Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvidelse af prenatal cellefri DNA -screening på tværs af monogene lidelser (udvidelse) (EXPAND)

1. maj 2026 opdateret af: Natera, Inc.

Formålet med denne forskning er at udvikle og validere en enkelt gen ikke-invasiv prenatal test. Udviklingen af ​​denne undersøgelsesundersøgelses-ikke-invasive prenatal testning (SGNIPT) for tilstande som cystisk fibrose (CF), spinal muskelatrofi (SMA), sicklecellesygdom, alfa thalassæmi (A-thalassemia) og beta thalassemia (B-thalassemia)), alfa thalassæmi (A-thalassemia) og beta thalassemia (B-thalassemia)) Kunne give information om muligheden for, at et barn vil blive født med en alvorlig sundhedstilstand, i nogle tilfælde i mangel af reproduktionspartner screening.

For at udvikle en test til dette formål indsamler efterforskere blodprøver og medicinske oplysninger fra gravide kvinder, der har graviditeter med højere risiko for enkeltgenforstyrrelser, såsom dem, der er bærere for disse tilstande eller berørt af disse tilstande selv, medicinske data fra deres reproduktive partnere i nogle tilfælde og enten genetiske testresultater eller en kindpindprøve fra de nyfødte (er).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Natera Sgnipt er beregnet til brug hos gravide, hvis foster/ fostre identificeres som med øget risiko for en enkelt genforstyrrelse, såsom en af ​​lidelserne nedenfor, når der ikke er nogen reproduktiv partner (faderlig) screening tilgængelig, eller når der er positiv reproduktiv Partnerscreening, men prenatal diagnostisk test er ikke en mulighed, eller når der er bekymring for en enkelt gene lidelse i fosteret/ fostre uanset bærerstatus (f.eks. Baseret på foster-ultralydsresultater). Forstyrrelser inkluderer:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-thalassemia (HBA1/HBA2) beta-hemoglobinopatier inklusive sicklecellesygdom (HBB)

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

4000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Rekruttering
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Rekruttering
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Kontakt:
      • San Carlos, California, Forenede Stater, 94070
        • Rekruttering
        • Natera Inc
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forenede Stater, 32806
        • Rekruttering
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Kontakt:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Forenede Stater, 39216
        • Rekruttering
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Kontakt:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Forenede Stater, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Forenede Stater, 08901
        • Rekruttering
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Kontakt:
    • New York
      • Garden City, New York, Forenede Stater, 11530
      • New Hyde Park, New York, Forenede Stater, 11040
        • Rekruttering
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Kontakt:
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Rekruttering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Rekruttering
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Kontakt:
      • New York, New York, Forenede Stater, 10022
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Forenede Stater, 78758
      • Galveston, Texas, Forenede Stater, 77555
        • Rekruttering
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Kontakt:
      • Stafford, Texas, Forenede Stater, 77477

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Natera Sgnipt er beregnet til brug hos gravide, hvis foster/ fostre identificeres som med øget risiko for en enkelt genforstyrrelse, når der ikke er nogen reproduktiv partner (faderlig) screening tilgængelig, eller når der er positiv reproduktionspartner screening, men prenatal diagnostisk test er ikke en mulighed, eller når der er en bekymring for en-genforstyrrelse i fosteret/ fostre uanset bærerstatus (f.eks. Baseret på føtal ultralydsresultater).

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. 18 år eller ældre på tidspunktet for informeret samtykke
  2. Mødre -deltager: Gravid og blodtrækning ved ≥ 9 ugers svangerskabsalder (GA)
  3. Mødre-deltager er positiv til en enkelt geneforstyrrelse, og/eller der er prenatal ultralydsresultater,

  4. Opfylder kriterierne for et af følgende:

    • Både mødre- og reproduktionspartner (faderlig) status er positive for den samme enkeltgenforstyrrelse eller
    • En kommercielt tilgængelig en-gen-nipt er blevet udført som en del af klinisk pleje og rapporteres, da øget risiko for et berørt foster/fostre eller moderlig status er positiv for en eller flere enkelt-genforstyrrelser og reproduktiv partnerstatus er ukendt eller
    • Prenatal ultralydsresultater tyder på en føtal enkeltgenforstyrrelse (autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-bundet tilstand), og tilmeldingen godkendes af den medicinske monitor.
  5. Villig til at tillade frigivelse af neonatal sundhedsoplysninger og ydeevnen for en nyfødt kindpind inden for 6 måneder efter fødslen
  6. Villig til at underskrive informeret samtykke og overholde undersøgelsesprocedurer

Ekskluderingskriterier:

  1. Reproduktiv partner, der blev fundet at ikke være positiv for den samme autosomale recessive genetiske lidelse som den gravide moderbærer, eller omvendt
  2. Surrogat drægtighed eller ægdonor graviditet
  3. Negativ præimplantation genetisk testning for den enkeltgenforstyrrelse, der er identificeret i en eller begge forældre

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Øget risiko for enkelt genforstyrrelse
Enhed: Enkelt-gen ikke-invasiv prenatal test (SGNIPT)
Natera Sgnipt er beregnet til brug hos gravide, hvis 'foster/ fostre identificeres som med øget risiko for en enkelt genforstyrrelse, når der ikke er nogen reproduktiv partner (faderlig) screening tilgængelig, eller når der er positiv reproduktionspartner screening, men prenatal diagnostisk test er Ikke en mulighed, eller når der er bekymring for en enkelt genforstyrrelse i fosteret/ fostre uanset bærerstatus (f.eks. Baseret på føtal ultralydsresultater).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ydeevne af SGNIPT -assay i påvisning af primære fire autosomale recessive lidelser
Tidsramme: Efter udviklingen af ​​SGNIPT -assayet, cirka 2 år efter lanceringen af ​​undersøgelsen
SGNIPT -assayopkaldet, høj risiko eller lav risiko; vil blive sammenlignet med det genetiske resultat af de berørte fostre/ fostre; eller ikke påvirket; Som bestemt ved prenatal genetisk testning udført post-fødsel genetisk test eller genetisk testning på den nyfødte kindpindprøve. Følsomhed, PPV, NPV og ingen opkaldsrater vil blive vurderet.
Efter udviklingen af ​​SGNIPT -assayet, cirka 2 år efter lanceringen af ​​undersøgelsen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ydeevne af SGNIPT -assay i påvisning af andre genreguleringer af genforstyrrelser end de primære fire
Tidsramme: Efter udviklingen af ​​den primære forstyrrelsesassay, cirka 2,5 år efter lanceringen af ​​undersøgelsen
SGNIPT -assayopkaldet, høj risiko eller lav risiko; vil blive sammenlignet med det genetiske resultat af de berørte fostre/ fostre; eller ikke påvirket; Som bestemt ved prenatal genetisk testning udført post-fødsel genetisk test eller genetisk testning på den nyfødte kindpindprøve. Følsomhed og PPV samlet på tværs af andre genforstyrrelser end de fire primære lidelser
Efter udviklingen af ​​den primære forstyrrelsesassay, cirka 2,5 år efter lanceringen af ​​undersøgelsen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Natera, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

5. februar 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. maj 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23-075-WH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Denne undersøgelse er til udvikling af et proprietært produkt, derfor vil de individuelle data ikke blive delt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Enkelt gen nipt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner