만성 신장 질환의 게놈 첫 번째 테스트
초기 게놈 평가를 통한 유전자 신장 질환 진단 개선
이 다중 센터 연구는 온타리오 건강의 지방 유전자 프로그램 (OH-PGP) 지침을 기반으로 유전자 신장 질환에 걸릴 위험이있는 만성 신장 질환 (CKD) 환자에서 유전자 검사의 역할을 검토합니다. 참가자는 신장 질환으로 처음 진단 된시기에 따라 게놈 전체 시퀀싱 또는 표준 유전자 검사에 배정됩니다.
유전자 검사의 영향을 평가하기 위해 환자와 간병인은 테스트 전후의 삶의 질 설문지를 완료합니다. 참가자는 또한 연구가 끝날 때 일대일 인터뷰에 참여하여 추가 통찰력을 제공 할 수도 있습니다. 그들은 데이터를 임상 평가 과학 연구소 (ICES)에 연결하여 연구원들이 유전자 검사 비용 및 건강 관리 자원 사용과 같은 건강 결과를 탐색 할 수있는 옵션을 갖게 될 것입니다.
참가자의 가족 구성원은 영향을받는 개인의 유전 적 변화를 식별하는 데 도움이되는 DNA 샘플을 제공하도록 초대됩니다. 추천 의사는 그들이 참조하는 각 환자에 대한 유전자 검사의 임상 적 가치를 평가하기 위해 설문 조사를 완료 할 것입니다. 우리는 게놈 와이드 시퀀싱을 표준 유전자 검사 그룹과 비교하는 경제 분석을 수행 할 것입니다.
이 연구의 연구 결과는 유전자 검사가 환자 치료, 임상 결과 및 CKD 관리에서 게놈 평가시기에 어떤 영향을 미치는지에 대한 중요한 지침을 제공 할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 다중 센터 연구는 온타리오 건강의 지방 유전자 프로그램 (OH-PGP) 지침을 기반으로 유전자 신장 질환에 걸릴 위험이있는 만성 신장 질환 (CKD) 환자에서 유전자 검사의 역할을 검토합니다. 참가자는 신장 질환으로 처음 진단 된시기에 따라 게놈 전체 시퀀싱 또는 표준 유전자 검사에 배정됩니다.
유전자 검사의 영향을 평가하기 위해 환자와 간병인은 테스트 전후의 삶의 질 설문지를 완료합니다. 참가자는 또한 연구가 끝날 때 일대일 인터뷰에 참여하여 추가 통찰력을 제공 할 수도 있습니다. 그들은 데이터를 임상 평가 과학 연구소 (ICES)에 연결하여 연구원들이 유전자 검사 비용 및 건강 관리 자원 사용과 같은 건강 결과를 탐색 할 수있는 옵션을 갖게 될 것입니다.
참가자의 가족 구성원은 영향을받는 개인의 유전 적 변화를 식별하는 데 도움이되는 DNA 샘플을 제공하도록 초대됩니다. 추천 의사는 그들이 참조하는 각 환자에 대한 유전자 검사의 임상 적 가치를 평가하기 위해 설문 조사를 완료 할 것입니다. 우리는 게놈 와이드 시퀀싱을 표준 유전자 검사 그룹과 비교하는 경제 분석을 수행 할 것입니다.
이 연구의 연구 결과는 유전자 검사가 환자 치료, 임상 결과 및 CKD 관리에서 게놈 평가시기에 어떤 영향을 미치는지에 대한 중요한 지침을 제공 할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Dervla Connaughton, MD
- 전화번호: 519-685-8500
- 이메일: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
연구 연락처 백업
- 이름: Sydney Relouw, MSc
- 전화번호: 34769 519-685-8500
- 이메일: sydney.relouw@lhsc.on.ca
연구 장소
-
-
Ontario
-
London, Ontario, 캐나다, N6A 5A5
- London Health Sciences Centre
-
연락하다:
- Dervla Connaughton, MD
- 전화번호: 519-685-8500
- 이메일: dervla.connaughton@lhsc.on.ca
-
연락하다:
- Sydney Relouw
- 전화번호: 34769 519-685-8500
- 이메일: sydney.relouw@lhsc.on.ca
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연락하다:
- Dervla Connaughton, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
환자 :
포함 기준 :
- CKD 진단은 추가 평가를 위해 신장 전문의에게 의뢰를 보증하고
- CKD 및 유전자 평가를위한 온타리오 건강 지방 유전학 프로그램 자격 기준을 사용한 잠재적 유전자 신장 질환에 긍정적 인 스크린 긍정적
- 인덱스 참가자 또는 대체 의사 결정 제작자 (SDM)는 참여에 대한 사전 동의를 제공 할 수 있습니다.
제외 기준 :
- 참가자 또는 SDM은 어떤 이유로 든 연구에 부적합한 후보가되기 위해 동의를 제공 할 수 없습니다.
- CKD의 유전자 평가에 대한 지방 유전학 프로그램 자격 기준에 의해 명시된 실패 스크리닝.
가족 구성원 :
포함 기준 :
- 가족/간병인 또는 SDM은 참여에 대한 사전 동의를 제공하고
- 관련 환자 참가자는 연구에 등록되어야합니다.
제외 기준 :
- 가족/간병인 또는 SDM은 어떤 이유로 든 연구에 부적합한 후보자가되기 위해 동의를 제공 할 수 없습니다.
- 관련 환자 참가자는 연구에 등록되지 않습니다.
의료인:
포함 기준 1. 적어도 하나의 연구 참가자를위한 진료 의뢰를 제공했습니다.
제외 기준 :
1. 의료 서비스 제공자가 아닙니다.
질적 하위 연구 :
포함 기준 :
- 주요 연구에 등록한 환자 참가자.
- 18 세 이상.
- 미성년자의 수호자
제외 기준 :
- 보호자가 인터뷰를 할 수없는 한 18 세
- 주요 연구에 등록하지 않은 환자 참가자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
신장 질환 진단 후 1 년
|
유전자 검사에 대한 조기 접근.
|
|
> 신장 질환 진단 1 년 후
|
유전자 검사에 대한 조기 접근.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
진단 수율 및 진단 시간
기간: 공부 기간
|
우리의 주요 결과는 유전자 신장 질환의 위험에 처한 환자의 표준 유전자 검사에 대한 게놈 전체 시퀀싱 접근법을 비교하여 환자 파트너위원회가 강조한 만성 신장 질환 진단에 대한 높은 진단 수율 및 단기 시간을 해결하는 것입니다.
|
공부 기간
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Genomic First Testing in CKD
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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유전자 검사에 대한 임상 시험
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Washington University School of MedicineThe Foundation for Barnes-Jewish Hospital종료됨린치 증후군 | 유전성 유방암 및 난소암미국
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