Genomisk första testning vid kronisk njursjukdom
Förbättra diagnosen för genetisk njursjukdom genom tidig genomisk bedömning
Denna studie med flera centrum undersöker rollen för genetisk testning hos patienter med kronisk njursjukdom (CKD) som identifieras som risk för genetisk njursjukdom, baserat på Ontario Healths provinsiella genetiska program (OH-PGP). Deltagarna kommer att tilldelas antingen genombredd sekvensering eller standardgenetisk testning, beroende på när de ursprungligen diagnostiserades med njursjukdom.
För att utvärdera effekterna av genetisk testning kommer patienter och vårdgivare att fylla i livskvalitetsfrågor före och efter testning. Deltagarna kan också välja att delta i en en-till-en-intervju i slutet av studien för att ge ytterligare insikter. De kommer att ha möjlighet att länka sina data till Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICE), vilket gör att forskare kan utforska hälsoresultat som kostnader för genetisk testning och användning av sjukvård.
Familjemedlemmar till deltagarna kommer att uppmanas att tillhandahålla DNA -prover för att identifiera genetiska förändringar hos den drabbade individen. Med hänvisning till läkare kommer att genomföra en undersökning för att bedöma det kliniska värdet av genetisk testning för varje patient de hänvisar till. Vi kommer att utföra en ekonomisk analys som jämför genom -bred sekvensering med den genetiska testgruppen.
Studiens resultat kommer att ge viktig vägledning om hur genetisk testning påverkar patientvård, kliniska resultat och tidpunkten för genomiska bedömningar vid hantering av CKD.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna studie med flera centrum undersöker rollen för genetisk testning hos patienter med kronisk njursjukdom (CKD) som identifieras som risk för genetisk njursjukdom, baserat på Ontario Healths provinsiella genetiska program (OH-PGP). Deltagarna kommer att tilldelas antingen genombredd sekvensering eller standardgenetisk testning, beroende på när de ursprungligen diagnostiserades med njursjukdom.
För att utvärdera effekterna av genetisk testning kommer patienter och vårdgivare att fylla i livskvalitetsfrågor före och efter testning. Deltagarna kan också välja att delta i en en-till-en-intervju i slutet av studien för att ge ytterligare insikter. De kommer att ha möjlighet att länka sina data till Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICE), vilket gör att forskare kan utforska hälsoresultat som kostnader för genetisk testning och användning av sjukvård.
Familjemedlemmar till deltagarna kommer att uppmanas att tillhandahålla DNA -prover för att identifiera genetiska förändringar hos den drabbade individen. Med hänvisning till läkare kommer att genomföra en undersökning för att bedöma det kliniska värdet av genetisk testning för varje patient de hänvisar till. Vi kommer att utföra en ekonomisk analys som jämför genom -bred sekvensering med den genetiska testgruppen.
Studiens resultat kommer att ge viktig vägledning om hur genetisk testning påverkar patientvård, kliniska resultat och tidpunkten för genomiska bedömningar vid hantering av CKD.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Dervla Connaughton, MD
- Telefonnummer: 519-685-8500
- E-post: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
Studera Kontakt Backup
- Namn: Sydney Relouw, MSc
- Telefonnummer: 34769 519-685-8500
- E-post: sydney.relouw@lhsc.on.ca
Studieorter
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
Kontakt:
- Dervla Connaughton, MD
- Telefonnummer: 519-685-8500
- E-post: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
Kontakt:
- Sydney Relouw
- Telefonnummer: 34769 519-685-8500
- E-post: sydney.relouw@lhsc.on.ca
-
Kontakt:
- Dervla Connaughton, MD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Patienter:
Inkluderingskriterier:
- En diagnos av CKD som motiverar en remiss till en nefolog för ytterligare bedömning och
- Skärmpositiv för potentiell genetisk njursjukdom med hjälp av Ontario Health Provincial Genetics Program Behörighetskriterier för genetisk bedömning i CKD och
- Indexdeltagare eller ersättare beslutsfattare (SDM) kan ge informerat samtycke till att delta.
Uteslutningskriterier:
- Deltagare eller SDM kan inte ge samtycke av någon anledning att vara en olämplig kandidat för studien.
- Misslyckande screening som anges i provinsiella genetikprogrammets behörighetskriterier för genetisk bedömning i CKD.
Familjemedlemmar:
Inkluderingskriterier:
- Familj/vårdgivare eller SDM kan ge informerat samtycke till att delta och
- Relaterad patientdeltagare måste vara inskrivna i studien.
Uteslutningskriterier:
- Familj/vårdgivare eller SDM kan inte ge samtycke av någon anledning att vara en olämplig kandidat till studien.
- Relaterad patientdeltagare är inte inskriven i studien.
Vårdgivare:
Inkluderingskriterier 1. Tillhandahöll en remiss för minst en studiedeltagare.
Uteslutningskriterier:
1. är inte en hänvisande sjukvårdsleverantör.
Kvalitativa understudier:
Inkluderingskriterier:
- Patientdeltagare som är inskrivna i huvudstudien.
- 18 år eller äldre.
- Guardian för en minderårig
Uteslutningskriterier:
- <18 år om inte vårdnadshavaren kan genomföra intervjun
- Patientdeltagare som inte är inskrivna i huvudstudien.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
<1 år sedan diagnosen njursjukdom
|
Tidig tillgång till genetisk testning.
|
|
> 1 år sedan diagnosen njursjukdom
|
Tidig tillgång till genetisk testning.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Diagnostisk utbyte och tid till diagnos
Tidsram: Studievaraktighet
|
Vårt primära resultat är att möta behovet av höga diagnostiska utbyten och korta tider till diagnos för kronisk njursjukdom, vilket framhävs av vår patientpartnernavlan genom att jämföra en genombredd sekvenseringsmetod med standard genetisk testning hos patienter som riskerar genetisk njursjukdom
|
Studievaraktighet
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- Genomic First Testing in CKD
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .