Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Utvidelse av prenatal cellefri DNA -screening på tvers av monogene lidelser (utvid) (EXPAND)

1. mai 2026 oppdatert av: Natera, Inc.

Hensikten med denne forskningen er å utvikle og validere en enkelt gen-ikke-invasiv prenatal test. Utviklingen av denne undersøkende enkeltgen ikke-invasiv prenatal testing (SGNIPT) for tilstander som cystisk fibrose (CF), ryggmargsmuskulær atrofi (SMA), sigdcellesykdom, alfa thalassemia (a-thalassemia) og beta thalassemia (B-thalassemia) Kan gi informasjon om muligheten for at et barn skal bli født med en alvorlig helsetilstand, i noen tilfeller i mangel av reproduktiv partner -screening.

For å utvikle en test for dette formålet, vil etterforskerne samle inn blodprøver og medisinsk informasjon fra gravide som har graviditeter med høyere risiko for enkeltgenforstyrrelser, for eksempel de som er bærere for disse forholdene eller påvirket av disse forholdene selv, medisinske data fra deres reproduktive partnere i noen tilfeller, og enten genetiske testresultater eller en kinnspenningsprøve fra den nyfødte (e).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Natera sgnipt er beregnet på bruk hos gravide hvis foster/ fostre er identifisert som ved økt risiko for en enkelt genforstyrrelse, for eksempel en av lidelsene nedenfor, når det ikke er noen reproduktiv partner (faderlig) screening tilgjengelig eller når det er positiv reproduktiv Partner-screening, men prenatal diagnostisk testing er ikke et alternativ eller når det er bekymring for en enkeltgenforstyrrelse hos foster/ foster uavhengig av bærerstatus (f.eks. Basert på fosterets ultralydfunn). Forstyrrelser inkluderer:

CF (CFTR) SMA (SMN1) Alpha-Thalassemia (HBA1/HBA2) Beta-hemoglobinopatier inkludert sigdcellesykdom (HBB)

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

4000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90048
        • Rekruttering
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Ta kontakt med:
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90048
        • Rekruttering
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Ta kontakt med:
      • San Carlos, California, Forente stater, 94070
        • Rekruttering
        • Natera Inc
        • Ta kontakt med:
      • San Francisco, California, Forente stater, 94158
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Ta kontakt med:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forente stater, 32806
        • Rekruttering
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Ta kontakt med:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Forente stater, 39216
        • Rekruttering
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Ta kontakt med:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Forente stater, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Forente stater, 08901
        • Rekruttering
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • Garden City, New York, Forente stater, 11530
      • New Hyde Park, New York, Forente stater, 11040
        • Rekruttering
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Ta kontakt med:
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Rekruttering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Ta kontakt med:
      • New York, New York, Forente stater, 10065
        • Rekruttering
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Ta kontakt med:
      • New York, New York, Forente stater, 10022
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Forente stater, 78758
        • Rekruttering
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • Ta kontakt med:
      • Galveston, Texas, Forente stater, 77555
        • Rekruttering
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Ta kontakt med:
      • Stafford, Texas, Forente stater, 77477
        • Rekruttering
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Natera sgnipt er beregnet på bruk hos gravide hvis foster/ foster er identifisert som ved økt risiko for en enkelt genforstyrrelse når det ikke er noen reproduktiv partner (faderlig) screening tilgjengelig eller når det er positiv reproduktiv partner screening, men prenatal diagnostisk testing er ikke en en alternativ eller når det er bekymring for enkeltgenforstyrrelse i fosteret/ fostrene uavhengig av bærerstatus (f.eks. Basert på fosterets ultralydfunn).

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. Alder 18 år eller eldre på tidspunktet for informert samtykke
  2. Mors Deltaker: Gravid og blodtrekk ved ≥ 9 uker svangerskapsalder (GA)
  3. Morsmorsdeltaker er positiv for en enkeltgenforstyrrelse og/eller det er prenatal ultralydfunn som antyder for en fosterets enkeltgen-lidelse, inkludert, men ikke begrenset til genene som er oppført i de primære og sekundære målene

  4. Oppfyller kriteriene for ett av følgende:

    • Både mors og reproduktiv partner (faderlig) status er positiv for den samme enkeltgenforstyrrelsen eller
    • En kommersielt tilgjengelig enkeltgen-NIPT er blitt utført som en del av klinisk omsorg og rapporteres som økt risiko for et berørt foster/fostre eller morstatus er positivt for en eller flere enkeltgener og reproduktiv partnerstatus er ukjent eller
    • Prenatal ultralydfunn antyder en fosterets enkeltgenforstyrrelse (autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-koblet tilstand) og påmelding er godkjent av den medisinske skjermen.
  5. Villig til å tillate frigjøring av nyfødt helseinformasjon og utførelsen av en nyfødt kinnspinne innen 6 måneder etter levering
  6. Villig til å signere informert samtykke og overholde studieprosedyrer

Eksklusjonskriterier:

  1. Reproduktiv partner synes ikke å være positiv for den samme autosomale recessive genetiske lidelsen som den gravide morsbæreren, eller omvendt
  2. Surrogat svangerskap eller graviditet i eggdonor
  3. Negativ preimplantasjons genetisk testing for enkeltgenforstyrrelsen identifisert i en eller begge foreldrene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Økt risiko for enkelt genforstyrrelse
Enhet: Non-gen-ikke-invasiv prenatal testing (SGNIPT)
Natera SGNIPT er beregnet på bruk hos gravide hvis 'foster/ foster er identifisert som ved økt risiko for en enkelt genforstyrrelse når det ikke er noen reproduktiv partner (faderlig) screening tilgjengelig eller når det er positiv reproduktiv partner screening, men prenatal diagnostisk testing er Ikke et alternativ eller når det er bekymring for en enkeltgenforstyrrelse hos foster/ foster uavhengig av bærerstatus (f.eks. Basert på fosterets ultralydfunn).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ytelse av SGNIPT -analyse ved påvisning av primære fire autosomale recessive lidelser
Tidsramme: Etter utviklingen av SGNIPT -analysen, omtrent 2 år etter lanseringen av studien
SGNIPT -analysen, høy risiko eller lav risiko; vil bli sammenlignet med det genetiske resultatet av fosteret/ fostrene som er berørt; eller ikke berørt; som bestemt ved prenatal genetisk testing, genetisk testing etter fødselen eller genetisk testing utført på den nyfødte kinnspenningsprøven. Følsomhet, PPV, NPV og ingen anropshastigheter vil bli vurdert.
Etter utviklingen av SGNIPT -analysen, omtrent 2 år etter lanseringen av studien

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ytelse av sgnipt -analyse i påvisning av andre genforstyrrelser enn de primære fire
Tidsramme: Etter utviklingen av den primære lidelsesanalysen, omtrent 2,5 år etter lanseringen av studien
SGNIPT -analysen, høy risiko eller lav risiko; vil bli sammenlignet med det genetiske resultatet av fosteret/ fostrene som er berørt; eller ikke berørt; som bestemt ved prenatal genetisk testing, genetisk testing etter fødselen eller genetisk testing utført på den nyfødte kinnspenningsprøven. Følsomhet og PPV samlet seg over andre enkelt genforstyrrelser enn de fire primære lidelsene
Etter utviklingen av den primære lidelsesanalysen, omtrent 2,5 år etter lanseringen av studien

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Natera, Inc.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. januar 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. januar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. januar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

5. februar 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. mai 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • 23-075-WH

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Denne studien er for utvikling av et proprietært produkt, derfor vil ikke de enkelte data bli delt.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere