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扩展产前细胞跨单基因疾病的无DNA筛查（扩展） (EXPAND)

2026年5月1日 更新者：Natera, Inc.

这项研究的目的是开发和验证单个基因非侵入性产前测试。 该研究性单基因非侵入性产前测试（SGNIPT）的发展，例如囊性纤维化（CF），脊柱肌肉萎缩（SMA），镰状细胞疾病，阿尔法丘脑（a- thallassia）和βthalassemia和beta thalassemia（b- thalassemia）可以提供有关在没有生殖伴侣筛查的情况下，在某些情况下，儿童出生的可能性是严重的健康状况。

为了为此目的进行测试，调查人员将收集血液样本和医疗信息，这些孕妇患有孕妇患有较高风险的单个基因疾病，例如那些对这些疾病的携带者或受这些疾病本身影响的孕妇，医疗数据在某些情况下，从其生殖伙伴中，以及新生儿的基因测试结果或脸颊拭子样本。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

Natera sgnipt旨在用于胎儿/胎儿的孕妇，其单一基因疾病的风险增加，例如以下疾病之一，当没有生殖伴侣（父亲）筛查或有阳性生殖时合作伙伴筛查，但是产前诊断测试不是一种选择，或者当对胎儿/胎儿的单基因疾病有关注时（例如，基于胎儿超声检查结果）。 疾病包括：

CF（CFTR）SMA（SMN1）alpha-thalassyia（HBA1/HBA2）β-血红蛋白病，包括镰状细胞病（HBB）

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

4000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90048
        • 招聘中
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • 接触：
      • Los Angeles、California、美国、90048
        • 招聘中
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • 接触：
      • San Carlos、California、美国、94070
        • 招聘中
        • Natera Inc
        • 接触：
      • San Francisco、California、美国、94158
        • 招聘中
        • University of California San Francisco
        • 接触：
    • Florida
      • Orlando、Florida、美国、32806
        • 招聘中
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • 接触：
    • Mississippi
      • Jackson、Mississippi、美国、39216
        • 招聘中
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • 接触：
    • New Jersey
      • Lawrenceville、New Jersey、美国、08648
      • New Brunswick、New Jersey、美国、08901
        • 招聘中
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • 接触：
    • New York
      • Garden City、New York、美国、11530
      • New Hyde Park、New York、美国、11040
        • 招聘中
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • 接触：
      • New York、New York、美国、10029
        • 招聘中
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • 接触：
      • New York、New York、美国、10065
        • 招聘中
        • Weill Medical College of Cornell University
        • 接触：
      • New York、New York、美国、10022
      • Rochester、New York、美国、14642
    • Texas
      • Austin、Texas、美国、78758
      • Galveston、Texas、美国、77555
        • 招聘中
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • 接触：
      • Stafford、Texas、美国、77477

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

Natera sgnipt旨在用于孕妇，他们的胎儿/胎儿在没有生殖伴侣（父亲）筛查或进行阳性生殖伴侣筛查但不是产前诊断测试的情况下确定为单个基因疾病的风险增加选项或当对胎儿/胎儿的单基因障碍有任何关注时（例如，基于胎儿超声检查结果）。

描述

纳入标准：

  1. 在知情同意书时年龄18岁或以上
  2. 孕产妇参与者：妊娠期孕妇（GA）的孕妇和血液抽血
  3. 产妇参与者对单基因疾病和/或有产前超声检查结果暗示了胎儿单基因疾病，包括但不限于主要和次要目标中列出的基因

  4. 满足以下一个标准：

    • 孕产妇和生殖伴侣（父亲）状况对同一单基因疾病或
    • 已作为临床护理的一部分进行了市售的单基因NIPT，并据报道，患有受影响的胎儿/胎儿或孕产妇状况的风险增加了一种或多种单基因疾病，并且生殖伴侣身份尚不清楚或
    • 产前超声检查结果暗示了胎儿单基因疾病（常染色体显性，常染色体隐性或X连锁状况），并且由医疗监护仪批准入学。
  5. 愿意在交货后6个月内释放新生儿健康信息和新生脸颊拭子的表现
  6. 愿意签署知情同意并遵守学习程序

排除标准：

  1. 生殖伴侣发现与孕妇载体相同的常染色体隐性遗传疾病不阳性，反之亦然
  2. 替代妊娠或卵子供体怀孕
  3. 在一个或两个父母中鉴定出的单基因疾病的负植入前基因检测

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
单基因疾病的风险增加
设备：单基因非侵入性产前测试（SGNIPT）
Natera sgnipt旨在用于孕妇，当没有生殖伴侣（父亲）筛查或进行阳性繁殖伴侣筛查时，胎儿/胎儿被确定为单个基因疾病的风险增加，但产前诊断测试是当胎儿/胎儿的胎儿状态如何（例如，基于胎儿超声检查结果）时，或者当对胎儿/胎儿的单基因疾病有关注时，这是没有选择的。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
SGNIPT测定在检测原发性四个常染色体隐性疾病中的性能
大体时间：在研究开始后大约2年后，SGNIPT分析开发后
SGNIPT分析呼叫，高风险或低风险；将与受影响的胎儿/胎儿的遗传结果进行比较；或不影响；由产前基因检测，产后基因检测或在新生儿脸颊拭子样本上进行的基因检测确定。 灵敏度，PPV，NPV和未评估呼叫率。
在研究开始后大约2年后，SGNIPT分析开发后

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
SGNIPT测定在检测单基因疾病以外的单个基因疾病中的性能
大体时间：在研究开始后大约2.5年后，主要疾病测定法的发展
SGNIPT分析呼叫，高风险或低风险；将与受影响的胎儿/胎儿的遗传结果进行比较；或不影响；由产前基因检测，产后基因检测或在新生儿脸颊拭子样本上进行的基因检测确定。 敏感性和PPV跨越了四个主要疾病以外的单个基因疾病
在研究开始后大约2.5年后，主要疾病测定法的发展

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Natera, Inc.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年1月25日

初级完成 (估计的)

2027年4月1日

研究完成 (估计的)

2027年12月1日

研究注册日期

首次提交

2025年1月21日

首先提交符合 QC 标准的

2025年1月29日

首次发布 (实际的)

2025年2月5日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月4日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月1日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • 23-075-WH

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

这项研究是为了开发专有产品，因此不会共享各个数据。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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