Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomické první testování při chronickém onemocnění ledvin

21. ledna 2025 aktualizováno: Dervla Connaughton

Zlepšení diagnózy genetického onemocnění ledvin prostřednictvím raného genomického hodnocení

Tato multicentrická studie zkoumá roli genetického testování u pacientů s chronickým onemocněním ledvin (CKD), kteří jsou identifikováni jako riziko genetického onemocnění ledvin na základě pokynů pro provinční genetický program Ontario Health (OH-PGP). Účastníci budou přiřazeni k sekvenování celého genomu nebo standardnímu genetickému testování v závislosti na tom, kdy jim bylo původně diagnostikováno onemocnění ledvin.

Pro vyhodnocení dopadu genetického testování budou pacienti a pečovatelé vyplnit dotazníky kvality života před a po testování. Účastníci se mohou také rozhodnout zúčastnit se rozhovoru pro jeden na jednoho na konci studie, aby poskytli další poznatky. Budou mít možnost propojit svá data s Institutem pro klinické hodnotící vědy (ICES), což vědcům umožní prozkoumat zdravotní výsledky, jako jsou náklady na genetické testování a využití zdrojů zdravotní péče.

Členové rodiny účastníků budou vyzváni, aby poskytli vzorky DNA, aby pomohli identifikovat genetické změny v postiženém jednotlivci. Dokázaní lékařů dokončí průzkum pro posouzení klinické hodnoty genetického testování pro každého pacienta, kterého odkazují. Provedeme ekonomickou analýzu porovnávající sekvenování genomu se standardní skupinou genetických testování.

Zjištění studie nabídne důležité pokyny o tom, jak genetické testování ovlivňuje péči o pacienty, klinické výsledky a načasování genomických hodnocení při řízení CKD.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato multicentrická studie zkoumá roli genetického testování u pacientů s chronickým onemocněním ledvin (CKD), kteří jsou identifikováni jako riziko genetického onemocnění ledvin na základě pokynů pro provinční genetický program Ontario Health (OH-PGP). Účastníci budou přiřazeni k sekvenování celého genomu nebo standardnímu genetickému testování v závislosti na tom, kdy jim bylo původně diagnostikováno onemocnění ledvin.

Pro vyhodnocení dopadu genetického testování budou pacienti a pečovatelé vyplnit dotazníky kvality života před a po testování. Účastníci se mohou také rozhodnout zúčastnit se rozhovoru pro jeden na jednoho na konci studie, aby poskytli další poznatky. Budou mít možnost propojit svá data s Institutem pro klinické hodnotící vědy (ICES), což vědcům umožní prozkoumat zdravotní výsledky, jako jsou náklady na genetické testování a využití zdrojů zdravotní péče.

Členové rodiny účastníků budou vyzváni, aby poskytli vzorky DNA, aby pomohli identifikovat genetické změny v postiženém jednotlivci. Dokázaní lékařů dokončí průzkum pro posouzení klinické hodnoty genetického testování pro každého pacienta, kterého odkazují. Provedeme ekonomickou analýzu porovnávající sekvenování genomu se standardní skupinou genetických testování.

Zjištění studie nabídne důležité pokyny o tom, jak genetické testování ovlivňuje péči o pacienty, klinické výsledky a načasování genomických hodnocení při řízení CKD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2400

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5A5

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti, členové rodiny, poskytovatelé zdravotní péče

Popis

Pacienti:

Kritéria pro zařazení:

  1. Diagnóza CKD zaručující doporučení nefrologovi pro další posouzení a
  2. Screen Pozitivní pro potenciální genetické onemocnění ledvin pomocí kritérií pro provinční genetiku Ontario Health Provincial Program pro genetické hodnocení v CKD a
  3. Účastník indexu nebo náhradníka (SDM) může poskytnout informovaný souhlas s účastí.

Kritéria pro vyloučení:

  1. Účastník nebo SDM není schopen z jakéhokoli důvodu poskytnout souhlas, aby byl nevhodným kandidátem na studii.
  2. Screening selhání, jak stanoví kritéria způsobilosti pro provinční genetický program pro genetické hodnocení v CKD.

Členové rodiny:

Kritéria pro zařazení:

  1. Rodina/pečovatel nebo SDM může poskytnout informovaný souhlas s účastí a
  2. Související účastník pacienta musí být zapsán do studie.

Kritéria pro vyloučení:

  1. Rodina/pečovatel nebo SDM není schopen z jakéhokoli důvodu poskytnout souhlas, aby byl nevhodným kandidátem na studii.
  2. Související účastník pacienta není do studie zapsán.

Poskytovatel lékařské péče:

Kritéria pro zařazení 1. Poskytlo doporučení alespoň jednoho účastníka studie.

Kritéria pro vyloučení:

1. Není poskytovatelem odkazujícího zdravotní péče.

Kvalitativní sub-studie:

Kritéria pro zařazení:

  1. Účastník pacientů, který je zapsán do hlavní studie.
  2. 18 let nebo starší.
  3. Strážce pro nezletilého

Kritéria pro vyloučení:

  1. <18 let ve věku, pokud Guardian nemůže provést pohovor
  2. Účastník pacientů, který není zapsán do hlavní studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
<1 rok od diagnostiky onemocnění ledvin
Diagnostický test: Genetické testování
Včasný přístup k genetickému testování.
> 1 rok od diagnostiky onemocnění ledvin
Diagnostický test: Genetické testování
Včasný přístup k genetickému testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický výnos a čas na diagnostiku
Časové okno: Doba trvání studie
Naším primárním výsledkem je řešit potřebu vysokých diagnostických výnosů a krátkých časů k diagnostice chronického onemocnění ledvin, jak zdůraznila naše partnerská deska pro pacienty porovnáním přístupu sekvenování v celém genomu ke standardním genetickému testování u pacientů s rizikem genetického onemocnění ledvin s onemocněním ledvin s genetickým onemocněním ledvin u pacientů s rizikem genetického onemocnění ledvin
Doba trvání studie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Dervla Connaughton

Spolupracovníci

London Health Sciences Centre
London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. března 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Genomic First Testing in CKD

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetické testování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tanzania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit