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Premiers tests génomiques dans une maladie rénale chronique

21 janvier 2025 mis à jour par: Dervla Connaughton

Amélioration du diagnostic de la maladie rénale génétique grâce à une évaluation génomique précoce

Cette étude multicentrique examine le rôle des tests génétiques chez les patients atteints d'une maladie rénale chronique (CKD) qui sont identifiés comme étant à risque de maladie rénale génétique, sur la base des directives du programme génétique provincial d'Ontario Health (OH-PGP). Les participants seront affectés au séquençage à l'échelle du génome ou à des tests génétiques standard, selon le moment où ils ont été initialement diagnostiqués avec une maladie rénale.

Pour évaluer l'impact des tests génétiques, les patients et les soignants rempliront des questionnaires de qualité de vie avant et après les tests. Les participants peuvent également choisir de participer à une entrevue individuelle à la fin de l'étude pour fournir des informations supplémentaires. Ils auront la possibilité de relier leurs données à l'Institut pour les sciences de l'évaluation clinique (ICE), permettant aux chercheurs d'explorer les résultats pour la santé tels que les coûts des tests génétiques et l'utilisation des ressources des soins de santé.

Les membres de la famille des participants seront invités à fournir des échantillons d'ADN pour aider à identifier les changements génétiques chez l'individu affecté. Les médecins référencés pour compléter une enquête pour évaluer la valeur clinique des tests génétiques pour chaque patient qu'ils font référence. Nous effectuerons une analyse économique comparant le séquençage large du génome au groupe de tests génétiques standard.

Les résultats de l'étude offriront des conseils importants sur la façon dont les tests génétiques influencent les soins aux patients, les résultats cliniques et le moment des évaluations génomiques dans la gestion de l'IRC.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude multicentrique examine le rôle des tests génétiques chez les patients atteints d'une maladie rénale chronique (CKD) qui sont identifiés comme étant à risque de maladie rénale génétique, sur la base des directives du programme génétique provincial d'Ontario Health (OH-PGP). Les participants seront affectés au séquençage à l'échelle du génome ou à des tests génétiques standard, selon le moment où ils ont été initialement diagnostiqués avec une maladie rénale.

Pour évaluer l'impact des tests génétiques, les patients et les soignants rempliront des questionnaires de qualité de vie avant et après les tests. Les participants peuvent également choisir de participer à une entrevue individuelle à la fin de l'étude pour fournir des informations supplémentaires. Ils auront la possibilité de relier leurs données à l'Institut pour les sciences de l'évaluation clinique (ICE), permettant aux chercheurs d'explorer les résultats pour la santé tels que les coûts des tests génétiques et l'utilisation des ressources des soins de santé.

Les membres de la famille des participants seront invités à fournir des échantillons d'ADN pour aider à identifier les changements génétiques chez l'individu affecté. Les médecins référencés pour compléter une enquête pour évaluer la valeur clinique des tests génétiques pour chaque patient qu'ils font référence. Nous effectuerons une analyse économique comparant le séquençage large du génome au groupe de tests génétiques standard.

Les résultats de l'étude offriront des conseils importants sur la façon dont les tests génétiques influencent les soins aux patients, les résultats cliniques et le moment des évaluations génomiques dans la gestion de l'IRC.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5
        • London Health Sciences Centre
        • Contact:
        • Contact:
        • Contact:
          • Dervla Connaughton, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients, membres de la famille, fournisseurs de soins de santé

La description

Patients:

Critères d'inclusion:

  1. Un diagnostic de CKD justifiant une référence à un néphrologue pour une évaluation plus approfondie et
  2. Écran positif pour une maladie rénale génétique potentielle en utilisant les critères d'éligibilité du programme de génétique provincial de la santé de l'Ontario pour l'évaluation génétique dans l'IRC et
  3. Le participant à l'indice ou le décideur de substitut (SDM) peut fournir un consentement éclairé pour participer.

Critères d'exclusion:

  1. Le participant ou le SDM n'est pas en mesure de donner son consentement, pour quelque raison que ce soit, un candidat inadapté à l'étude.
  2. Échec du dépistage comme indiqué par les critères d'éligibilité du programme de génétique provincial pour l'évaluation génétique dans CKD.

Membres de la famille:

Critères d'inclusion:

  1. La famille / le soignant ou le SDM peut donner un consentement éclairé à participer et
  2. Le participant patient lié doit être inscrit à l'étude.

Critères d'exclusion:

  1. La famille / le soignant ou le SDM n'est pas en mesure de donner son consentement, pour quelque raison que ce soit, d'être un candidat inadapté à l'étude.
  2. Le participant patient connexe n'est pas inscrit à l'étude.

Prestataire de santé:

Les critères d'inclusion 1. A fourni une référence pour au moins un participant à l'étude.

Critères d'exclusion:

1. N'est pas un fournisseur de soins de santé référent.

Sous-études qualitatives:

Critères d'inclusion:

  1. Participant patient inscrit à l'étude principale.
  2. 18 ans ou plus.
  3. Le gardien pour un mineur

Critères d'exclusion:

  1. <18 ans à moins que le Guardian ne puisse mener l'entretien
  2. Patient participant qui n'est pas inscrit à l'étude principale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
<1 an depuis le diagnostic de maladie rénale
Test diagnostique: Tests génétiques
Accès précoce aux tests génétiques.
> 1 an depuis le diagnostic de maladie rénale
Test diagnostique: Tests génétiques
Accès précoce aux tests génétiques.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Rendement diagnostique et temps de diagnostic
Délai: Durée de l'étude
Notre principal résultat est de répondre à la nécessité de rendements diagnostiques élevés et de temps de diagnostic pour une maladie rénale chronique, comme le souligne notre conseil d'administration des partenaires des patients en comparant une approche de séquençage à l'échelle du génome des tests génétiques standard chez les patients à risque de maladie rénale génétique
Durée de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Dervla Connaughton

Collaborateurs

London Health Sciences Centre
London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 mars 2025

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 janvier 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 janvier 2025

Première publication (Réel)

25 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 janvier 2025

Dernière vérification

1 janvier 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Genomic First Testing in CKD

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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