Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozszerzanie badań DNA bez komórek prenatalnych na zaburzeniach monogenicznych (ekspansja) (EXPAND)

1 maja 2026 zaktualizowane przez: Natera, Inc.

Celem tych badań jest opracowanie i potwierdzenie pojedynczego nieinwazyjnego testu prenatalnego genu. Opracowanie tego badań nieinwazyjnych testów prenatalnych (SGNIPT) dla takich stanów, jak zwłóknienie mukowiscydozy (CF), zanik mięśni kręgosłupa (SMA), choroba sierpowata, alfa talasemia (a-talasemia) i beta talassemia (b-talasemia) może dostarczyć informacji o możliwości urodzenia dziecka z poważnym stanem zdrowia, w niektórych przypadkach przy braku badań przesiewowych partnerów reprodukcyjnych.

Aby opracować test w tym celu, badacze zgromadzą próbki krwi i informacje medyczne od kobiet w ciąży, które mają ciążę na wyższe ryzyko zaburzeń pojedynczych genów, takich jak osoby nosicielskie dla tych stanów lub dotknięte tymi stanami, dane medyczne, dane medyczne, dane medyczne od swoich partnerów reprodukcyjnych w niektórych przypadkach oraz wyniki testowania genetycznego lub próbkę wymazu policzkowego z noworodków (noworodków).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

NATATERA SGNIPT jest przeznaczony do stosowania u osób w ciąży, których płód/ płody są identyfikowane jako zwiększone ryzyko pojedynczego zaburzenia genu, takiego jak jeden z poniższych zaburzeń, gdy nie ma dostępnych badań przesiewowych partnera rozrodczego (paternal) lub gdy istnieje dodatnie dodatnie reprodukcyjne Badania przesiewowe partnerów, ale prenatalne testy diagnostyczne nie jest opcją ani gdy istnieje obawa o zaburzenie jednoczelne w płodzie/ płodach niezależnie od stanu nośnika (np. Na podstawie wyników ultradźwięków płodu). Zaburzenia obejmują:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-talasemia (HBA1/HBA2) beta-hemoglobinopatie, w tym choroba sierpowata (HBB)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

4000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Rekrutacyjny
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Rekrutacyjny
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Kontakt:
      • San Carlos, California, Stany Zjednoczone, 94070
        • Rekrutacyjny
        • Natera Inc
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • Rekrutacyjny
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32806
        • Rekrutacyjny
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Kontakt:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stany Zjednoczone, 39216
        • Rekrutacyjny
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Kontakt:
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08648
      • New Brunswick, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08901
        • Rekrutacyjny
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Kontakt:
    • New York
      • Garden City, New York, Stany Zjednoczone, 11530
      • New Hyde Park, New York, Stany Zjednoczone, 11040
        • Rekrutacyjny
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Kontakt:
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Rekrutacyjny
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Kontakt:
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10022
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Stany Zjednoczone, 78758
      • Galveston, Texas, Stany Zjednoczone, 77555
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Kontakt:
      • Stafford, Texas, Stany Zjednoczone, 77477

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

NATATERA SGNIPT jest przeznaczony do stosowania u osób w ciąży, których płód/ płody są identyfikowane jako zwiększone ryzyko pojedynczego zaburzenia genów, gdy nie ma dostępnych badań przesiewowych partnera rozrodczego (ojcowskiego) lub gdy istnieje dodatnie badanie badań partnerskich, ale testowanie diagnostyczne prenatalne nie jest A Opcja lub gdy istnieje obawa o zaburzenie jednoczelne u płodu/ płodu, niezależnie od statusu nośnika (np. W oparciu o wyniki ultrasonograficzne płodu).

Opis

Kryteria włączenia:

  1. W wieku 18 lat lub starszych w momencie świadomej zgody
  2. Uczestnik matki: losowanie w ciąży i krwi w wieku ≥ 9 tygodni ciążowego (GA)
  3. Uczestnik matki jest pozytywny w przypadku zaburzenia jednoczelnego i/lub istnieją ustalenia ultrasonograficzne prenatalne sugerujące dla płodowego zaburzenia pojedynczego genu, w tym między innymi geny wymienione w celach pierwotnych i wtórnych

  4. Spełnić kryteria jednej z następujących:

    • Status zarówno partnera matki, jak i reprodukcyjny (ojcostwo) są pozytywne dla tego samego zaburzenia jednoczelnego lub
    • Dostępny w handlu NIPT jednokierunkowy został przeprowadzony w ramach opieki klinicznej i jest zgłaszane jako zwiększone ryzyko dotkniętego płodu/płodu lub statusu matki jest pozytywne dla jednego lub więcej zaburzeń jednocześnie, a status partnera reprodukcyjnego jest nieznany lub
    • Odkrycia ultrasonograficzne prenatalne sugerują płodowe zaburzenie jednoczelne (autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub połączony X), a rejestracja jest zatwierdzona przez Monitor medyczny.
  5. Gotowe zezwolić na wydanie informacji o zdrowiu noworodków i wydajności nowonarodzonego wymazu policzkowego w ciągu 6 miesięcy po dostawie
  6. Gotowe podpisać świadomą zgodę i przestrzegać procedur badawczych

Kryteria wykluczenia:

  1. Partner reprodukcyjny nie był pozytywny dla tego samego autosomalnego recesywnego zaburzenia genetycznego, co ciężarna nośnik matki lub odwrotnie
  2. Ciąża zastępcza lub ciąża dawcy jaja
  3. Negatywne testy genetyczne przedmplanowania dla zaburzenia jednoczelnego zidentyfikowanego u jednego lub obojga rodziców

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zwiększone ryzyko zaburzenia pojedynczego genu
Urządzenie: Nieinwazyjne testy prenatalne jednodobowe (SGNIPT)
NATATERA SGNIPT jest przeznaczony do stosowania u osób w ciąży, których „płód/ płody są identyfikowane jako zwiększone ryzyko pojedynczego zaburzenia genu, gdy nie ma dostępnych badań przesiewowych partnera rozrodczego (ojcowskiego) lub gdy istnieje dodatnie badanie badań partnerskich, ale testowanie diagnostyczne prenatalne IS IS Nie jest to opcja lub gdy istnieje obawa o zaburzenie jednocześnie w płodzie/ płodzie, niezależnie od statusu nośnika (np. W oparciu o wyniki ultrasonograficzne płodu).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność testu SGNIPT w wykryciu czterech pierwotnych autosomalnych zaburzeń recesywnych
Ramy czasowe: Po opracowaniu testu SGNIPT, około 2 lata po uruchomieniu badania
Wezwanie do testu SGNIPT, wysokie ryzyko lub niskie ryzyko; zostanie porównywany z genetycznym wynikiem dotkniętego płodu/ płodu; lub nie dotyczy; Jak określono w prenatalnych testach genetycznych, testy genetyczne poporodowe lub testy genetyczne przeprowadzone na próbie wymazu policzkowego noworodka. Wrażliwość, PPV, NPV i żadne wskaźniki połączeń zostaną ocenione.
Po opracowaniu testu SGNIPT, około 2 lata po uruchomieniu badania

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność testu SGNIPT w wykryciu pojedynczych zaburzeń genów innych niż pierwotna czwarta
Ramy czasowe: Po opracowaniu testu pierwotnego zaburzenia, około 2,5 roku po uruchomieniu badania
Wezwanie do testu SGNIPT, wysokie ryzyko lub niskie ryzyko; zostanie porównywany z genetycznym wynikiem dotkniętego płodu/ płodu; lub nie dotyczy; Jak określono w prenatalnych testach genetycznych, testy genetyczne poporodowe lub testy genetyczne przeprowadzone na próbie wymazu policzkowego noworodka. Czułość i PPV łączone w pojedynczych zaburzeniach genów inne niż cztery zaburzenia pierwotne
Po opracowaniu testu pierwotnego zaburzenia, około 2,5 roku po uruchomieniu badania

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Natera, Inc.

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 lutego 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 23-075-WH

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

To badanie służy do opracowania zastrzeżonego produktu, dlatego poszczególne dane nie będą udostępniane.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj