이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

단일 원성 장애에 걸친 태아 세포 자유 DNA 스크리닝 확장 (확장) (EXPAND)

2026년 5월 1일 업데이트: Natera, Inc.

이 연구의 목적은 단일 유전자 비 침습적 태아 검사를 개발하고 검증하는 것입니다. 낭포 성 섬유증 (CF), 척추 근육 위축 (SMA), 겸상 세포 질환, 알파 시상장 (A- 탈라 세스 혈증) 및 베타 시상 세미 혈증 (B- 탈라 세미 혈증)과 같은 조건에 대한이 조사 단일 유전자 비 침습적 태아 검사 (SGNIPT)의 발달. 어린이가 심각한 건강 상태로 태어날 가능성에 대한 정보를 제공 할 수 있으며, 경우에 따라 생식 파트너 선별 검사가 없을 때 경우에 따라.

이러한 목적에 대한 테스트를 개발하기 위해, 연구자들은 이러한 조건의 운송 업체이거나 이러한 조건 자체의 영향을받는 사람과 같은 단일 유전자 장애에 대한 임신이 더 높은 임신 여성으로부터 혈액 샘플과 의료 정보를 수집합니다. 경우에 따라 생식 파트너와 유전자 검사 결과 또는 신생아의 뺨 면봉 샘플로부터.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

Natera sgnipt는 태아/ 태아가 단일 유전자 장애의 위험이 증가한 것으로 확인 된 임신 한 사람들에게 사용하기위한 것입니다. 예 : 아래의 장애 중 하나, 생식 파트너 (친자) 스크리닝이 없거나 긍정적 인 생식 생식이있을 때와 같은 장애 중 하나와 같은 것입니다. 파트너 선별 검사, 그러나 태아 진단 검사는 옵션이 아니거나 운반체 상태와 관련하여 태아/ 태아의 단일 유전자 장애에 대한 우려가있을 때 (예 : 태아 초음파 소견에 근거). 장애에는 다음이 포함됩니다.

CF (CFTR) SMA (SMN1) 알파-탈라 세 미아 (HBA1/HBA2) 겸상 적혈구 질환 (HBB)을 포함한 베타-헤모글로빈 병증 (HBB)

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

4000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90048
        • 모병
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • 연락하다:
      • Los Angeles, California, 미국, 90048
        • 모병
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • 연락하다:
      • San Carlos, California, 미국, 94070
        • 모병
        • Natera Inc
        • 연락하다:
      • San Francisco, California, 미국, 94158
        • 모병
        • University of California San Francisco
        • 연락하다:
    • Florida
      • Orlando, Florida, 미국, 32806
        • 모병
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • 연락하다:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, 미국, 39216
        • 모병
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • 연락하다:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, 미국, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, 미국, 08901
        • 모병
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • 연락하다:
    • New York
      • Garden City, New York, 미국, 11530
      • New Hyde Park, New York, 미국, 11040
        • 모병
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • 연락하다:
      • New York, New York, 미국, 10029
        • 모병
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • 연락하다:
      • New York, New York, 미국, 10065
        • 모병
        • Weill Medical College of Cornell University
        • 연락하다:
      • New York, New York, 미국, 10022
      • Rochester, New York, 미국, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, 미국, 78758
      • Galveston, Texas, 미국, 77555
        • 모병
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • 연락하다:
      • Stafford, Texas, 미국, 77477

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Natera Sgnipt는 생식 파트너 (아파트 르) 스크리닝이 없거나 긍정적 인 생식 파트너 스크리닝이있을 때 태아/ 태아가 단일 유전자 장애의 위험이 증가하는 것으로 확인되는 임산부에서 사용하기위한 것입니다. 옵션 또는 운반체 상태에 관계없이 태아/ 태아의 단일 유전자 장애에 대한 우려가있는 경우 (예 : 태아 초음파 소견에 근거).

설명

포함 기준 :

  1. 사전 동의 시점에 18 세 이상
  2. 모성 참가자 : 임신 및 혈액은 9 주 이상 임신 연령 (GA)
  3. 모체 참가자는 단일 유전자 장애에 긍정적이거나/또는 1 차 및 2 차 목표에 나열된 유전자를 포함하되 이에 국한되지 않는 태아 단일 유전자 장애에 대해 암시하는 태아 초음파 소견이있다.

  4. 다음 중 하나에 대한 기준을 충족하십시오.

    • 모성 및 생식 파트너 (친자) 상태는 동일한 단일 유전자 장애 또는
    • 상업적으로 이용 가능한 단일 유전자 NIPT는 임상 치료의 일부로 수행되었으며 영향을받는 태아/태아의 위험 증가 또는 모체 상태가 하나 이상의 단일 유전자 장애에 대해 긍정적이며 생식 파트너 상태는 알려져 있지 않거나 알려지지 않거나,
    • 태아 초음파 소견은 태아의 단일 유전자 장애 (상 염색체 우성, 상 염색체 열성 또는 X- 연결 조건)를 암시하고 의료 모니터에 의해 등록이 승인됩니다.
  5. 배달 후 6 개월 이내에 신생아 건강 정보 및 신생아 뺨 면봉의 성능을 기꺼
  6. 사전 동의에 서명하고 학습 절차를 준수하려는

제외 기준 :

  1. 생식 파트너는 임신 모체 운반체와 동일한 상 염색체 열성 유전 적 장애에 대해 긍정적이지 않은 것으로 밝혀 졌거나 그 반대도 마찬가지입니다.
  2. 대리 임신 또는 계란 기증자 임신
  3. 한부 또는 두 부모 모두에서 확인 된 단일 유전자 장애에 대한 부정적인 사전 이식 유전자 검사

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
단일 유전자 장애의 위험 증가
장치: 단일 유전자 비 침습적 태아 테스트 (SGNIPT)
Natera Sgnipt는 생식 파트너 (아파트 르) 스크리닝이 없거나 긍정적 인 생식 파트너 선별 검사가있을 때 '태아/ 태아가 단일 유전자 장애의 위험이 증가하는 것으로 확인 된 임산부에서 사용하기위한 것입니다. 옵션이 아니거나 운반체 상태에 관계없이 태아/ 태아의 단일 유전자 장애에 대한 우려가있을 때 (예 : 태아 초음파 소견에 근거).

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
1 차 4 개의 상 염색체 열성 장애의 검출에서 SGNIPT 분석의 성능
기간: SGNIPT 분석의 개발 후, 연구 출시 후 약 2 년 후
SGNIPT 분석 호출, 위험 또는 위험이 낮습니다. 영향을받는 태아/ 태아의 유전 적 결과와 비교 될 것이다. 또는 영향을받지 않음; 태아 유전자 검사에 의해 결정된 바와 같이, 신생아 뺨 면봉 샘플에서 산후 유전자 검사 또는 유전자 검사. 민감도, PPV, NPV 및 호출 속도가 평가되지 않습니다.
SGNIPT 분석의 개발 후, 연구 출시 후 약 2 년 후

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
1 차 4 이외의 단일 유전자 장애의 검출에서 SGNIPT 분석의 성능
기간: 1 차 장애 분석의 발병 후, 연구 출시 후 약 2.5 년 후
SGNIPT 분석 호출, 위험 또는 위험이 낮습니다. 영향을받는 태아/ 태아의 유전 적 결과와 비교 될 것이다. 또는 영향을받지 않음; 태아 유전자 검사에 의해 결정된 바와 같이, 신생아 뺨 면봉 샘플에서 산후 유전자 검사 또는 유전자 검사. 4 가지 1 차 장애 이외의 단일 유전자 장애에 걸쳐 감도 및 PPV
1 차 장애 분석의 발병 후, 연구 출시 후 약 2.5 년 후

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Natera, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 1월 25일

기본 완료 (추정된)

2027년 4월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 1월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 1월 29일

처음 게시됨 (실제)

2025년 2월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • 23-075-WH

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

이 연구는 독점 제품의 개발을위한 것이므로 개별 데이터는 공유되지 않습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다