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Erweitertes vorgeburtliches zellfreies DNA -Screening über monogene Störungen hinweg (expandieren) (EXPAND)

1. Mai 2026 aktualisiert von: Natera, Inc.

Der Zweck dieser Forschung ist es, einen einzelnen Gen nicht-invasiven vorgeburtlichen Test zu entwickeln und zu validieren. Die Entwicklung dieses nichtinvasiven pränatalen Tests (SGNIPT) für Erkrankungen (SGNIPT) für Erkrankungen wie Mukoviszidose (CF), Spinal-Muskulat-Atrophie (SMA), Sichelzellerkrankung, Alpha-Thalassämie (A-Thalassämie) und Beta-Thalassämie (B-Thalassämie) und Beta-Thalasämie (B-Thalassämie) und Beta-Thalasämie (B-Thalassämie)) Könnte Informationen über die Möglichkeit liefern, dass ein Kind in einigen Fällen ohne Reproduktionspartner -Screening mit einem schwerwiegenden Gesundheitszustand geboren wird.

Um einen Test für diesen Zweck zu entwickeln, sammeln die Ermittler Blutproben und medizinische Informationen von schwangeren Frauen, die Schwangerschaften haben, die ein höheres Risiko für einzelne Genstörungen haben, z. von ihren Fortpflanzungspartnern in einigen Fällen und entweder Gentest -Ergebnissen oder einer Wangenabstrichprobe aus den Neugeborenen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Natera Sgnipt ist für den Einsatz bei schwangeren Menschen gedacht, deren Fetus/ Feten als ein erhöhtes Risiko für eine einzelne Genstörung identifiziert werden Partner-Screening, aber pränatale Diagnosetests sind keine Option oder wenn eine einzelne Gen-Störung im Fetus/ Feten unabhängig vom Trägerstatus (z. B. basierend auf fetalen Ultraschallbefindungen) betrifft. Zu den Erkrankungen gehören:

CF (CFTR) SMA (SMN1) Alpha-Thalassämie (Hba1/Hba2) Beta-Hemoglobinopathien einschließlich Sichelzellenerkrankung (HBB)

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

4000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90048
        • Rekrutierung
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90048
        • Rekrutierung
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Kontakt:
      • San Carlos, California, Vereinigte Staaten, 94070
        • Rekrutierung
        • Natera Inc
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94158
        • Rekrutierung
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32806
        • Rekrutierung
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Kontakt:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39216
        • Rekrutierung
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Kontakt:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Vereinigte Staaten, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Vereinigte Staaten, 08901
        • Rekrutierung
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Kontakt:
    • New York
      • Garden City, New York, Vereinigte Staaten, 11530
      • New Hyde Park, New York, Vereinigte Staaten, 11040
        • Rekrutierung
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Kontakt:
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Rekrutierung
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Rekrutierung
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Kontakt:
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10022
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Vereinigte Staaten, 78758
      • Galveston, Texas, Vereinigte Staaten, 77555
        • Rekrutierung
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Kontakt:
      • Stafford, Texas, Vereinigte Staaten, 77477

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Natera Sgnipt ist für den Einsatz bei schwangeren Menschen gedacht, deren Fetus/ Feten als ein erhöhtes Risiko für eine einzelne Genstörung identifiziert werden, wenn kein Reproduktionspartner (väterlicherseit Option oder wenn es sich um eine Einzelgenerkrankung im Fetus/ Feten bedenken, unabhängig vom Trägerstatus (z. B. basierend auf fetalen Ultraschallbefindungen).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter ab 18 Uhr oder älter zum Zeitpunkt der Einwilligung nach informierter Einwilligung
  2. Teilnehmer der Mutter: Schwanger und Blut im Schwangerschaftsalter ≥ 9 Wochen (GA)
  3. Der mütterliche Teilnehmer ist positiv für eine Störung mit einer Gen-Gene und/oder es gibt pränatale Ultraschallbefunde,

