Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rozšiřování screeningu DNA bez prenatálních buněk napříč monogenními poruchami (expandu) (EXPAND)

1. května 2026 aktualizováno: Natera, Inc.

Účelem tohoto výzkumu je vyvinout a ověřit jediný neinvazivní prenatální test. Vývoj tohoto vyšetřovacího jednorázového neinvazivního prenatálního testování (SGNIPT) pro podmínky, jako je cystická fibróza (CF), páteřní svalová atrofie (SMA), srpkovitá onemocnění, alfa thalassemie (a-thalassémie) a beta thalassémie) (b-thalassémie) Mohlo by poskytnout informace o možnosti, že se dítě narodí s vážným zdravotním stavem, v některých případech v případě neexistence screeningu reprodukčního partnera.

Za účelem vytvoření testu za tímto účelem budou vyšetřovatelé shromažďovat vzorky krve a lékařské informace od těhotných žen, které mají těhotenství s vyšším rizikem poruch jednotlivých genů, jako jsou ty, které jsou dopravci za tyto podmínky nebo jsou ovlivněny samotnými podmínkami, lékařské údaje, lékařské údaje, lékařské údaje V některých případech od jejich reprodukčních partnerů a výsledků genetického testování nebo z novorozence z novorozence.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Natera SGNIPT je určen pro použití u těhotných lidí, jejichž plod/ plody jsou identifikovány jako zvýšené riziko pro jedinou genovou poruchu, jako je jedna z poruch níže, pokud není k dispozici žádný reprodukční partner (otcovský) nebo je -li pozitivní reprodukční Screening partnera, ale prenatální diagnostické testování není možností nebo pokud existuje obava o poruchu jednoho genu v plodu/ plodu bez ohledu na stav nosiče (např. Na základě nálezů ultrazvuku plodu). Poruchy zahrnují:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-thalassémie (HbA1/HBA2) beta-hemoglobinopatie včetně srpkovitých buněk (HBB)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

4000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Nábor
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Nábor
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Kontakt:
      • San Carlos, California, Spojené státy, 94070
        • Nábor
        • Natera Inc
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • Nábor
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Spojené státy, 32806
        • Nábor
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Kontakt:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Spojené státy, 39216
        • Nábor
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Kontakt:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Spojené státy, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08901
        • Nábor
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Kontakt:
    • New York
      • Garden City, New York, Spojené státy, 11530
      • New Hyde Park, New York, Spojené státy, 11040
        • Nábor
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Kontakt:
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Nábor
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Nábor
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Kontakt:
      • New York, New York, Spojené státy, 10022
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Spojené státy, 78758
      • Galveston, Texas, Spojené státy, 77555
        • Nábor
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Kontakt:
      • Stafford, Texas, Spojené státy, 77477

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Natera SGNIPT je určen pro použití u těhotných lidí, jejichž plod/ plody jsou identifikovány jako zvýšené riziko pro poruchu jediného genu, pokud není k dispozici žádný reprodukční partner (otcovský) screening nebo když je pozitivní reprodukční partnerské screening, ale prenativní diagnostické testování není možnost nebo pokud existuje obava z poruchy jednoho genu na plodu/ plodech bez ohledu na stav nosiče (např. Na základě ultrazvukových nálezů plodu).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk 18 nebo starší v době informovaného souhlasu
  2. Účastník matky: Těhotná a krevní odběr v ≥ 9 týdnech gestační věk (GA)
  3. Účastník matky je pozitivní na poruchu s jedním genem a/nebo existují prenatální ultrazvukové nálezy naznačující pro poruchu s jedním genem plodu, včetně, ale nejen na geny uvedené v primárních a sekundárních cílech

  4. Splňovat kritéria pro jednu z následujících:

    • Stav mateřského i reprodukčního partnera (otcovský) jsou pozitivní pro stejnou poruchu s jedním genem nebo
    • Komerčně dostupný NIPT s jedním genem byl proveden jako součást klinické péče a je uváděn jako zvýšené riziko postižených plodů/plodů nebo stavu matky je pozitivní pro jednu nebo více poruch jednoho genu a status reprodukčního partnera není znám nebo není známo nebo není známo nebo není známo nebo není známo nebo není známo nebo není známo nebo není známo nebo není status reprodukčního partnera nebo
    • Prenatální ultrazvukové nálezy naznačují poruchu fetálního jednoránu (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-vázaný stav) a zápis je schválen lékařským monitorem.
  5. Ochota povolit uvolnění novorozeneckých informací o zdraví a výkon novorozeného lícního výtěru do 6 měsíců po dodání
  6. Ochotný podepsat informovaný souhlas a dodržovat postupy studia

Kritéria pro vyloučení:

  1. Reprodukční partner zjistil, že není pozitivní pro stejnou autozomálně recesivní genetickou poruchu jako těhotná nosič matky, nebo naopak
  2. Náhradní těhotenství nebo dárce vajec
  3. Negativní preimplantační genetické testování pro poruchu jednoho genu identifikované u jednoho nebo obou rodičů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zvýšené riziko poruchy jednoho genu
Přístroj: Jednorázové neinvazivní prenatální testování (SGNIPT)
Natera SGNIPT je určen pro použití u těhotných lidí, jejichž „plod/ plody jsou identifikovány jako zvýšené riziko pro poruchu jediného genu, pokud není k dispozici žádný reprodukční partner (otcovský) screening nebo pokud existuje pozitivní reprodukční partnerské screening, ale prenativní diagnostické testování je k dispozici Není to možnost nebo pokud existuje obava o poruchu jednoho genu v plodu/ plodech bez ohledu na stav nosiče (např. Na základě fetálních ultrazvukových nálezů).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výkon testu SGNIPT při detekci primárních čtyř autozomálních recesivních poruch
Časové okno: Po vývoji testu SGNIPT přibližně 2 roky po zahájení studie
Volání testu SGNIPT, vysoké riziko nebo nízké riziko; bude porovnán s genetickým výsledkem postižených plodu/ plodů; nebo neovlivňováno; Jak bylo stanoveno prenatálním genetickým testováním, postnatální genetické testování nebo genetické testování prováděné na vzorku novorozence polí. Citlivost, PPV, NPV a žádné míry volání nebudou hodnoceny.
Po vývoji testu SGNIPT přibližně 2 roky po zahájení studie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výkon testu SGNIPT při detekci poruch jednoho genu jiných než primární čtyři
Časové okno: Po vývoji testu primární poruchy přibližně 2,5 roku po zahájení studie
Volání testu SGNIPT, vysoké riziko nebo nízké riziko; bude porovnán s genetickým výsledkem postižených plodu/ plodů; nebo neovlivňováno; Jak bylo stanoveno prenatálním genetickým testováním, postnatální genetické testování nebo genetické testování prováděné na vzorku novorozence polí. Citlivost a PPV spojené s poruchami jednoho genu jiné než čtyři primární poruchy
Po vývoji testu primární poruchy přibližně 2,5 roku po zahájení studie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Natera, Inc.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. ledna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

5. února 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. května 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 23-075-WH

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Tato studie je pro vývoj proprietárního produktu, proto nebudou jednotlivé údaje sdíleny.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Jediný gen nipt

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit