Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Расширение пренатального скрининга ДНК без клеток на моногенных расстройствах (Expand) (EXPAND)

1 мая 2026 г. обновлено: Natera, Inc.

Целью данного исследования является разработка и проверка одного гена неинвазивного пренатального теста. The development of this investigational single-gene noninvasive prenatal testing (sgNIPT) for conditions such as cystic fibrosis (CF), spinal muscular atrophy (SMA), Sickle cell disease, alpha thalassemia (a-thalassemia) and beta thalassemia (b-thalassemia) Может предоставить информацию о возможности того, что ребенок будет родиться с серьезным состоянием здоровья, в некоторых случаях в отсутствие скрининга репродуктивного партнера.

Чтобы разработать тест для этой цели, следователи будут собирать образцы крови и медицинскую информацию от беременных, у которых беременность с большим риском расстройств отдельных генов, таких как те, кто является носителями для этих состояний или сами страдающие условия, медицинские данные от их репродуктивных партнеров в некоторых случаях, и либо результаты генетического тестирования, либо выборка в щеке от новорожденного.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Natera Sgnipt предназначена для использования у беременных, чей плод/ плоды определяются как повышенный риск для одного генного расстройства, например, один из расстройств ниже, когда нет доступного репродуктивного партнера (отцовского) или когда есть положительные репродуктивные. Партнер-скрининг, но пренатальное диагностическое тестирование не является вариантом или когда есть забота о расстройстве одного гена у плода/ плодов независимо от статуса носителя (например, на основе выводов ультразвука плода). Расстройства включают:

CF (CFTR) SMA (SMN1) Альфа-талассемия (HBA1/HBA2) бета-гемоглобинопатии, включая серповидно-клеточную болезнь (HBB)

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

4000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Jeffrey Meltzer
  • Номер телефона: 844-778-4700
  • Электронная почта: expandclinops@natera.com

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Glendale, Arizona, Соединенные Штаты, 85304
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
        • Рекрутинг
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Контакт:
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
        • Рекрутинг
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Контакт:
          • Lawrence Platt
          • Номер телефона: 323-857-1952
          • Электронная почта: ldplatt@gmail.com
      • San Carlos, California, Соединенные Штаты, 94070
        • Рекрутинг
        • Natera Inc
        • Контакт:
          • Vivienne Souter
          • Номер телефона: 206-375-0234
          • Электронная почта: vsouter@natera.com
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94158
        • Рекрутинг
        • University of California San Francisco
        • Контакт:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Соединенные Штаты, 32806
        • Рекрутинг
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Контакт:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Соединенные Штаты, 39216
        • Рекрутинг
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Контакт:
          • Laura Hendon
          • Номер телефона: 601-815-4487
          • Электронная почта: lhendon@umc.edu
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Соединенные Штаты, 08648
        • Рекрутинг
        • Capital Health
        • Контакт:
      • New Brunswick, New Jersey, Соединенные Штаты, 08901
        • Рекрутинг
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Контакт:
    • New York
      • Garden City, New York, Соединенные Штаты, 11530
        • Рекрутинг
        • NYU Langone Hospital
        • Контакт:
      • New Hyde Park, New York, Соединенные Штаты, 11040
        • Рекрутинг
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Контакт:
          • Rajeevi Madankumar
          • Номер телефона: (718) 470-7794
          • Электронная почта: rajeevimd@gmail.com
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Рекрутинг
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Контакт:
          • Angela Bianco
          • Номер телефона: 212-241-5681
          • Электронная почта: angela.bianco@mssm.edu
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
        • Рекрутинг
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Контакт:
          • Jessica Scholl
          • Номер телефона: 212.746.3489
          • Электронная почта: jes9188@med.cornell.edu
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10022
      • Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78758
        • Рекрутинг
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • Контакт:
      • Galveston, Texas, Соединенные Штаты, 77555
        • Рекрутинг
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Контакт:
          • Luis Pacheco
          • Номер телефона: 409-772-0312
          • Электронная почта: ldpachec@utmb.edu
      • Stafford, Texas, Соединенные Штаты, 77477
        • Рекрутинг
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Natera Sgnipt предназначен для использования у беременных, чей плод/ плоды идентифицируются как при повышенном риске расстройства гена, когда не имеется скрининга репродуктивного партнера (отцовства) или когда наблюдается положительный скрининг репродуктивного партнера, но пренатальное диагностическое тестирование не является вариант или когда возникает проблема с расстройством одного гена у плода/ плодов независимо от статуса носителя (например, на основе выводов ультразвука плода).

Описание

Критерии включения:

  1. В возрасте 18 лет и старше во время информированного согласия
  2. Участник по материнской линии: беременная и кровопролитие на ≥ 9 недель гестационного возраста (GA)
  3. Участник по материнской линии положительна для расстройства одного гена и/или полученные данные о пренатальных ультразвуковых результатах, предназначенных для расстройства одного гена плода, включая, помимо прочего, гены, перечисленные в первичных и вторичных целях

  4. Узнайте критерии для одного из следующих действий:

    • Статус как материнского, так и репродуктивного партнера (отцов
    • Коммерчески доступная NIPT с одним геном была выполнена в рамках клинической помощи и, как сообщается, повышенный риск для пораженных плодов/плодов или материнского статуса является положительным для одного или нескольких расстройств одного гена, и статус репродуктивного партнера неизвестен
    • Пренатальные ультразвуковые результаты наводят на мысль о расстройстве одного гена плода (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или X-связанный состояние), а зачисление одобрено медицинским монитором.
  5. Готовы разрешить освобождение информации о здоровье новорожденных и эффективность мазона новорожденных в течение 6 месяцев после родов
  6. Готовы подписать информированное согласие и соблюдать процедуры обучения

Критерии исключения:

  1. Репродуктивный партнер, обнаруженный не положительным для того же самого аутосомно -рецессивного генетического расстройства, что и беременный материнский носитель, или наоборот
  2. Суррогатная беременность или донорская беременность яйца беременность
  3. Генетическое тестирование отрицательной преимплантации для расстройства одного гена, выявленного у одного или обоих родителей

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Повышенный риск расстройства одного гена
Устройство: Неинвазивное пренатальное тестирование с одним геном (SGNIPT)
Natera Sgnipt предназначен для использования у беременных, чьи плоды/ плоды определяются как повышенный риск расстройства генов, когда не имеется скрининга репродуктивного партнера (отцовства) или когда происходит положительный скрининг репродуктивного партнера, но пренатальное диагностическое тестирование проходит Не вариант или когда есть забота о расстройстве одного гена у плода/ плодов независимо от статуса носителя (например, на основе выводов ультразвука плода).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Производительность анализа SGNIPT при обнаружении первичных четырех аутосомно -рецессивных расстройств
Временное ограничение: После разработки анализа SGNIPT, примерно через 2 года после запуска исследования
Вызов анализа SGNIPT, высокий риск или низкий риск; будет сравниваться с генетическим исходом затронутых плодов/ плодов; или не затронут; Как определено при пренатальном генетическом тестировании, пост-натальное генетическое тестирование или генетическое тестирование, проводимое на образце новорожденных в щеке. Чувствительность, PPV, NPV и показатели вызовов не будут оценены.
После разработки анализа SGNIPT, примерно через 2 года после запуска исследования

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Производительность анализа SGNIPT при обнаружении расстройств отдельных генов, отличных от первичных четырех
Временное ограничение: После разработки первичного анализа расстройства, примерно через 2,5 года после запуска исследования
Вызов анализа SGNIPT, высокий риск или низкий риск; будет сравниваться с генетическим исходом затронутых плодов/ плодов; или не затронут; Как определено при пренатальном генетическом тестировании, пост-натальное генетическое тестирование или генетическое тестирование, проводимое на образце новорожденных в щеке. Чувствительность и PPV объединены в отдельные расстройства генов, кроме четырех первичных расстройств
После разработки первичного анализа расстройства, примерно через 2,5 года после запуска исследования

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Natera, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 января 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 апреля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 января 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 февраля 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

4 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 23-075-WH

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Это исследование предназначено для разработки запатентованного продукта, поэтому отдельные данные не будут переданы.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться