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Élargir le dépistage de l'ADN sans cellules prénatals à travers les troubles monogènes (agrandir) (EXPAND)

1 mai 2026 mis à jour par: Natera, Inc.

Le but de cette recherche est de développer et de valider un test prénatal non invasif à gène unique. The development of this investigational single-gene noninvasive prenatal testing (sgNIPT) for conditions such as cystic fibrosis (CF), spinal muscular atrophy (SMA), Sickle cell disease, alpha thalassemia (a-thalassemia) and beta thalassemia (b-thalassemia) pourrait fournir des informations sur la possibilité qu'un enfant naît avec un état de santé grave, dans certains cas en l'absence de dépistage des partenaires reproductifs.

Afin de développer un test à cette fin, les enquêteurs collecteront des échantillons de sang et des informations médicales auprès des femmes enceintes qui ont des grossesses à risque plus élevé de troubles des gènes uniques, tels que ceux qui sont porteurs pour ces conditions ou affectés par ces conditions elles-mêmes, les données médicales de leurs partenaires reproducteurs dans certains cas, et soit des résultats de tests génétiques, soit un échantillon d'écouvillon de joue du ou des nouveau-nés.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Natera SGIPT est destiné à être utilisé chez les personnes enceintes dont le fœtus / les fœtus est identifié comme à un risque accru de trouble du gène unique, comme l'un des troubles ci-dessous, lorsqu'il n'y a pas de dépistage de partenaire reproducteur (paternel) disponible ou lorsqu'il y a une reproduction positive Le dépistage des partenaires, mais les tests de diagnostic prénatal ne sont pas une option ou lorsqu'il est préoccupant pour un trouble d'un seul gène dans le fœtus / fœtus, quel que soit le statut du transporteur (par exemple, sur la base des résultats de l'échographie fœtale). Les troubles comprennent:

CF (CFTR) SMA (SMN1) Alpha-thalassémie (HbA1 / HbA2) bêta-hémoglobinopathies, y compris la drépanocytose (HBB)

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

4000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90048
        • Recrutement
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Contact:
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90048
        • Recrutement
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Contact:
      • San Carlos, California, États-Unis, 94070
        • Recrutement
        • Natera Inc
        • Contact:
      • San Francisco, California, États-Unis, 94158
        • Recrutement
        • University of California San Francisco
        • Contact:
    • Florida
      • Orlando, Florida, États-Unis, 32806
        • Recrutement
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Contact:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, États-Unis, 39216
        • Recrutement
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Contact:
          • Laura Hendon
          • Numéro de téléphone: 601-815-4487
          • E-mail: lhendon@umc.edu
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, États-Unis, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, États-Unis, 08901
        • Recrutement
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Contact:
    • New York
      • Garden City, New York, États-Unis, 11530
      • New Hyde Park, New York, États-Unis, 11040
        • Recrutement
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Contact:
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Recrutement
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contact:
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Recrutement
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Contact:
      • New York, New York, États-Unis, 10022
      • Rochester, New York, États-Unis, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, États-Unis, 78758
        • Recrutement
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • Contact:
      • Galveston, Texas, États-Unis, 77555
        • Recrutement
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Contact:
      • Stafford, Texas, États-Unis, 77477
        • Recrutement
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La Natera SGNIPT est destinée à être utilisée chez les personnes enceintes dont le fœtus / les fœtus est identifié comme à un risque accru de trouble du gène unique lorsqu'il n'y a pas de dépistage de partenaire reproducteur (paternel) disponible ou lorsqu'il y a un dépistage de partenaire reproducteur positif, mais un test de diagnostic prénatal n'est pas un test de diagnostic prénatal n'est pas un test de diagnostic prénatal n'est pas une Option ou quand il y a une préoccupation pour les troubles du gène unique dans le fœtus / fœtus, quel que soit le statut de porteurs (par exemple, sur la base des résultats de l'échographie fœtale).

La description

Critères d'inclusion:

  1. 18 ans ou plus au moment du consentement éclairé
  2. Participant maternel: Desceintes et du sang enceintes à ≥ 9 semaines de l'âge gestationnel (GA)
  3. Le participant maternel est positif pour un trouble d'un seul gène et / ou il existe des résultats d'échographie prénatal suggèrent un trouble fœtal unique, y compris, mais sans s'y limiter, les gènes énumérés dans les objectifs primaires et secondaires

  4. Répondez aux critères de l'un des éléments suivants:

    • Le statut de partenaire maternel et reproductif (paternel) est positif pour le même trouble à gène unique ou
    • Un NIPT à gène unique disponible dans le commerce a été effectué dans le cadre des soins cliniques et est signalé que le risque accru pour un fœtus / fœtus ou un statut maternel affecté est positif pour un ou plusieurs troubles à gène unique et le statut de partenaire reproducteur est inconnu ou
    • Les résultats de l'échographie prénatale suggèrent un trouble fœtal unique (condition autosomique dominante, autosomique récessive ou liée au X) et l'inscription est approuvée par le moniteur médical.
  5. Disposé à permettre la publication des informations sur la santé néonatale et la performance d'une pommette nouveau-née dans les 6 mois suivant la livraison
  6. Disposé à signer le consentement éclairé et à respecter les procédures d'étude

Critères d'exclusion:

  1. Le partenaire reproducteur n'a pas été positif pour le même trouble génétique autosomique récessif que le porteur maternel enceinte, ou vice versa
  2. Gestation de substitution ou grossesse donneuse des œufs
  3. Test génétique de préimplantation négative pour le trouble à gène unique identifié chez un ou les deux parents

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Risque accru de trouble des gènes uniques
Dispositif: Test prénatal non invasif à gène unique (SGNIPT)
Natera SGNIPT est destiné à être utilisé chez les personnes enceintes dont les «fœtus / fœtus sont identifiés comme à un risque accru pour un seul trouble du gène lorsqu'il n'y a pas de dépistage de partenaire reproducteur (paternel) disponible ou lorsqu'il y a un dépistage de partenaire reproducteur positif, mais les tests diagnostiques prénatals sont Pas une option ou lorsqu'il est préoccupant pour un trouble d'un seul gène dans le fœtus / fœtus, quel que soit le statut de porte-avions (par exemple, sur la base des résultats de l'échographie fœtale).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Performance du test SGNIPT dans la détection des quatre troubles récessifs autosomiques primaires
Délai: Après le développement du test SGNIPT, environ 2 ans après le lancement de l'étude
L'appel de test SGNIPT, un risque élevé ou un faible risque; sera comparé au résultat génétique des fœtus / fœtus affectés; ou pas affecté; Tel que déterminé par les tests génétiques prénatals, les tests génétiques postnatals ou les tests génétiques effectués sur l'échantillon d'écouvillon des joues nouveau-nés. La sensibilité, le PPV, la VAN et aucun taux d'appel ne seront évalués.
Après le développement du test SGNIPT, environ 2 ans après le lancement de l'étude

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Performance du test SGNIPT dans la détection de troubles des gènes uniques autres que les quatre principaux
Délai: Après le développement du test de trouble primaire, environ 2,5 ans après le lancement de l'étude
L'appel de test SGNIPT, un risque élevé ou un faible risque; sera comparé au résultat génétique des fœtus / fœtus affectés; ou pas affecté; Tel que déterminé par les tests génétiques prénatals, les tests génétiques postnatals ou les tests génétiques effectués sur l'échantillon d'écouvillon des joues nouveau-nés. Sensibilité et PPV se sont regroupés sur des troubles du gène unique autre que les quatre principaux troubles
Après le développement du test de trouble primaire, environ 2,5 ans après le lancement de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Natera, Inc.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 janvier 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 janvier 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 janvier 2025

Première publication (Réel)

5 février 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 mai 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • 23-075-WH

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Cette étude concerne le développement d'un produit propriétaire, donc les données individuelles ne seront pas partagées.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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