Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomisk første test ved kronisk nyresygdom

21. januar 2025 opdateret af: Dervla Connaughton

Forbedring af diagnosen for genetisk nyresygdom gennem tidlig genomisk vurdering

Denne multicenterundersøgelse undersøger rollen som genetisk testning hos patienter med kronisk nyresygdom (CKD), der identificeres som i fare for genetisk nyresygdom, baseret på Ontario Health's Provincial Genetic Program (OH-PGP) retningslinjer. Deltagerne tildeles enten genom-bred sekventering eller standardgenetisk testning, afhængigt af hvornår de oprindeligt blev diagnosticeret med nyresygdom.

For at evaluere virkningen af ​​genetisk test vil patienter og plejere gennemføre spørgeskemaer med kvalitet af livet før og efter test. Deltagerne kan også vælge at deltage i et en-til-en-interview i slutningen af ​​undersøgelsen for at give yderligere indsigt. De vil have mulighed for at knytte deres data til Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), hvilket giver forskere mulighed for at udforske sundhedsresultater, såsom omkostningerne ved genetisk test og brug af sundhedsydelser.

Familiemedlemmer af deltagerne vil blive opfordret til at tilvejebringe DNA -prøver til at hjælpe med at identificere genetiske ændringer i det berørte individ. Henvisning af læger vil gennemføre en undersøgelse for at vurdere den kliniske værdi af genetisk test for hver patient, de henviser til. Vi vil udføre en økonomisk analyse, der sammenligner genomet bred sekventering med standard genetisk testgruppe.

Undersøgelsens fund vil tilbyde vigtige vejledninger om, hvordan genetisk test påvirker patientpleje, kliniske resultater og tidspunktet for genomiske vurderinger til styring af CKD.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne multicenterundersøgelse undersøger rollen som genetisk testning hos patienter med kronisk nyresygdom (CKD), der identificeres som i fare for genetisk nyresygdom, baseret på Ontario Health's Provincial Genetic Program (OH-PGP) retningslinjer. Deltagerne tildeles enten genom-bred sekventering eller standardgenetisk testning, afhængigt af hvornår de oprindeligt blev diagnosticeret med nyresygdom.

For at evaluere virkningen af ​​genetisk test vil patienter og plejere gennemføre spørgeskemaer med kvalitet af livet før og efter test. Deltagerne kan også vælge at deltage i et en-til-en-interview i slutningen af ​​undersøgelsen for at give yderligere indsigt. De vil have mulighed for at knytte deres data til Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), hvilket giver forskere mulighed for at udforske sundhedsresultater, såsom omkostningerne ved genetisk test og brug af sundhedsydelser.

Familiemedlemmer af deltagerne vil blive opfordret til at tilvejebringe DNA -prøver til at hjælpe med at identificere genetiske ændringer i det berørte individ. Henvisning af læger vil gennemføre en undersøgelse for at vurdere den kliniske værdi af genetisk test for hver patient, de henviser til. Vi vil udføre en økonomisk analyse, der sammenligner genomet bred sekventering med standard genetisk testgruppe.

Undersøgelsens fund vil tilbyde vigtige vejledninger om, hvordan genetisk test påvirker patientpleje, kliniske resultater og tidspunktet for genomiske vurderinger til styring af CKD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, familiemedlemmer, sundhedsudbydere

Beskrivelse

Patienter:

Inkluderingskriterier:

  1. En diagnose af CKD, der berettiger en henvisning til en nefrolog for yderligere vurdering og
  2. Skærmpositiv for potentiel genetisk nyresygdom ved hjælp af Ontario Health Provincial Genetics Program Kriterier for genetisk vurdering i CKD og
  3. Indeksdeltager eller erstatning beslutningstager (SDM) kan give informeret samtykke til at deltage.

Ekskluderingskriterier:

  1. Deltager eller SDM er ikke i stand til at give samtykke af en eller anden grund til at være en uegnet kandidat til undersøgelsen.
  2. FAIL -screening som beskrevet af de provinsielle genetikprogram Kriterier for genetisk vurdering i CKD.

Familiemedlemmer:

Inkluderingskriterier:

  1. Familie/plejer eller SDM kan give informeret samtykke til at deltage og
  2. Relateret patientdeltager skal tilmeldes undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  1. Familie/plejeperson eller SDM er ikke i stand til at give samtykke af en eller anden grund til at være en uegnet kandidat til undersøgelsen.
  2. Relateret patientdeltager er ikke tilmeldt undersøgelsen.

Læge | sundhedsudbyder:

Inkluderingskriterier 1. leverede en henvisning til mindst en undersøgelsesdeltager.

Ekskluderingskriterier:

1. er ikke en henvisende sundhedsudbyder.

Kvalitativ understudie:

Inkluderingskriterier:

  1. Patientdeltager, der er indskrevet i hovedundersøgelsen.
  2. 18 år eller ældre.
  3. The Guardian for en mindreårig

Ekskluderingskriterier:

  1. <18 år gammel, medmindre The Guardian kan gennemføre interviewet
  2. Patientdeltager, der ikke er indskrevet i hovedundersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
<1 år siden diagnose af nyresygdom
Diagnostisk test: Genetisk test
Tidlig adgang til genetisk test.
> 1 år siden diagnose af nyresygdom
Diagnostisk test: Genetisk test
Tidlig adgang til genetisk test.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk udbytte og tid til diagnose
Tidsramme: Undersøgelsesvarighed
Vores primære resultat er at imødekomme behovet for høje diagnostiske udbytter og korte tider til diagnose for kronisk nyresygdom som fremhævet af vores patientpartnerbestyrelse ved at sammenligne en genom-bred sekventeringstilgang til standardgenetisk testning hos patienter, der er i fare for genetisk nyresygdom
Undersøgelsesvarighed

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Dervla Connaughton

Samarbejdspartnere

London Health Sciences Centre
London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. marts 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Genomic First Testing in CKD

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kronisk nyresygdom (CKD)

  • Shanghai Changzheng Hospital
    Rekruttering
    Kardiovaskulær-Kidney-metabolsk syndrom i Shanghai Zicicitizens
    Forhøjet blodtryk | Diabetes | Skjoldbruskkirtelsygdomme | Metabolisk syndrom | Dyslipidæmi | Knoglemetabolismeforstyrrelse | Kronisk nyresygdom (CKD) | Fedme og overvægt | Hjerte-kar-sygdomme (CVD) | Kardiovaskulær-Kidney-metabolsk syndrom
    Kina

Kliniske forsøg med Genetisk test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner