Геномное первое тестирование при хронической заболевании почек
Улучшение диагноза генетического заболевания почек за счет ранней геномной оценки
В этом многоцентровом исследовании рассматривается роль генетического тестирования у пациентов с хроническим заболеванием почек (ХБП), которые идентифицируются как подверженные риску генетического заболевания почек, основанных на руководящих принципах провинциальной генетической программы провинции Онтарио (OH-PGP). Участники будут назначены либо для секвенирования по всему геному, либо стандартным генетическим тестированием, в зависимости от того, когда им первоначально диагностировали заболевание почек.
Чтобы оценить влияние генетического тестирования, пациенты и лиц, осуществляющие уход, заполнят вопросники качества жизни до и после тестирования. Участники также могут принять участие в интервью один на один в конце исследования, чтобы предоставить дополнительную информацию. У них будет возможность связать свои данные с Институтом клинических оценочных наук (ICE), что позволит исследователям изучать результаты в отношении здоровья, такие как затраты на генетическое тестирование и использование ресурсов здравоохранения.
Члены семьи участников будут предложены предоставить образцы ДНК для выявления генетических изменений у пострадавшего. Ссылка врачей завершит обследование для оценки клинической ценности генетического тестирования для каждого пациента, которого они ссылаются. Мы проведем экономический анализ, сравнивая широкое секвенирование генома с стандартной группой генетического тестирования.
Результаты исследования дадут важное руководство о том, как генетическое тестирование влияет на уход за пациентами, клинические результаты и время геномных оценок при управлении ХБП.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В этом многоцентровом исследовании рассматривается роль генетического тестирования у пациентов с хроническим заболеванием почек (ХБП), которые идентифицируются как подверженные риску генетического заболевания почек, основанных на руководящих принципах провинциальной генетической программы провинции Онтарио (OH-PGP). Участники будут назначены либо для секвенирования по всему геному, либо стандартным генетическим тестированием, в зависимости от того, когда им первоначально диагностировали заболевание почек.
Чтобы оценить влияние генетического тестирования, пациенты и лиц, осуществляющие уход, заполнят вопросники качества жизни до и после тестирования. Участники также могут принять участие в интервью один на один в конце исследования, чтобы предоставить дополнительную информацию. У них будет возможность связать свои данные с Институтом клинических оценочных наук (ICE), что позволит исследователям изучать результаты в отношении здоровья, такие как затраты на генетическое тестирование и использование ресурсов здравоохранения.
Члены семьи участников будут предложены предоставить образцы ДНК для выявления генетических изменений у пострадавшего. Ссылка врачей завершит обследование для оценки клинической ценности генетического тестирования для каждого пациента, которого они ссылаются. Мы проведем экономический анализ, сравнивая широкое секвенирование генома с стандартной группой генетического тестирования.
Результаты исследования дадут важное руководство о том, как генетическое тестирование влияет на уход за пациентами, клинические результаты и время геномных оценок при управлении ХБП.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Dervla Connaughton, MD
- Номер телефона: 519-685-8500
- Электронная почта: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Sydney Relouw, MSc
- Номер телефона: 34769 519-685-8500
- Электронная почта: sydney.relouw@lhsc.on.ca
Места учебы
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Канада, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
Контакт:
- Dervla Connaughton, MD
- Номер телефона: 519-685-8500
- Электронная почта: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
Контакт:
- Sydney Relouw
- Номер телефона: 34769 519-685-8500
- Электронная почта: sydney.relouw@lhsc.on.ca
-
Контакт:
- Dervla Connaughton, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Пациенты:
Критерии включения:
- Диагноз ХБП, гарантирующего направление нефрологу для дальнейшей оценки и
- Скринизатор положительного на потенциальные генетические заболевания почек с использованием критериев соответствия программы провинции Онтарио провинции.
- Участник индекса или заместитель, принимающий решения (SDM), может дать информированное согласие на участие.
Критерии исключения:
- Участник или SDM не могут дать согласие по любой причине, чтобы быть неподходящим кандидатом на исследование.
- Провал скрининга, как указано в провинциальной генетической программе критериев для генетической оценки в ХБП.
Члены семьи:
Критерии включения:
- Семейство/опекун или SDM могут предоставить информированное согласие на участие и
- Связанный участник пациента должен быть зачислен в исследование.
Критерии исключения:
- Семья/опекун или SDM не могут дать согласие по любой причине, чтобы быть неподходящим кандидатом на исследование.
- Связанный участник пациента не зачислен в исследование.
Медицинская организация:
Критерии включения 1. предоставили направление как минимум для одного участника исследования.
Критерии исключения:
1. Не является направляющим медицинским работником.
Качественный подстава:
Критерии включения:
- Пациент -участник, который зачислен в основное исследование.
- 18 лет и старше.
- Хранитель для несовершеннолетнего
Критерии исключения:
- <18 лет, если опекун не сможет провести интервью
- Пациент -участник, который не зарегистрирован в основном исследовании.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
<1 год с момента диагностики заболеваний почек
|
Ранний доступ к генетическому тестированию.
|
|
> 1 год с момента диагноза заболеваний почек
|
Ранний доступ к генетическому тестированию.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностический выход и время для диагностики
Временное ограничение: Продолжительность исследования
|
Наш основным результатом является удовлетворение потребности в высокой диагностической доходности и коротких времени для диагностики хронического заболевания почек, что подчеркнуто нашим домом-партнером пациента путем сравнения подхода секвенирования в масштабах генома со стандартным генетическим тестированием у пациентов с риском генетического заболевания почек
|
Продолжительность исследования
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Урогенитальные заболевания
- Патологические процессы
- Мужские мочеполовые заболевания
- Урологические заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Хроническое заболевание
- Атрибуты болезни
- Почечная недостаточность
- Заболевания почек
- Почечная недостаточность, хроническая
Другие идентификационные номера исследования
- Genomic First Testing in CKD
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .