Genomisk første testing ved kronisk nyresykdom
Forbedring av diagnosen for genetisk nyresykdom gjennom tidlig genomisk vurdering
Denne multisenterstudien undersøker rollen som genetisk testing hos pasienter med kronisk nyresykdom (CKD) som er identifisert som å være i fare for genetisk nyresykdom, basert på Ontario Healths provinsielle genetiske program (OH-PGP) retningslinjer. Deltakerne vil bli tildelt enten genomomfattende sekvensering eller standard genetisk testing, avhengig av når de opprinnelig fikk diagnosen nyresykdom.
For å evaluere virkningen av genetisk testing, vil pasienter og omsorgspersoner fullføre livskvalitetsspørreskjemaer før og etter testing. Deltakerne kan også velge å delta i et en-til-en-intervju på slutten av studien for å gi ytterligere innsikt. De vil ha muligheten til å koble dataene sine til Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), slik at forskere kan utforske helseutfall som kostnadene ved genetisk testing og bruk av helsetjenester.
Familiemedlemmer av deltakere vil bli invitert til å tilby DNA -prøver for å identifisere genetiske endringer i det berørte individet. Henvisende leger vil fullføre en undersøkelse for å vurdere den kliniske verdien av genetisk testing for hver pasient de refererer til. Vi vil utføre en økonomisk analyse som sammenligner genom bred sekvensering med standard genetisk testgruppe.
Studiens funn vil gi viktig veiledning om hvordan genetisk testing påvirker pasientbehandling, kliniske utfall og tidspunktet for genomiske vurderinger i å håndtere CKD.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne multisenterstudien undersøker rollen som genetisk testing hos pasienter med kronisk nyresykdom (CKD) som er identifisert som å være i fare for genetisk nyresykdom, basert på Ontario Healths provinsielle genetiske program (OH-PGP) retningslinjer. Deltakerne vil bli tildelt enten genomomfattende sekvensering eller standard genetisk testing, avhengig av når de opprinnelig fikk diagnosen nyresykdom.
For å evaluere virkningen av genetisk testing, vil pasienter og omsorgspersoner fullføre livskvalitetsspørreskjemaer før og etter testing. Deltakerne kan også velge å delta i et en-til-en-intervju på slutten av studien for å gi ytterligere innsikt. De vil ha muligheten til å koble dataene sine til Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), slik at forskere kan utforske helseutfall som kostnadene ved genetisk testing og bruk av helsetjenester.
Familiemedlemmer av deltakere vil bli invitert til å tilby DNA -prøver for å identifisere genetiske endringer i det berørte individet. Henvisende leger vil fullføre en undersøkelse for å vurdere den kliniske verdien av genetisk testing for hver pasient de refererer til. Vi vil utføre en økonomisk analyse som sammenligner genom bred sekvensering med standard genetisk testgruppe.
Studiens funn vil gi viktig veiledning om hvordan genetisk testing påvirker pasientbehandling, kliniske utfall og tidspunktet for genomiske vurderinger i å håndtere CKD.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Dervla Connaughton, MD
- Telefonnummer: 519-685-8500
- E-post: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
Studer Kontakt Backup
- Navn: Sydney Relouw, MSc
- Telefonnummer: 34769 519-685-8500
- E-post: sydney.relouw@lhsc.on.ca
Studiesteder
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
Ta kontakt med:
- Dervla Connaughton, MD
- Telefonnummer: 519-685-8500
- E-post: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
Ta kontakt med:
- Sydney Relouw
- Telefonnummer: 34769 519-685-8500
- E-post: sydney.relouw@lhsc.on.ca
-
Ta kontakt med:
- Dervla Connaughton, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Pasienter:
Inkluderingskriterier:
- En diagnose av CKD som berettiger en henvisning til en nefolog for videre vurdering og
- Skjerm positivt for potensiell genetisk nyresykdom ved bruk av Ontario Health Provincial Genetics Program Kvalifiseringskriterier for genetisk vurdering i CKD og
- Indeksdeltaker eller erstatnings beslutningstaker (SDM) kan gi informert samtykke til å delta.
Eksklusjonskriterier:
- Deltaker eller SDM er ikke i stand til å gi samtykke, uansett grunn, til å være en uegnet kandidat for studien.
- Mislykkes screening som angitt av provinsielle genetikkprogrammets valgbarhetskriterier for genetisk vurdering i CKD.
Familiemedlemmer:
Inkluderingskriterier:
- Familie/omsorgsperson eller SDM kan gi informert samtykke til å delta og
- Relatert pasientdeltaker må være registrert i studien.
Eksklusjonskriterier:
- Familie/omsorgsperson eller SDM er ikke i stand til å gi samtykke, uansett grunn, til å være en uegnet kandidat for studien.
- Relatert pasientdeltaker er ikke registrert i studien.
Helsepersonell:
Inkluderingskriterier 1. ga en henvisning for minst en studiedeltaker.
Eksklusjonskriterier:
1. er ikke en henvisning til helsepersonell.
Kvalitativ understudium:
Inkluderingskriterier:
- Pasientdeltaker som er påmeldt i hovedstudien.
- 18 år eller eldre.
- Vergen for en mindreårig
Eksklusjonskriterier:
- <18 år med mindre Guardian kan gjennomføre intervjuet
- Pasientdeltaker som ikke er påmeldt i hovedstudien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
<1 år siden diagnosen nyresykdom
|
Tidlig tilgang til genetisk testing.
|
|
> 1 år siden diagnosen nyresykdom
|
Tidlig tilgang til genetisk testing.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk utbytte og tid til diagnose
Tidsramme: Studievarighet
|
Vårt primære utfall er å adressere behovet for høye diagnostiske utbytter og korte tider til diagnose for kronisk nyresykdom som fremhevet av vårt pasientpartnerbrett ved å sammenligne en genom-bred sekvenseringstilnærming til standard genetisk testing hos pasienter med risiko for genetisk nyresykdom
|
Studievarighet
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Genomic First Testing in CKD
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .