Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Laajentavat synnytyksen solutonta DNA -seulontaa monogeenisten häiriöiden välillä (laajene) (EXPAND)

perjantai 1. toukokuuta 2026 päivittänyt: Natera, Inc.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää ja validoida yhden geenin ei-invasiivinen synnytyksen testi. Tämän tutkittava yksi geenin ei-invasiivinen prenataalitestaus (SGNIPT) sellaisissa olosuhteissa, kuten kystinen fibroosi (CF), selkärangan lihaksen atrofia (SMA), sirppisolutauti, alfa-talassemia (A-talassemia) ja beeta-talassemia (B-halassemia) voisi tarjota tietoa mahdollisuudesta, että lapsi syntyy vakava terveystila, joissain tapauksissa lisääntymiskumppanin seulontaa.

Tätä tarkoitusta varten kokeen kehittämiseksi tutkijat keräävät verinäytteitä ja lääketieteellisiä tietoja raskaana olevilta naisilta, joilla on raskauksia, joilla on suurempi riski yksittäisten geenihäiriöiden suhteen, kuten ne, jotka ovat näiden tilojen operaattoreita tai jotka vaikuttavat näihin tiloihin itse, lääketieteelliset tiedot Joissakin tapauksissa lisääntymiskumppaneistaan ​​ja joko geenitestaustuloksista tai vastasyntyneiden (t) poskipistelyytteestä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Nera SGNIPT on tarkoitettu käytettäväksi raskaana olevilla ihmisillä, joiden sikiö/ sikiöt on tunnistettu lisääntyneeksi yhden geenihäiriön riskistä, kuten yksi alla olevista häiriöistä, kun käytettävissä olevaa lisääntymispartneria (isännän) seulontaa ei ole tai kun on positiivinen Kumppanin seulonta, mutta synnytyksen diagnostiikkatestaus ei ole vaihtoehto tai silloin, kun sikiön/ sikiöiden yhden geenihäiriön huolenaihe on operaattorin tilasta riippumatta (esim. Sikiön ultraäänitulojen perusteella). Häiriöihin kuuluu:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-talassemia (HBA1/HBA2) beeta-hemoglobinopatiat, mukaan lukien sirppisolutauti (HBB)

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

4000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
        • Rekrytointi
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Ottaa yhteyttä:
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
        • Rekrytointi
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Ottaa yhteyttä:
      • San Carlos, California, Yhdysvallat, 94070
        • Rekrytointi
        • Natera Inc
        • Ottaa yhteyttä:
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
        • Rekrytointi
        • University of California San Francisco
        • Ottaa yhteyttä:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32806
        • Rekrytointi
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Ottaa yhteyttä:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Yhdysvallat, 39216
        • Rekrytointi
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Yhdysvallat, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Yhdysvallat, 08901
        • Rekrytointi
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Ottaa yhteyttä:
    • New York
      • Garden City, New York, Yhdysvallat, 11530
      • New Hyde Park, New York, Yhdysvallat, 11040
        • Rekrytointi
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Ottaa yhteyttä:
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Rekrytointi
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Ottaa yhteyttä:
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Rekrytointi
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Ottaa yhteyttä:
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10022
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Yhdysvallat, 78758
        • Rekrytointi
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:
      • Galveston, Texas, Yhdysvallat, 77555
        • Rekrytointi
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Ottaa yhteyttä:
      • Stafford, Texas, Yhdysvallat, 77477
        • Rekrytointi
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Nera SGNIPT on tarkoitettu käytettäväksi raskaana olevilla ihmisillä, joiden sikiön/ sikiöiden tunnistetaan lisääntyneeksi yhden geenihäiriön riskistä, kun käytettävissä ei ole lisääntymispartneria (isän) seulontaa tai kun lisääntymiskumppanin seulontaa on positiivinen, mutta synnytyksen aiheuttama diagnostinen testaus ei ole Vaihtoehto tai kun sikiön/ sikiöissä on huolta yhden geenihäiriöstä kantajatilasta riippumatta (esim. Sikiön ultraäänihavaintojen perusteella).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. 18 -vuotias tai vanhempi tietoisen suostumuksen yhteydessä
  2. Äidin osallistuja: Raskaana ja veriveto ≥ 9 viikon raskausajalla (GA)
  3. Äidin osallistuja on positiivinen yhden geenihäiriön suhteen ja/tai sikiön yksi geenihäiriölle viittaavat prenataaliset ultraäänihavainnot, mukaan lukien, mutta rajoittumatta, ensisijaisissa ja toissijaisissa tavoitteissa luetellut geenit

  4. Täytä yhden seuraavien kriteerit:

    • Sekä äidin että lisääntymispartnerin (isän) tila ovat positiivisia samaan yhden geenihäiriön tai
    • Kaupallisesti saatavissa oleva yhden geenin NIPT on suoritettu osana kliinistä hoitoa, ja siitä ilmoitetaan lisääntyneen sikiön/sikiön tai äidin tilan riski on positiivinen yhdelle tai useammalle geenin häiriölle ja lisääntymiskumppanin asema ei tunneta tai
    • Syntymävaiheessa olevat ultraäänihavainnot viittaavat sikiön yksigeenihäiriöön (autosomaalinen hallitseva, autosomaalinen recessiivinen tai X-kytketty tila) ja lääketieteellinen näyttö hyväksyy ilmoittautumisen.
  5. Vastasyntyneiden terveystietojen vapauttaminen ja vastasyntyneen poski -tampon suorituskyky 6 kuukauden kuluessa toimituksesta
  6. Halukas allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan tutkimusmenettelyjä

Poissulkemiskriteerit:

  1. Lisääntymiskumppani, jonka todettiin olevan positiivinen samasta autosomaalisesta recessiivisestä geneettisestä häiriöstä kuin raskaana oleva äidin kantaja, tai päinvastoin
  2. Korvikorvaus tai munanluovuttajan raskaus
  3. Yhden tai molemman vanhemman tunnistetun yksimuotoisen häiriön negatiivisen implantaation geenitestaus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lisääntynyt riski yhden geenihäiriön suhteen
Laite: Yhden geenin noninvasiivinen synnytyksen testaus (SGNIPT)
Nera SGNIPT on tarkoitettu käytettäväksi raskaana olevilla ihmisillä, joiden sikiö/ sikiöt tunnistetaan lisääntyneeksi yhden geenihäiriön riskistä, kun käytettävissä ei ole lisääntymispartneria (isän) seulontaa tai kun positiivista lisääntymiskumppanin seulontaa, mutta prenataalinen diagnostinen testaus on Ei vaihtoehto tai kun sikiön/ sikiöiden yhden geenihäiriön huolenaihe on huolestunut kantajatilasta riippumatta (esim. Sikiön ultraäänihavaintojen perusteella).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
SGNIPT -määrityksen suoritus
Aikaikkuna: SGNIPT -määrityksen kehittämisen jälkeen noin 2 vuotta tutkimuksen käynnistämisen jälkeen
SGNIPT -määrityspuhelu, suuri riski tai pieni riski; verrataan sikiön/ sikiöiden geneettiseen tulokseen; tai ei vaikuttanut; Syntymän geenitestauksella määritettynä vastasyntyneen poski-stab-näytteen jälkeinen geenitestaus tai geenitestaus. Herkkyys, PPV, NPV, eikä puhelunopeuksia arvioidaan.
SGNIPT -määrityksen kehittämisen jälkeen noin 2 vuotta tutkimuksen käynnistämisen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
SGNIPT -määrityksen suorituskyky muiden yhden geenihäiriöiden havaitsemisessa
Aikaikkuna: Ensisijaisen häiriömäärityksen kehittymisen jälkeen noin 2,5 vuotta tutkimuksen käynnistämisen jälkeen
SGNIPT -määrityspuhelu, suuri riski tai pieni riski; verrataan sikiön/ sikiöiden geneettiseen tulokseen; tai ei vaikuttanut; Syntymän geenitestauksella määritettynä vastasyntyneen poski-stab-näytteen jälkeinen geenitestaus tai geenitestaus. Herkkyys ja PPV yhdistettiin yhden geenihäiriöiden välillä kuin neljä ensisijaista häiriötä
Ensisijaisen häiriömäärityksen kehittymisen jälkeen noin 2,5 vuotta tutkimuksen käynnistämisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Natera, Inc.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 25. tammikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. huhtikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 21. tammikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 29. tammikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 4. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 23-075-WH

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämä tutkimus on tarkoitettu omistaman tuotteen kehittämiseen, joten yksittäisiä tietoja ei jaeta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa