Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A prenatális sejtmentes DNS -szűrés bővítése monogén rendellenességek között (bővítés) (EXPAND)

2026. május 1. frissítette: Natera, Inc.

A kutatás célja egyetlen gén nem invazív prenatális teszt kidolgozása és validálása. Ennek a vizsgálati egygén neminvazív prenatális tesztelésnek (SgNIPT) kifejlesztése olyan állapotokra, mint a cisztás fibrózis (CF), a gerinc izom atrófiája (SMA), a sarlósejt-betegség, információt nyújthat annak lehetőségéről, hogy egy gyermek súlyos egészségi állapotban született, bizonyos esetekben reproduktív partner szűrés hiányában.

Az erre a célra vonatkozó teszt kidolgozása érdekében a vizsgálók vérmintákat és orvosi információkat gyűjtenek azoktól a terhes nőktől, akiknek az egyetlen gén rendellenességek nagyobb kockázata van, például azok, akik ezeknek a feltételeknek a hordozói, vagy maguk a feltételek, az orvosi adatok, az orvosi adatok, az orvosi adatok Bizonyos esetekben reproduktív partnereikből, akár genetikai vizsgálati eredményekből, vagy az újszülött (ok) arcmintájából.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Natera Sgnipt -t olyan terhes embereknél való felhasználásra szánják, akiknek a magzatait/ magzatait megnövekedett egyetlen génzavar kockázata, például az alábbi rendellenességek, ha nincs reproduktív partner (apai) szűrés, vagy ha pozitív reprodukció van Partner szűrés, de a prenatális diagnosztikai tesztelés nem lehetséges, vagy ha aggodalomra ad okot a magzat/ magzat egy gén rendellenessége miatt, függetlenül a hordozó státusától (például a magzati ultrahang eredmények alapján). A rendellenességek között szerepel:

CF (CFTR) SMA (SMN1) Alfa-Thalassemia (HbA1/HbA2) béta-hemoglobinopathiák, beleértve a sarlósejt-betegséget (HBB)

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

4000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90048
        • Toborzás
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Kapcsolatba lépni:
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90048
        • Toborzás
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Kapcsolatba lépni:
      • San Carlos, California, Egyesült Államok, 94070
        • Toborzás
        • Natera Inc
        • Kapcsolatba lépni:
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
        • Toborzás
        • University of California San Francisco
        • Kapcsolatba lépni:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Egyesült Államok, 32806
        • Toborzás
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Kapcsolatba lépni:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Egyesült Államok, 39216
        • Toborzás
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Egyesült Államok, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Egyesült Államok, 08901
        • Toborzás
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Kapcsolatba lépni:
    • New York
      • Garden City, New York, Egyesült Államok, 11530
      • New Hyde Park, New York, Egyesült Államok, 11040
        • Toborzás
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Kapcsolatba lépni:
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10029
        • Toborzás
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kapcsolatba lépni:
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10065
        • Toborzás
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Kapcsolatba lépni:
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10022
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Egyesült Államok, 78758
        • Toborzás
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • Kapcsolatba lépni:
      • Galveston, Texas, Egyesült Államok, 77555
        • Toborzás
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Kapcsolatba lépni:
      • Stafford, Texas, Egyesült Államok, 77477
        • Toborzás
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A Natera Sgnipt -t olyan terhes embereknél való felhasználásra szánják, akiknek a magzatait/ magzatait megnövekedett egyetlen génzavar kockázata, ha nincs reproduktív partner (apai) szűrés, vagy amikor pozitív reproduktív partner szűrés van, de a prenatális diagnosztikai tesztelés nem egy Opció, vagy ha a magzat/ magzat egy gén rendellenessége miatt aggodalomra ad okot, függetlenül a hordozó státusától (például a magzati ultrahang eredmények alapján).

Leírás

Befogadási kritériumok:

  1. 18 éves vagy annál idősebb a tájékozott beleegyezés idején
  2. Anyai résztvevő: Terhes és vérhúzás ≥ 9 hetes terhességi életkorban (GA)
  3. Az anyai résztvevő pozitív az egy gén rendellenesség esetében, és/vagy vannak olyan prenatális ultrahang-megállapítások, amelyek magzati egy-gén rendellenességre utalnak, ideértve, de nem korlátozva az elsődleges és másodlagos célokban felsorolt ​​géneket

  4. Megfeleljen az alábbiak egyikének kritériumainak:

    • Mind az anyai, mind a reproduktív partner (apai) státusz pozitív, ugyanazon egygén rendellenesség esetében vagy
    • A klinikai ellátás részeként a kereskedelemben kapható, egy gén NIPT-t végeztek, és az érintett magzat/magzat vagy anyai státus fokozott kockázatának tekintik egy vagy több egy gén rendellenességet, és a reproduktív partner státusa ismeretlen vagy
    • A prenatális ultrahang-megállapítások magzati egy-gén rendellenességre utalnak (autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt állapot), és a beiratkozást az orvosi monitor jóváhagyja.
  5. Hajlandó engedélyezni az újszülött egészségügyi információk felszabadítását és egy újszülött arcmássának teljesítményét a szülés utáni 6 hónapon belül
  6. Hajlandó aláírni a tájékozott beleegyezést és betartani a tanulmányi eljárásokat

Kizárási kritériumok:

  1. A reproduktív partner nem pozitív ugyanolyan autoszomális recesszív genetikai rendellenességre, mint a terhes anyai hordozóra, vagy fordítva
  2. Helyettesítő terhesség vagy tojásdonor terhesség
  3. Negatív preimplantációs genetikai tesztelés az egy vagy mindkét szülőben azonosított egygén rendellenességre

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Megnövekedett kockázati kockázat az egyetlen gén rendellenességre
Eszköz: Egygén neminvazív prenatális tesztelés (sgnipt)
A Natera Sgnipt -t olyan terhes embereknél való felhasználásra szánják, akiknek a „magzatot/ magzatait az egyetlen génzavar fokozott kockázata van, ha nincs reproduktív partner (apai) szűrés, vagy ha pozitív reproduktív partner szűrés van, de a prenatális diagnosztikai tesztelés az Nem lehetőség, vagy ha aggodalomra ad okot a magzat/ magzat egy gén rendellenessége miatt, függetlenül a hordozó státusától (például a magzati ultrahang eredmények alapján).

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az SgNIPT vizsgálat elvégzése az elsődleges négy autoszomális recesszív rendellenesség kimutatásában
Időkeret: Az SgNIPT vizsgálat kidolgozását követően, kb. 2 évvel a vizsgálat elindítása után
Az SgNIPT vizsgálati hívás, a magas kockázat vagy az alacsony kockázat; összehasonlítják az érintett magzat/ magzat genetikai eredményével; vagy nem érinti; A prenatális genetikai teszteléssel meghatározva, az újszülött arcmintán elvégzett poszt-natális genetikai vizsgálat vagy genetikai vizsgálat. Az érzékenység, a PPV, az NPV és a hívási sebességet nem értékelik.
Az SgNIPT vizsgálat kidolgozását követően, kb. 2 évvel a vizsgálat elindítása után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az SgNIPT vizsgálat teljesítése az elsődleges négyen kívüli egyetlen gén rendellenességek kimutatásában
Időkeret: Az elsődleges rendellenesség -vizsgálat kidolgozása után, körülbelül 2,5 évvel a vizsgálat elindítása után
Az SgNIPT vizsgálati hívás, a magas kockázat vagy az alacsony kockázat; összehasonlítják az érintett magzat/ magzat genetikai eredményével; vagy nem érinti; A prenatális genetikai teszteléssel meghatározva, az újszülött arcmintán elvégzett poszt-natális genetikai vizsgálat vagy genetikai vizsgálat. Az érzékenység és a PPV a négy elsődleges rendellenességen kívüli egyetlen gén rendellenességek között összevonva
Az elsődleges rendellenesség -vizsgálat kidolgozása után, körülbelül 2,5 évvel a vizsgálat elindítása után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Natera, Inc.

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. január 25.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. április 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. január 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. január 29.

Első közzététel (Tényleges)

2025. február 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 1.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 23-075-WH

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Ez a tanulmány egy szabadalmaztatott termék kidolgozására szolgál, ezért az egyes adatokat nem osztják meg.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel