Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Espandere lo screening del DNA privo di cellule prenatali attraverso i disturbi monogenici (espandere) (EXPAND)

1 maggio 2026 aggiornato da: Natera, Inc.

Lo scopo di questa ricerca è quello di sviluppare e convalidare un singolo test prenatale non invasivo. Lo sviluppo di questo test prenatale non invasivo studiato a singolo gene singolo (SGNIPT) per condizioni come la fibrosi cistica (CF), l'atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia di cellule falciformi, l'alfa talassemia (A-talassemia) e la beta talassemia (B-talassemia) potrebbe fornire informazioni sulla possibilità che un bambino nasca con gravi condizioni di salute, in alcuni casi in assenza di screening dei partner riproduttivi.

Al fine di sviluppare un test a tale scopo, gli investigatori raccoglieranno campioni di sangue e informazioni mediche da donne in gravidanza che hanno gravidanze a maggior rischio di disturbi singoli geni, come quelli che sono portatori per queste condizioni o colpiti da queste stesse condizioni, dati medici dai loro partner riproduttivi in ​​alcuni casi e risultati di test genetici o un campione di tampone delle guance dei neonati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Natera SGNIPT è destinato all'uso in persone in gravidanza i cui feto/ feti sono identificati come a rischio aumentato per un singolo disturbo genico, come uno dei disturbi seguenti, quando non è disponibile uno screening partner riproduttivo (paterno) Lo screening dei partner, ma i test diagnostici prenatali non sono un'opzione o quando c'è preoccupazione per un disturbo a singolo gene nel feto/ feti indipendentemente dallo stato del portatore (ad esempio, in base ai risultati dell'ecografia fetale). I disturbi includono:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-talassemia (HBA1/HBA2) beta-emoglobinopatie tra cui la malattia delle cellule falcili (HBB)

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

4000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Reclutamento
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Contatto:
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Reclutamento
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Contatto:
      • San Carlos, California, Stati Uniti, 94070
        • Reclutamento
        • Natera Inc
        • Contatto:
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • Reclutamento
        • University of California San Francisco
        • Contatto:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32806
        • Reclutamento
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Contatto:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stati Uniti, 39216
        • Reclutamento
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Contatto:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Stati Uniti, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Stati Uniti, 08901
        • Reclutamento
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Contatto:
    • New York
      • Garden City, New York, Stati Uniti, 11530
      • New Hyde Park, New York, Stati Uniti, 11040
        • Reclutamento
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Contatto:
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contatto:
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Reclutamento
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Contatto:
      • New York, New York, Stati Uniti, 10022
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Stati Uniti, 78758
      • Galveston, Texas, Stati Uniti, 77555
        • Reclutamento
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Contatto:
      • Stafford, Texas, Stati Uniti, 77477
        • Reclutamento
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Natera SGNIPT è destinato all'uso nelle persone in gravidanza i cui feto/ feti sono identificati come ad aumentato rischio per un singolo disturbo genico quando non è disponibile uno screening partner riproduttivo (paterno) o quando è positivo lo screening dei partner riproduttivi ma il test diagnostico prenatale Opzione o quando c'è una preoccupazione per il disturbo a singolo gene nel feto/ feti indipendentemente dallo stato del portatore (ad esempio, in base ai risultati degli ultrasuoni fetali).

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Età di 18 anni o più al momento del consenso informato
  2. Partecipante materno: gravidanza e sangue prelevano ≥ 9 settimane di età gestazionale (GA)
  3. Il partecipante materno è positivo per un disturbo singolo e/o ci sono risultati ecografici prenatali che suggeriscono un disturbo singolo di bene a singolo gene fetale, inclusi ma non limitati ai geni elencati negli obiettivi primari e secondari

  4. Soddisfare i criteri per uno dei seguenti:

    • Stato sia materno che riproduttivo (paterno) è positivo per lo stesso disturbo a gene singolo o
    • Un NIPT a gene singolo disponibile in commercio è stato eseguito come parte delle cure cliniche ed è riportato come aumentato rischio per un feto/feto interessato o lo stato materno è positivo per uno o più disturbi a singolo gene singolo e lo stato del partner riproduttivo è sconosciuto o
    • I risultati degli ultrasuoni prenatali sono indicativi di un disturbo a singolo gene fetale (condizione autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X) e l'iscrizione è approvata dal monitor medico.
  5. Disposto a consentire il rilascio di informazioni sulla salute neonatale e le prestazioni di un tampone di guance neonate entro 6 mesi dalla consegna
  6. Disposto a firmare il consenso informato e rispettare le procedure di studio

Criteri di esclusione:

  1. Il partner riproduttivo non è positivo per lo stesso disturbo genetico recessivo autosomico del vettore materno in gravidanza, o viceversa
  2. Gestazione surrogata o gravidanza del donatore di uova
  3. Test genetici preimpianto negativi per il disturbo singolo-bene identificato in uno o entrambi i genitori

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Aumento del rischio di disturbo singolo genico
Dispositivo: Test prenatali non invasivi a singolo gene (SGNIPT)
Natera SGNIPT è destinato all'uso nelle persone in gravidanza il cui feto/ feto è identificato come a rischio aumentato per un singolo disturbo genico quando non esiste uno screening partner riproduttivo (paterno) disponibile o quando è positivo lo screening dei partner riproduttivi, ma il test diagnostico prenatale è Non un'opzione o quando vi è preoccupazione per un disturbo a singolo gene nel feto/ feti indipendentemente dallo stato del portatore (ad esempio, in base ai risultati degli ultrasuoni fetali).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prestazioni del test SGNIPT nella rilevazione di quattro disturbi recessivi autosomici primari
Lasso di tempo: A seguito dello sviluppo del test SGNIPT, circa 2 anni dopo il lancio dello studio
La chiamata del test SGNIPT, ad alto rischio o basso rischio; verrà confrontato con l'esito genetico del feto/ feti colpiti; o non colpito; Come determinato da test genetici prenatali, test genetici post-natali o test genetici eseguiti sul campione di tampone a gambe neonato. Sensibilità, PPV, NPV e nessuna tariffa di chiamata verrà valutata.
A seguito dello sviluppo del test SGNIPT, circa 2 anni dopo il lancio dello studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prestazioni del test SGNIPT nella rilevazione di disturbi singoli geni diversi dai quattro primari
Lasso di tempo: A seguito dello sviluppo del test del disturbo primario, circa 2,5 anni dopo il lancio dello studio
La chiamata del test SGNIPT, ad alto rischio o basso rischio; verrà confrontato con l'esito genetico del feto/ feti colpiti; o non colpito; Come determinato da test genetici prenatali, test genetici post-natali o test genetici eseguiti sul campione di tampone a gambe neonato. Sensibilità e PPV raggruppati attraverso disturbi singoli geni diversi dai quattro disturbi primari
A seguito dello sviluppo del test del disturbo primario, circa 2,5 anni dopo il lancio dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Natera, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

5 febbraio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 maggio 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23-075-WH

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Questo studio è per lo sviluppo di un prodotto proprietario, pertanto i singoli dati non saranno condivisi.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Singolo gene NIPT

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Myanmar

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi