相关患者参与者必须参与研究。
排除标准：
- 由于任何原因，家庭/照料者或SDM无法同意成为研究的不合适候选人。
- 相关的患者参与者没有参加研究。
医疗服务提供方：
纳入标准1。为至少一个研究参与者提供了转诊。
排除标准：
1。不是推荐医疗保健提供者。
定性子研究：
纳入标准：
- 参与主要研究的患者参与者。
- 18岁以上。
- 未成年人的监护人
排除标准：
- <18岁，除非监护人可以进行面试
- 未参加主要研究的患者参与者。
学习计划
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Genomic First Testing in CKD
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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