Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Uitbreiding van prenatale celvrije DNA -screening over monogene aandoeningen (uitbreiden) (EXPAND)

1 mei 2026 bijgewerkt door: Natera, Inc.

Het doel van dit onderzoek is om een ​​niet-invasieve prenatale test met één gen te ontwikkelen en te valideren. De ontwikkeling van dit onderzoek naar niet-invasieve prenatale tests met één genen (SGNIPT) voor aandoeningen zoals cystische fibrose (CF), spinale spieratrofie (SMA), sikkelcelziekte, alfa thalassemie (A-thalassemie) en beta-thalassemie (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie) (B-thalassemie). zou informatie kunnen geven over de mogelijkheid dat een kind zal worden geboren met een ernstige gezondheidstoestand, in sommige gevallen in afwezigheid van reproductieve partneronderzoek.

Om een ​​test voor dit doel te ontwikkelen, zullen onderzoekers bloedmonsters en medische informatie verzamelen van zwangere vrouwen die zwangerschappen hebben met een hoger risico op afzonderlijke genaandoeningen, zoals degenen die vervoerders zijn voor deze aandoeningen of getroffen door deze aandoeningen zelf, medische gegevens van hun reproductieve partners in sommige gevallen, en ofwel genetische testresultaten of een wangstaafje van de pasgeborene (s).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Natera sgNIPT is intended for use in pregnant people whose fetus/ fetuses are identified as at increased risk for a single gene disorder, such as one of the disorders below, when there is no reproductive partner (paternal) screening available or when there is positive reproductive Partnerscreening, maar prenatale diagnostische tests zijn geen optie of wanneer er zorgen is voor een stoornis met één gen in de foetus/ foetussen, ongeacht de dragersatus (bijv. Op basis van foetale echografie-bevindingen). Stoornissen zijn onder meer:

CF (CFTR) SMA (SMN1) Alpha-thalassemie (HbA1/HBA2) Beta-hemoglobinopathieën inclusief sikkelcelziekte (HBB)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

4000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
        • Werving
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Contact:
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
        • Werving
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Contact:
      • San Carlos, California, Verenigde Staten, 94070
        • Werving
        • Natera Inc
        • Contact:
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
        • Werving
        • University of California San Francisco
        • Contact:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32806
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Verenigde Staten, 39216
        • Werving
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Contact:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Verenigde Staten, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Verenigde Staten, 08901
        • Werving
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Contact:
    • New York
      • Garden City, New York, Verenigde Staten, 11530
      • New Hyde Park, New York, Verenigde Staten, 11040
        • Werving
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Contact:
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contact:
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10065
        • Werving
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Contact:
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10022
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Verenigde Staten, 78758
      • Galveston, Texas, Verenigde Staten, 77555
        • Werving
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Contact:
      • Stafford, Texas, Verenigde Staten, 77477

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Natera sgnipt is bedoeld voor gebruik bij zwangere mensen wier foetus/ foetussen worden geïdentificeerd als een verhoogd risico op een enkele genaandoening wanneer er geen reproductieve partner (vaderlijk) screening beschikbaar is of wanneer er een positieve reproductieve partner screening is, maar prenatale diagnostische tests is geen Optie of wanneer er een zorg is voor eenstoornis met één gen in de foetus/ foetussen, ongeacht de dragersatus (bijv. Op basis van foetale echografie-bevindingen).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd van 18 jaar of ouder op het moment van geïnformeerde toestemming
  2. Maternale deelnemer: zwangere en bloedafname op ≥ 9 weken zwangerschapsduur (GA)
  3. Maternale deelnemer is positief voor een stoornis met één gen en/of er zijn prenatale echografie-bevindingen die suggestief zijn voor een foetale stoornis

  4. Voldoen aan de criteria voor een van de volgende:

    • Zowel de status van moederlijke als reproductieve partner (vaderlijk) zijn positief voor dezelfde stoornis
    • Een in de handel verkrijgbare NIPT met één genen is uitgevoerd als onderdeel van de klinische zorg en wordt gerapporteerd als een verhoogd risico op een getroffen foetus/foetussen of maternale status is positief voor een of meer single-genen aandoeningen en de status van de reproductieve partner is onbekend of
    • Prenatale echografie bevindingen wijzen op een foetale stoornis met één gen (autosomaal dominante, autosomaal recessieve of X-gebonden toestand) en inschrijving wordt goedgekeurd door de medische monitor.
  5. Bereid om de vrijgave van neonatale gezondheidsinformatie en de prestaties van een pasgeboren wangstaafje binnen 6 maanden na de levering toe te staan
  6. Bereid om geïnformeerde toestemming te ondertekenen en te voldoen aan de studieprocedures

Uitsluitingscriteria:

  1. Reproductieve partner bleek niet positief te zijn voor dezelfde autosomale recessieve genetische aandoening als de zwangere moederdrager, of vice versa
  2. Surrogaat zwangerschap of eierdonorzwangerschap
  3. Negatieve pre-implantatie genetische testen voor de single-gen-aandoening die is geïdentificeerd in een of beide ouders

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Verhoogd risico op enkele genstoornis
Apparaat: Single-Gene niet-invasieve prenatale tests (SGNIPT)
Natera sgnipt is bedoeld voor gebruik bij zwangere mensen wier 'foetus/ foetussen worden geïdentificeerd als een verhoogd risico op een enkele genaandoening wanneer er geen reproductieve partner (vaderlijk) screening beschikbaar is of wanneer er een positieve reproductieve partner screening is, maar prenatale diagnostische tests is Geen optie of wanneer er bezorgdheid is voor een stoornissen met één gen in de foetus/ foetussen, ongeacht de dragersatus (bijv. Op basis van foetale echografie-bevindingen).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prestaties van SGNIPT -test bij de detectie van primaire vier autosomale recessieve aandoeningen
Tijdsspanne: Na de ontwikkeling van de SGNIPT -test, ongeveer 2 jaar na de lancering van de studie
De SGNIPT -test, hoog risico of een laag risico; zal worden vergeleken met de genetische uitkomst van de getroffen foetus/ foetussen; of niet getroffen; Zoals bepaald door prenatale genetische tests, worden postnatale genetische testen of genetische testen uitgevoerd op het pasgeboren wangstaafje. Gevoeligheid, PPV, NPV en er worden geen oproeptarieven beoordeeld.
Na de ontwikkeling van de SGNIPT -test, ongeveer 2 jaar na de lancering van de studie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prestaties van SGNIPT -test bij de detectie van andere genaandoeningen anders dan de primaire vier
Tijdsspanne: Na de ontwikkeling van de primaire stoornisstest, ongeveer 2,5 jaar na de lancering van de studie
De SGNIPT -testoproep, een hoog risico of een laag risico; zal worden vergeleken met de genetische uitkomst van de getroffen foetus/ foetussen; of niet getroffen; Zoals bepaald door prenatale genetische tests, worden postnatale genetische testen of genetische testen uitgevoerd op het pasgeboren wangstaafje. Gevoeligheid en PPV verzameld over enkele genaanstoornissen anders dan de vier primaire aandoeningen
Na de ontwikkeling van de primaire stoornisstest, ongeveer 2,5 jaar na de lancering van de studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Natera, Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 april 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 januari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 januari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 februari 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • 23-075-WH

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Deze studie is voor de ontwikkeling van een gepatenteerd product, daarom zullen de afzonderlijke gegevens niet worden gedeeld.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren