Genomiális első tesztelés krónikus vesebetegségben
A genetikai vesebetegség diagnosztizálásának javítása a korai genomikus értékelés révén
Ez a többcentrikus tanulmány a genetikai tesztek szerepét vizsgálja olyan krónikus vesebetegségben (CKD) szenvedő betegekben, akiknek az Ontario Health tartományi genetikai programjának (OH-PGP) irányelveinek a genetikai vesebetegség kockázatának vannak kitéve. A résztvevőket a genomszintű szekvenáláshoz vagy a standard genetikai teszteléshez rendelik, attól függően, hogy mikor kezdetben vesebetegséggel diagnosztizálták őket.
A genetikai tesztek hatásainak értékelése érdekében a betegek és a gondozók az életminőség kérdőíveit a tesztelés előtt és után töltik be. A résztvevők dönthetnek úgy is, hogy részt vesznek egy-egy interjúban a tanulmány végén, hogy további betekintést nyújtsanak. Lehetőségük van arra, hogy adataikat összekapcsolják a Klinikai Értékelő Tudományok Intézetével (ICES), lehetővé téve a kutatók számára, hogy feltárják az egészségügyi eredményeket, például a genetikai tesztelés és az egészségügyi erőforrások felhasználásának költségeit.
A résztvevők családtagjait felkérjük, hogy biztosítsák a DNS -mintákat, hogy segítsék az érintett egyén genetikai változásait. A hivatkozó orvosok elvégzik egy felmérést az egyes betegek genetikai tesztelésének klinikai értékének felmérésére. Gazdasági elemzést végezünk, amely összehasonlítja a genom széles szekvenálását a standard genetikai tesztelési csoporttal.
A tanulmány megállapításai fontos útmutatást nyújtanak arról, hogy a genetikai tesztelés hogyan befolyásolja a betegellátást, a klinikai eredményeket és a genomi értékelések ütemezését a CKD kezelésében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez a többcentrikus tanulmány a genetikai tesztek szerepét vizsgálja olyan krónikus vesebetegségben (CKD) szenvedő betegekben, akiknek az Ontario Health tartományi genetikai programjának (OH-PGP) irányelveinek a genetikai vesebetegség kockázatának vannak kitéve. A résztvevőket a genomszintű szekvenáláshoz vagy a standard genetikai teszteléshez rendelik, attól függően, hogy mikor kezdetben vesebetegséggel diagnosztizálták őket.
A genetikai tesztek hatásainak értékelése érdekében a betegek és a gondozók az életminőség kérdőíveit a tesztelés előtt és után töltik be. A résztvevők dönthetnek úgy is, hogy részt vesznek egy-egy interjúban a tanulmány végén, hogy további betekintést nyújtsanak. Lehetőségük van arra, hogy adataikat összekapcsolják a Klinikai Értékelő Tudományok Intézetével (ICES), lehetővé téve a kutatók számára, hogy feltárják az egészségügyi eredményeket, például a genetikai tesztelés és az egészségügyi erőforrások felhasználásának költségeit.
A résztvevők családtagjait felkérjük, hogy biztosítsák a DNS -mintákat, hogy segítsék az érintett egyén genetikai változásait. A hivatkozó orvosok elvégzik egy felmérést az egyes betegek genetikai tesztelésének klinikai értékének felmérésére. Gazdasági elemzést végezünk, amely összehasonlítja a genom széles szekvenálását a standard genetikai tesztelési csoporttal.
A tanulmány megállapításai fontos útmutatást nyújtanak arról, hogy a genetikai tesztelés hogyan befolyásolja a betegellátást, a klinikai eredményeket és a genomi értékelések ütemezését a CKD kezelésében.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Dervla Connaughton, MD
- Telefonszám: 519-685-8500
- E-mail: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Sydney Relouw, MSc
- Telefonszám: 34769 519-685-8500
- E-mail: sydney.relouw@lhsc.on.ca
Tanulmányi helyek
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
Kapcsolatba lépni:
- Dervla Connaughton, MD
- Telefonszám: 519-685-8500
- E-mail: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
Kapcsolatba lépni:
- Sydney Relouw
- Telefonszám: 34769 519-685-8500
- E-mail: sydney.relouw@lhsc.on.ca
-
Kapcsolatba lépni:
- Dervla Connaughton, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Betegek:
Befogadási kritériumok:
- A CKD diagnosztizálása, amely a nephrológushoz való áttételre indokolt további értékelés és
- A potenciális genetikai vesebetegség szempontjából az Ontario Health Provincial Genetikai Program támogathatósági kritériumai a CKD és
- Az index résztvevője vagy a helyettesítő döntéshozó (SDM) tájékozott hozzájárulást nyújthat a részvételhez.
Kizárási kritériumok:
- A résztvevő vagy az SDM semmilyen okból nem képes hozzájárulást nyújtani a vizsgálathoz nem megfelelő jelöltnek.
- A kudarc szűrés, ahogyan azt a tartományi genetikai program támogathatósági kritériumai határozzák meg a CKD genetikai értékeléséhez.
Családtagok:
Befogadási kritériumok:
- A család/gondozó vagy az SDM tájékozott beleegyezést nyújthat a részvételhez és
- A kapcsolódó beteg résztvevőit be kell vonni a vizsgálatba.
Kizárási kritériumok:
- A család/gondozó vagy az SDM semmilyen okból nem képes hozzájárulást nyújtani a vizsgálathoz nem megfelelő jelöltnek.
- A kapcsolódó beteg résztvevője nem vesz be a vizsgálatba.
Egészségügyi szolgáltató:
A befogadási kritériumok 1. Beterjesztést nyújtottak be legalább egy tanulmány résztvevőjére.
Kizárási kritériumok:
1. Nem hivatkozó egészségügyi szolgáltató.
Minőségi al-tanulmány:
Befogadási kritériumok:
- A beteg résztvevője, aki beiratkozik a fő vizsgálatba.
- 18 éves vagy annál idősebb.
- A gyám kiskorú számára
Kizárási kritériumok:
- <18 éves, kivéve, ha a gyám nem tudja folytatni az interjút
- A beteg résztvevője, aki nem jelentkezik a fő vizsgálatba.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
<1 év a vesebetegség diagnosztizálása óta
|
A genetikai tesztelés korai hozzáférése.
|
|
> 1 év a vesebetegség diagnosztizálása óta
|
A genetikai tesztelés korai hozzáférése.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Diagnosztikai hozam és a diagnózis ideje
Időkeret: Tanulmányi időtartam
|
Elsődleges eredményünk a magas diagnosztikai hozamok szükségességének és a krónikus vesebetegség diagnosztizálásának rövid időpontjának kiemelése, amint azt a beteg partner testülete kiemeli, összehasonlítva a genomszintű szekvenálási megközelítést a standard genetikai teszteléssel a genetikai vesebetegség kockázatának kitett betegeknél.
|
Tanulmányi időtartam
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Genomic First Testing in CKD
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .