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Primera prueba genómica en enfermedad renal crónica

21 de enero de 2025 actualizado por: Dervla Connaughton

Mejora del diagnóstico de la enfermedad renal genética a través de la evaluación genómica temprana

Este estudio de múltiples centros examina el papel de las pruebas genéticas en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) que se identifican como en riesgo de enfermedad renal genética, basadas en las directrices del Programa Provincial Genético (OH-PGP) de Ontario Health. Los participantes serán asignados a secuenciación de todo el genoma o pruebas genéticas estándar, dependiendo de cuándo fueron diagnosticados inicialmente con enfermedad renal.

Para evaluar el impacto de las pruebas genéticas, los pacientes y los cuidadores completarán cuestionarios de calidad de vida antes y después de las pruebas. Los participantes también pueden optar por participar en una entrevista individual al final del estudio para proporcionar información adicional. Tendrán la opción de vincular sus datos al Instituto de Ciencias de Evaluación Clínica (CIE), lo que permite a los investigadores explorar los resultados de salud, como los costos de las pruebas genéticas y el uso de recursos de salud.

Los familiares de los participantes serán invitados a proporcionar muestras de ADN para ayudar a identificar los cambios genéticos en el individuo afectado. Los médicos de referencia completarán una encuesta para evaluar el valor clínico de las pruebas genéticas para cada paciente que se refieran. Realizaremos un análisis económico que compare la secuencia amplia del genoma con el grupo de pruebas genéticas estándar.

Los hallazgos del estudio ofrecerán una orientación importante sobre cómo las pruebas genéticas influyen en la atención al paciente, los resultados clínicos y el momento de las evaluaciones genómicas en el manejo de la ERC.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio de múltiples centros examina el papel de las pruebas genéticas en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) que se identifican como en riesgo de enfermedad renal genética, basadas en las directrices del Programa Provincial Genético (OH-PGP) de Ontario Health. Los participantes serán asignados a secuenciación de todo el genoma o pruebas genéticas estándar, dependiendo de cuándo fueron diagnosticados inicialmente con enfermedad renal.

Para evaluar el impacto de las pruebas genéticas, los pacientes y los cuidadores completarán cuestionarios de calidad de vida antes y después de las pruebas. Los participantes también pueden optar por participar en una entrevista individual al final del estudio para proporcionar información adicional. Tendrán la opción de vincular sus datos al Instituto de Ciencias de Evaluación Clínica (CIE), lo que permite a los investigadores explorar los resultados de salud, como los costos de las pruebas genéticas y el uso de recursos de salud.

Los familiares de los participantes serán invitados a proporcionar muestras de ADN para ayudar a identificar los cambios genéticos en el individuo afectado. Los médicos de referencia completarán una encuesta para evaluar el valor clínico de las pruebas genéticas para cada paciente que se refieran. Realizaremos un análisis económico que compare la secuencia amplia del genoma con el grupo de pruebas genéticas estándar.

Los hallazgos del estudio ofrecerán una orientación importante sobre cómo las pruebas genéticas influyen en la atención al paciente, los resultados clínicos y el momento de las evaluaciones genómicas en el manejo de la ERC.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2400

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6A 5A5
        • London Health Sciences Centre
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Dervla Connaughton, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes, familiares, proveedores de atención médica

Descripción

Pacientes:

Criterios de inclusión:

  1. Un diagnóstico de ERC que garantiza una referencia a un nefrólogo para una evaluación adicional y
  2. Poseente positivo para la posible enfermedad renal genética utilizando los criterios de elegibilidad del programa de genética provincial de Ontario Health para la evaluación genética en ERC y
  3. El participante del índice o el tomador de decisiones sustituto (SDM) puede proporcionar su consentimiento informado para participar.

Criterios de exclusión:

  1. Participante o SDM no puede proporcionar consentimiento, por cualquier motivo, para ser un candidato inadecuado para el estudio.
  2. El examen de fallas establecido por los criterios de elegibilidad del programa de genética provincial para la evaluación genética en la ERC.

Miembros de la familia:

Criterios de inclusión:

  1. La familia/cuidador o SDM puede dar su consentimiento informado para participar y
  2. El participante del paciente relacionado debe inscribirse en el estudio.

Criterios de exclusión:

  1. La familia/cuidador o SDM no puede proporcionar consentimiento, por cualquier motivo, para ser un candidato inadecuado para el estudio.
  2. El participante del paciente relacionado no está inscrito en el estudio.

Proveedor de atención sanitaria:

Criterios de inclusión 1. Proporcionó una referencia para al menos un participante del estudio.

Criterios de exclusión:

1. No es un proveedor de atención médica de referencia.

Subestudio cualitativo:

Criterios de inclusión:

  1. Paciente participante que está inscrito en el estudio principal.
  2. 18 años o más.
  3. El guardián para un menor

Criterios de exclusión:

  1. <18 años de edad a menos que el guardián pueda realizar la entrevista
  2. Participante paciente que no está inscrito en el estudio principal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
<1 año desde el diagnóstico de enfermedad renal
Prueba de diagnóstico: Prueba genética
Acceso temprano a pruebas genéticas.
> 1 año desde el diagnóstico de enfermedad renal
Prueba de diagnóstico: Prueba genética
Acceso temprano a pruebas genéticas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Rendimiento diagnóstico y tiempo para diagnóstico
Periodo de tiempo: Duración del estudio
Nuestro resultado primario es abordar la necesidad de altos rendimientos de diagnóstico y tiempos cortos para el diagnóstico de enfermedad renal crónica, según lo destacado por nuestra Junta de Pacientes Partnados, comparando un enfoque de secuenciación de todo el genoma con las pruebas genéticas estándar en pacientes con riesgo de enfermedad genética.
Duración del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Dervla Connaughton

Colaboradores

London Health Sciences Centre
London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2025

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de enero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de enero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

25 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de enero de 2025

Última verificación

1 de enero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Genomic First Testing in CKD

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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