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単源障害全体で出生前細胞を含まないDNAスクリーニングを拡大する（拡大） (EXPAND)

2026年5月1日 更新者：Natera, Inc.

この研究の目的は、単一の遺伝子非侵襲的出生前テストを開発および検証することです。 嚢胞性線維症（CF）、脊髄筋萎縮（SMA）、鎌状赤血球疾患、αサラセミア（A-サラセミア）、ベータサラセミア（B-標本血症）などの状態のこの治験中の単一遺伝子非侵襲前出生試験（SGNIPT）の開発子どもが深刻な健康状態で生まれる可能性に関する情報を提供することができます。

この目的のテストを開発するために、調査員は、これらの状態の保存者やこれらの条件自体の影響を受けている人など、単一遺伝子障害のリスクが高い妊娠している妊娠中の女性から血液サンプルと医療情報を収集します。場合によっては生殖パートナーから、および遺伝子検査の結果または新生児からの頬の綿棒サンプルのいずれかです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

natera sgniptは、胎児/胎児が以下の障害の1つ、生殖パートナー（父親）スクリーニングがない場合、または陽性の生殖が存在する場合など、単一の遺伝子障害のリスクが高いと特定されている妊娠中の人々での使用を目的としています。パートナーのスクリーニングですが、出生前診断検査は選択肢ではありません。または、キャリアの状態に関係なく（例えば、胎児超音波所見に基づいて）、胎児/胎児の単一遺伝子障害の懸念がある場合。 障害は次のとおりです。

CF（CFTR）SMA（SMN1）アルファサラセミア（HBA1/HBA2）鎌状赤血球疾患を含むベータヘモグロビノパシー（HBB）

研究の種類

観察的

入学 (推定)

4000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90048
        • 募集
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • コンタクト：
      • Los Angeles、California、アメリカ、90048
        • 募集
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • コンタクト：
      • San Carlos、California、アメリカ、94070
        • 募集
        • Natera Inc
        • コンタクト：
      • San Francisco、California、アメリカ、94158
        • 募集
        • University of California San Francisco
        • コンタクト：
    • Florida
      • Orlando、Florida、アメリカ、32806
        • 募集
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • コンタクト：
    • Mississippi
      • Jackson、Mississippi、アメリカ、39216
        • 募集
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • コンタクト：
    • New Jersey
      • Lawrenceville、New Jersey、アメリカ、08648
      • New Brunswick、New Jersey、アメリカ、08901
        • 募集
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • コンタクト：
    • New York
      • Garden City、New York、アメリカ、11530
      • New Hyde Park、New York、アメリカ、11040
        • 募集
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • コンタクト：
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • 募集
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • コンタクト：
      • New York、New York、アメリカ、10065
        • 募集
        • Weill Medical College of Cornell University
        • コンタクト：
      • New York、New York、アメリカ、10022
      • Rochester、New York、アメリカ、14642
    • Texas
      • Austin、Texas、アメリカ、78758
        • 募集
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • コンタクト：
      • Galveston、Texas、アメリカ、77555
        • 募集
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • コンタクト：
      • Stafford、Texas、アメリカ、77477
        • 募集
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Natera SGNIPTは、胎児/胎児が生殖パートナー（父性）スクリーニングが利用できない場合、または陽性の生殖パートナーのスクリーニングが存在するが出生前の診断検査がある場合、単一の遺伝子障害のリスクが増加していると特定されている妊娠中の人々での使用を目的としています。オプションまたはキャリアの状態に関係なく胎児/胎児の単一遺伝子障害の懸念がある場合（たとえば、胎児超音波所見に基づく）。

説明

包含基準：

  1. インフォームドコンセントの時点で18歳以上
  2. 母性参加者：妊娠中および妊娠期間以上の妊娠期間（GA）
  3. 母体の参加者は単一遺伝子障害で陽性であり、/または、原発性および二次目標にリストされている遺伝子を含むがこれらに限定されない胎児の単一遺伝子障害を示唆する出生前超音波所見があります

  4. 次のいずれかの基準を満たしてください。

    • 母体と生殖パートナー（父方）の両方のステータスは、同じ単一遺伝子障害または
    • 市販の単一遺伝子NIPTは臨床ケアの一部として実施されており、影響を受ける胎児/胎児または母体の状態のリスクが増加すると報告されています。
    • 出生前超音波所見は、胎児の単一遺伝子障害（常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖状態）を示唆しており、登録は医療モニターによって承認されています。
  5. 新生児の健康情報のリリースと、出産後6か月以内に新生児の頬のスワブのパフォーマンスを許可することをいとわない
  6. インフォームドコンセントに署名し、研究手順に従うことをいとわない

除外基準：

  1. 生殖パートナーは、妊娠中の母体担体と同じ常染色体劣性遺伝性障害に対して陽性ではないことがわかった、またはその逆
  2. 代理妊娠または卵子提供者の妊娠
  3. 片方または両方の親で特定された単一遺伝子障害の否定的な埋め込み遺伝子検査

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
単一遺伝子障害のリスクの増加
デバイス：単一遺伝子非侵襲的出生前試験（SGNIPT）
Natera SGNIPTは、胎児/胎児が生殖パートナー（父親）スクリーニングが利用できない場合、または陽性パートナーのスクリーニングがあるが出生前診断検査がある場合、単一の遺伝子障害のリスクが高いと特定されている妊娠中の人々での使用を目的としています。オプションではない場合、またはキャリア状態に関係なく胎児/胎児の単一遺伝子障害の懸念がある場合（たとえば、胎児超音波所見に基づく）。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
一次4つの常染色体劣性障害の検出におけるSGNIPTアッセイのパフォーマンス
時間枠：SGNIPTアッセイの開発後、研究の開始から約2年後
SGNIPTアッセイコール、高リスクまたは低リスク。影響を受ける胎児/胎児の遺伝的結果と比較されます。または影響を受けていない;出生前の遺伝子検査、出生後の遺伝子検査または新生児頬の綿棒サンプルで実施された遺伝子検査によって決定されたとおり。 感度、PPV、NPV、およびコールレートは評価されません。
SGNIPTアッセイの開発後、研究の開始から約2年後

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
プライマリ4以外の単一遺伝子障害の検出におけるSGNIPTアッセイのパフォーマンス
時間枠：一次障害アッセイの開発後、研究の開始から約2。5年後
SGNIPTアッセイコール、高リスクまたは低リスク。影響を受ける胎児/胎児の遺伝的結果と比較されます。または影響を受けていない;出生前の遺伝子検査、出生後の遺伝子検査または新生児頬の綿棒サンプルで実施された遺伝子検査によって決定されたとおり。 4つの主要な障害以外の単一の遺伝子障害にわたってプールされた感度とPPV
一次障害アッセイの開発後、研究の開始から約2。5年後

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Natera, Inc.

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年1月25日

一次修了 (推定)

2027年4月1日

研究の完了 (推定)

2027年12月1日

試験登録日

最初に提出

2025年1月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月29日

最初の投稿 (実際)

2025年2月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月1日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • 23-075-WH

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

この研究は独自の製品の開発のためのものであるため、個々のデータは共有されません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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