  4. Erfüllen Sie die Kriterien für eine der folgenden:

    • Sowohl der Status des Mutter- als auch des Fortpflanzungspartners (väterlicherseits) sind positiv für dieselbe Einzelgenerkrankung oder
    • Im Rahmen der klinischen Versorgung wurde ein kommerziell erhältlicher Ein-Gen-NIPT durchgeführt und wird als erhöht
    • Pränatale Ultraschallbefunde deuten auf eine fetale Einzelgenerkrankung (autosomal dominante, autosomal rezessive oder x-verknüpfte Erkrankung) hin, und die Registrierung wird vom medizinischen Monitor zugelassen.
  5. Bereitschaft, innerhalb von 6 Monaten nach der Lieferung die Veröffentlichung von Neugeborenengesundheitsinformationen und die Leistung eines Neugeborenen -Wangenabstrichs zu ermöglichen
  6. Bereit, die Einverständniserklärung auf eine informierte Einwilligung zu unterzeichnen und die Studienverfahren einzuhalten

Ausschlusskriterien:

  1. Fortpflanzungspartner, der nicht positiv für dieselbe autosomale rezessive genetische Störung wie der schwangere Mütterträger oder umgekehrt ist
  2. Ersatz -Schwangerschaft oder Eierspenderschwangerschaft
  3. Negative Präimplantation Gentests für die Einzelgenerkrankung, die in einem oder beiden Elternteilen identifiziert wurde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Erhöhtes Risiko für einzelne Genstörungen
Gerät: Nicht-invasive vorgeburtliche Tests mit Einzelgen (SGNIFT)
Natera SGNIFT ist für den Einsatz bei schwangeren Menschen gedacht, deren Fetus/ Feten als ein erhöhtes Risiko für eine einzelne Genstörung identifiziert werden, wenn kein Reproduktionspartner (väterlicherseit Keine Option oder wenn es sich um eine einzelne Gen-Störung im Fetus/ Feten, unabhängig vom Trägerstatus (z. B. basierend auf fetalen Ultraschallbefunden), besteht.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Leistung des SGNIPT -Assays bei der Erkennung von primären vier autosomalen rezessiven Störungen
Zeitfenster: Nach der Entwicklung des SGNIFT -Assays, ungefähr 2 Jahre nach dem Start der Studie
Der SGNIFT -Assay -Aufruf, ein hohes Risiko oder ein geringes Risiko; wird mit dem genetischen Ergebnis des betroffenen Fetus/ Feten verglichen; oder nicht betroffen; Wie durch pränatale Gentests, postnatale Gentests oder Gentests ermittelt, wurden an der Neugeborenen-Wangen-Tupferprobe durchgeführt. Sensitivität, PPV, NPV und keine Anrufraten werden bewertet.
Nach der Entwicklung des SGNIFT -Assays, ungefähr 2 Jahre nach dem Start der Studie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Leistung des SGNIFT -Assays beim Nachweis einzelner Genstörungen als die primären vier
Zeitfenster: Nach der Entwicklung des primären Störungsassays ungefähr 2,5 Jahre nach dem Start der Studie
Der SGNIFT -Assay -Aufruf, ein hohes Risiko oder ein geringes Risiko; wird mit dem genetischen Ergebnis des betroffenen Fetus/ Feten verglichen; oder nicht betroffen; Wie durch pränatale Gentests, postnatale Gentests oder Gentests ermittelt, wurden an der Neugeborenen-Wangen-Tupferprobe durchgeführt. Sensitivität und PPV über andere Genstörungen als die vier Hauptstörungen gepoolt
Nach der Entwicklung des primären Störungsassays ungefähr 2,5 Jahre nach dem Start der Studie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Natera, Inc.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Januar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Februar 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23-075-WH

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Diese Studie dient zur Entwicklung eines proprietären Produkts, daher werden die einzelnen Daten nicht geteilt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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