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Expandindo a triagem de DNA livre de células pré -natais entre os distúrbios monogênicos (expandir) (EXPAND)

1 de maio de 2026 atualizado por: Natera, Inc.

O objetivo desta pesquisa é desenvolver e validar um único teste pré-natal do gene único. O desenvolvimento deste teste pré-natal não invasivo de gene único investigacional (SGNIPT) para condições como fibrose cística (CF), atrofia muscular espinhal (SMA), doença das células falciformes, alfa-talassemia (A-talassemia) e beta-talassessia (b-talassemia) poderia fornecer informações sobre a possibilidade de uma criança nascer com uma condição de saúde grave, em alguns casos na ausência de triagem de parceiros reprodutivos.

Para desenvolver um teste para esse fim, os pesquisadores coletarão amostras de sangue e informações médicas de mulheres grávidas que têm gestações com maior risco de distúrbios de genes únicos, como aqueles que são portadores para essas condições ou afetados por essas condições, dados médicos, dados médicos de seus parceiros reprodutivos em alguns casos, e resultados de testes genéticos ou uma amostra de swab da bochecha do (s) recém -nascido (s).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O Natera Sgnipt é destinado ao uso em pessoas grávidas cujo feto/ fetos é identificado como em risco aumentado de um transtorno de genes único, como um dos distúrbios abaixo, quando não há triagem de parceiro reprodutivo (paterno) disponível ou quando houver reprodutiva positiva positiva A triagem do parceiro, mas o teste de diagnóstico pré-natal não é uma opção ou quando há preocupação com um distúrbio de um único gene no feto/ fetos, independentemente do status do portador (por exemplo, com base nos achados do ultrassom fetal). Os distúrbios incluem:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-talassemia (HBA1/HBA2) beta-hemoglobinopatias, incluindo doença das células falciformes (HBB)

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

4000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Recrutamento
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Contato:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Recrutamento
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Contato:
      • San Carlos, California, Estados Unidos, 94070
        • Recrutamento
        • Natera Inc
        • Contato:
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Recrutamento
        • University of California San Francisco
        • Contato:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
        • Recrutamento
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Contato:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
        • Recrutamento
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Contato:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Estados Unidos, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
        • Recrutamento
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Contato:
    • New York
      • Garden City, New York, Estados Unidos, 11530
      • New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
        • Recrutamento
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Contato:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contato:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Recrutamento
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Contato:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10022
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78758
        • Recrutamento
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • Contato:
      • Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
        • Recrutamento
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Contato:
      • Stafford, Texas, Estados Unidos, 77477
        • Recrutamento
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Natera SGNIPT é destinado ao uso em pessoas grávidas cujo feto/ fetos é identificado como em risco aumentado de um transtorno de genes único quando não há triagem de parceiro reprodutivo (paterno) disponível ou quando há triagem positiva de parceiro reprodutiva, mas testes de diagnóstico pré -natal não são um opção ou quando há uma preocupação com o distúrbio de um único gene no feto/ fetos, independentemente do status do transportador (por exemplo, com base nos achados do ultrassom fetal).

Descrição

Critérios de inclusão:

  1. Idade 18 ou mais no momento do consentimento informado
  2. Participante materno: grávida e sorteio a ≥ 9 semanas de idade gestacional (GA)
  3. O participante materno é positivo para um distúrbio de gene único e/ou há achados pré-natais de ultrassom sugestivos para um distúrbio de gene único fetal, incluindo, entre outros, os genes listados nos objetivos primário e secundário

  4. Atender aos critérios para um dos seguintes:

    • O status de parceiro materno e reprodutivo (paterno) é positivo para o mesmo distúrbio de um único gene ou
    • Um NIPT de gene único disponível comercialmente foi realizado como parte dos cuidados clínicos e é relatado como maior risco de um feto/fetos afetado ou o status materno é positivo para um ou mais distúrbios de gene único e o status de parceiro reprodutivo é desconhecido ou
    • Os achados do ultrassom pré-natal sugerem um distúrbio de gene único fetal (condição autossômica dominante, autossômica recessiva ou condição ligada ao X) e a inscrição é aprovada pelo monitor médico.
  5. Disposto a permitir a liberação de informações de saúde neonatal e o desempenho de um swab da bochecha recém -nascido dentro de 6 meses após a entrega
  6. Disposto a assinar o consentimento informado e cumprir os procedimentos de estudo

Critérios de exclusão:

  1. O parceiro reprodutivo considerou -se positivo para o mesmo distúrbio genético autossômico recessivo que a portadora materna grávida, ou vice -versa
  2. Gestação substituta ou gravidez de doadores de ovos
  3. Testes genéticos de pré-implantação negativos para o distúrbio de um gene único identificado em um ou em ambos os pais

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Risco aumentado de transtorno de genes único
Dispositivo: Teste pré-natal não invasivo de gene único (sgnipt)
O Natera Sgnipt é destinado ao uso em pessoas grávidas cujos 'feto/ fetos são identificados como em risco aumentado para um transtorno de genes único quando não há triagem de parceiro reprodutivo (paterno) disponível ou quando há triagem positiva de parceiro reprodutivo, mas testes de diagnóstico pré -natal são Não é uma opção ou quando há preocupação com um distúrbio de um único gene no feto/ fetos, independentemente do status do portador (por exemplo, com base nos achados do ultrassom fetal).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desempenho do ensaio SGNIPT na detecção de quatro distúrbios autossômicos primários recessivos
Prazo: Após o desenvolvimento do ensaio SGNIPT, aproximadamente 2 anos após o lançamento do estudo
A chamada do ensaio SGNIPT, alto risco ou baixo risco; será comparado ao resultado genético do feto/ fetos afetado; ou não afetado; Conforme determinado por testes genéticos pré-natais, testes genéticos pós-natais ou testes genéticos realizados na amostra de swab da bochecha recém-nascida. Sensibilidade, PPV, NPV e nenhuma taxa de chamada serão avaliadas.
Após o desenvolvimento do ensaio SGNIPT, aproximadamente 2 anos após o lançamento do estudo

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desempenho do ensaio SGNIPT na detecção de distúrbios de genes únicos que não os quatro primários
Prazo: Após o desenvolvimento do ensaio de transtorno primário, aproximadamente 2,5 anos após o lançamento do estudo
A chamada do ensaio SGNIPT, alto risco ou baixo risco; será comparado ao resultado genético do feto/ fetos afetado; ou não afetado; Conforme determinado por testes genéticos pré-natais, testes genéticos pós-natais ou testes genéticos realizados na amostra de swab da bochecha recém-nascida. Sensibilidade e PPV agrupados em distúrbios de genes únicos que não os quatro distúrbios primários
Após o desenvolvimento do ensaio de transtorno primário, aproximadamente 2,5 anos após o lançamento do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Natera, Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

25 de janeiro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de abril de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de janeiro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de janeiro de 2025

Primeira postagem (Real)

5 de fevereiro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de maio de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Outros números de identificação do estudo

  • 23-075-WH

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Este estudo é para o desenvolvimento de um produto proprietário; portanto, os dados individuais não serão compartilhados.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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