Primeiro teste genômico em doença renal crônica
Melhorando o diagnóstico para doença renal genética através da avaliação genômica precoce
Este estudo multicêntrico examina o papel dos testes genéticos em pacientes com doença renal crônica (DRC) que são identificados como estando em risco de doenças renais genéticas, com base nas diretrizes do Programa Genético Provincial da Ontario Health (OH-PGP). Os participantes serão atribuídos ao sequenciamento em todo o genoma ou no teste genético padrão, dependendo de quando foram inicialmente diagnosticados com doença renal.
Para avaliar o impacto dos testes genéticos, pacientes e cuidadores concluirão questionários de qualidade de vida antes e após o teste. Os participantes também podem optar por participar de uma entrevista individual no final do estudo para fornecer informações adicionais. Eles terão a opção de vincular seus dados ao Instituto de Ciências Avaliativas Clínicas (ICEs), permitindo que os pesquisadores explorem resultados de saúde, como os custos de teste genético e uso de recursos de saúde.
Os membros da família dos participantes serão convidados a fornecer amostras de DNA para ajudar a identificar mudanças genéticas no indivíduo afetado. Os médicos de referência concluirão uma pesquisa para avaliar o valor clínico dos testes genéticos para cada paciente que eles se referem. Realizaremos uma análise econômica comparando o seqüenciamento amplo do genoma com o grupo de testes genéticos padrão.
As descobertas do estudo oferecerão orientações importantes sobre como os testes genéticos influenciam o atendimento ao paciente, os resultados clínicos e o momento das avaliações genômicas no gerenciamento da DRC.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo multicêntrico examina o papel dos testes genéticos em pacientes com doença renal crônica (DRC) que são identificados como estando em risco de doenças renais genéticas, com base nas diretrizes do Programa Genético Provincial da Ontario Health (OH-PGP). Os participantes serão atribuídos ao sequenciamento em todo o genoma ou no teste genético padrão, dependendo de quando foram inicialmente diagnosticados com doença renal.
Para avaliar o impacto dos testes genéticos, pacientes e cuidadores concluirão questionários de qualidade de vida antes e após o teste. Os participantes também podem optar por participar de uma entrevista individual no final do estudo para fornecer informações adicionais. Eles terão a opção de vincular seus dados ao Instituto de Ciências Avaliativas Clínicas (ICEs), permitindo que os pesquisadores explorem resultados de saúde, como os custos de teste genético e uso de recursos de saúde.
Os membros da família dos participantes serão convidados a fornecer amostras de DNA para ajudar a identificar mudanças genéticas no indivíduo afetado. Os médicos de referência concluirão uma pesquisa para avaliar o valor clínico dos testes genéticos para cada paciente que eles se referem. Realizaremos uma análise econômica comparando o seqüenciamento amplo do genoma com o grupo de testes genéticos padrão.
As descobertas do estudo oferecerão orientações importantes sobre como os testes genéticos influenciam o atendimento ao paciente, os resultados clínicos e o momento das avaliações genômicas no gerenciamento da DRC.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Dervla Connaughton, MD
- Número de telefone: 519-685-8500
- E-mail: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
Estude backup de contato
- Nome: Sydney Relouw, MSc
- Número de telefone: 34769 519-685-8500
- E-mail: sydney.relouw@lhsc.on.ca
Locais de estudo
-
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Ontario
-
London, Ontario, Canadá, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
Contato:
- Dervla Connaughton, MD
- Número de telefone: 519-685-8500
- E-mail: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
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Contato:
- Sydney Relouw
- Número de telefone: 34769 519-685-8500
- E-mail: sydney.relouw@lhsc.on.ca
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Contato:
- Dervla Connaughton, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Pacientes:
Critérios de inclusão:
- Um diagnóstico de DRC justificando uma indicação a um nefrologista para avaliação adicional e
- Tela positiva para possíveis doenças renais genéticas usando os critérios de elegibilidade do Programa de Genética Provincial de Saúde Ontário para Avaliação Genética na DRC e
- O participante do índice ou o tomador de decisão substituto (SDM) pode fornecer consentimento informado para participar.
Critérios de exclusão:
- O participante ou o SDM é incapaz de fornecer consentimento, por qualquer motivo, para ser um candidato inadequado para o estudo.
- A triagem de falhas, conforme estabelecido pelos critérios de elegibilidade do Programa Provincial de Genética para Avaliação Genética na DRC.
Membros da família:
Critérios de inclusão:
- Família/cuidador ou SDM pode fornecer consentimento informado para participar e
- O participante do paciente relacionado deve estar matriculado no estudo.
Critérios de exclusão:
- Família/cuidador ou SDM é incapaz de fornecer consentimento, por qualquer motivo, para ser um candidato inadequado para o estudo.
- O participante do paciente relacionado não está matriculado no estudo.
Prestador de cuidados de saúde:
Critérios de inclusão 1. Forneceu uma indicação para pelo menos um participante do estudo.
Critérios de exclusão:
1. Não é um prestador de serviços de saúde de referência.
Substudy qualitativo:
Critérios de inclusão:
- Participante do paciente que está matriculado no estudo principal.
- 18 anos ou mais.
- O guardião para um menor
Critérios de exclusão:
- <18 anos de idade, a menos que o Guardian possa conduzir a entrevista
- Participante do paciente que não está matriculado no estudo principal.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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<1 ano desde o diagnóstico de doença renal
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Acesso antecipado a testes genéticos.
|
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> 1 ano desde o diagnóstico de doença renal
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Acesso antecipado a testes genéticos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Rendimento diagnóstico e tempo para diagnóstico
Prazo: Duração do estudo
|
Nosso desfecho primário é atender à necessidade de altos rendimentos de diagnóstico e curtos tempos para o diagnóstico de doenças renais crônicas, conforme destacado pelo nosso conselho de parceiros de pacientes, comparando uma abordagem de sequenciamento em todo o genoma para o teste genético padrão em pacientes em risco de doença renal genética
|
Duração do estudo
|
Colaboradores e Investigadores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Genomic First Testing in CKD
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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