Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Expanderande prenatal cellfri DNA -screening över monogena störningar (Expand) (EXPAND)

1 maj 2026 uppdaterad av: Natera, Inc.

Syftet med denna forskning är att utveckla och validera ett enda gen-invasivt prenatalt test. Utvecklingen av denna undersökande enkelgeninvasiv prenatal testning (SGNIPT) för tillstånd såsom cystisk fibros (CF), spinal muskelatrofi (SMA), seglcellsjukdom, alfa thalassemia (a-thalassemia) och beta-thalassemia (B-thalassemia), Sicklcellsjukdom, alfa thalassemia (a-thalassemia) och beta-thalassemia (B-thalassemia), Sickle Cell Disease, Alpha Thalassemia (A-Thalassemia) och Beta Thalassemia (B-Thalassemia),), Sickle Cell Disease, Alpha Thalassemia (A-Thalassemia) och Beta Thalassemia (B-Thalassemia)), Sickle Cell, Alpha Thalassemia (A-Thalassemia) och Beta Thalassemia (B-Thalassemia), kan ge information om möjligheten att ett barn kommer att föds med ett allvarligt hälsotillstånd, i vissa fall i frånvaro av reproduktionspartner screening.

För att utveckla ett test för detta ändamål kommer utredare att samla in blodprover och medicinsk information från gravida kvinnor som har graviditeter med högre risk för enstaka genstörningar, till exempel de som är transportörer för dessa tillstånd eller påverkas av dessa tillstånd själva, medicinska data från deras reproduktiva partners i vissa fall, och antingen genetiska testresultat eller ett kindpinnprov från de nyfödda.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Natera Sgnipt är avsedd för användning hos gravida människor vars foster/ foster identifieras som vid ökad risk för en enda genstörning, såsom en av störningarna nedan, när det inte finns någon reproduktionspartner (faderlig) screening eller när det finns en positiv reproduktiv Partner screening, men prenatal diagnostisk testning är inte ett alternativ eller när det finns oro för en enda genstörning i fostret/ fostret oavsett bärarstatus (t.ex. baserat på fosterets ultraljudsresultat). Störningar inkluderar:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-talassemi (HBA1/HBA2) beta-hemoglobinopatier inklusive sigdcellsjukdom (HBB)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

4000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
        • Rekrytering
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
        • Rekrytering
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Kontakt:
      • San Carlos, California, Förenta staterna, 94070
        • Rekrytering
        • Natera Inc
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94158
        • Rekrytering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Förenta staterna, 32806
        • Rekrytering
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Kontakt:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Förenta staterna, 39216
        • Rekrytering
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Kontakt:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Förenta staterna, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Förenta staterna, 08901
        • Rekrytering
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Kontakt:
    • New York
      • Garden City, New York, Förenta staterna, 11530
      • New Hyde Park, New York, Förenta staterna, 11040
        • Rekrytering
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Kontakt:
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Rekrytering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Rekrytering
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Kontakt:
      • New York, New York, Förenta staterna, 10022
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Förenta staterna, 78758
      • Galveston, Texas, Förenta staterna, 77555
        • Rekrytering
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Kontakt:
      • Stafford, Texas, Förenta staterna, 77477

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Natera sgnipt är avsedd för användning hos gravida människor vars foster/ foster identifieras som vid ökad risk för en enda genstörning när det inte finns någon reproduktiv partner (faderlig) screening eller när det finns positiv reproduktiv partner screening men prenatal diagnostisk testning är inte en en reproduktionspartner (faderlig) Alternativ eller när det finns en oro för enkelgenstörning i fostret/ fostret oavsett bärarstatus (t.ex. baserat på fosterets ultraljudsresultat).

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  1. 18 år eller äldre vid tidpunkten för informerat samtycke
  2. Mödrarnas deltagare: Gravid och bloddragning vid ≥ 9 veckors graviditetsålder (GA)
  3. Mödrarnas deltagare är positiv för en enda genstörning och/eller det finns prenatala ultraljudsresultat som är tyder på en fosterets single-gen-störning, inklusive men inte begränsat till generna som anges i de primära och sekundära målen

  4. Uppfylla kriterierna för något av följande:

    • Både mödrar och reproduktiv partner (faderlig) status är positiva för samma enkelgenstörning eller
    • En kommersiellt tillgänglig enkelgen-NIPT har utförts som en del av klinisk vård och rapporteras som ökad risk för ett drabbat foster/foster eller moderstatus är positiv för en eller flera singelgenstörningar och reproduktionspartnerstatus är okänd eller
    • Prenatala ultraljudsresultat tyder på en fosterets singelgenstörning (autosomal dominerande, autosomal recessiv eller X-kopplad tillstånd) och registrering godkänns av den medicinska monitorn.
  5. Villig att tillåta frigöring av neonatal hälsoinformation och prestanda för en nyfödd kindpinne inom 6 månader efter leveransen
  6. Villig att underteckna informerat samtycke och följa studieprocedurer

Uteslutningskriterier:

  1. Reproduktiv partner som inte har varit positiv för samma autosomala recessiva genetiska störning som den gravida moderbäraren, eller vice versa
  2. Surrogat graviditet eller graviditet i ägggivare
  3. Negativ preimplantation genetisk testning för den enda genstörningen identifierad i en eller båda föräldrarna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Ökad risk för enstaka genstörningar
Enhet: Single-GENE Noninvasive Prenatal Testing (SGNIPT)
Natera Sgnipt är avsett för användning hos gravida människor vars foster/ foster identifieras som vid ökad risk för en enda genstörning när det inte finns någon reproduktiv partner (faderlig) screening eller när det finns positiv reproduktionspartner screening, men prenatal diagnostisk testning är Inte ett alternativ eller när det finns oro för en enda genstörning i fostret/ fostret oavsett bärarstatus (t.ex. baserat på fosterets ultraljudsresultat).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prestanda för SGNIPT -analys vid detektering av primära fyra autosomala recessiva störningar
Tidsram: Efter utvecklingen av SGNIPT -analysen, ungefär 2 år efter lanseringen av studien
SGNIPT -analyssamtalet, hög risk eller låg risk; kommer att jämföras med det genetiska resultatet av fostret/ fostret; eller inte påverkas; såsom bestäms av prenatal genetisk testning, genetisk testning efter födseln eller genetisk testning utförd på det nyfödda kindpinnprovet. Känslighet, PPV, NPV och inga samtalskurser kommer att bedömas.
Efter utvecklingen av SGNIPT -analysen, ungefär 2 år efter lanseringen av studien

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prestanda för SGNIPT -analys vid detektering av andra genstörningar än de primära fyra
Tidsram: Efter utvecklingen av den primära störningsanalysen, ungefär 2,5 år efter lanseringen av studien
SGNIPT -analyssamtalet, hög risk eller låg risk; kommer att jämföras med det genetiska resultatet av fostret/ fostret; eller inte påverkas; såsom bestäms av prenatal genetisk testning, genetisk testning efter födseln eller genetisk testning utförd på det nyfödda kindpinnprovet. Känslighet och PPV samlas över andra genstörningar än de fyra primära störningarna
Efter utvecklingen av den primära störningsanalysen, ungefär 2,5 år efter lanseringen av studien

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Natera, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

25 januari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 april 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 januari 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2025

Första postat (Faktisk)

5 februari 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 maj 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • 23-075-WH

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Denna studie är för utvecklingen av en äganderätt, därför kommer de enskilda uppgifterna inte att delas.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera