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Expandente de detección de ADN de células prenatales en trastornos monogénicos (expandir) (EXPAND)

1 de mayo de 2026 actualizado por: Natera, Inc.

El propósito de esta investigación es desarrollar y validar una prueba prenatal no invasiva de un solo gen. El desarrollo de esta prueba de prueba prenatal no invasiva de un solo gen investigador (SGNIPT) para afecciones como la fibrosis quística (FQ), atrofia espinal muscular (SMA), enfermedad de células falciformes, talasemia alfa (A-talasemia) y talasemia beta (B-talsemia) Podría proporcionar información sobre la posibilidad de que un niño nazca con una condición de salud grave, en algunos casos en ausencia de detección de pareja reproductiva.

Para desarrollar una prueba para este propósito, los investigadores recopilarán muestras de sangre e información médica de mujeres embarazadas que tienen embarazos con mayor riesgo de trastornos de un solo gen, como aquellos que son portadores de estas afecciones o afectadas por estas mismas condiciones, datos médicos De sus socios reproductivos en algunos casos, y los resultados de las pruebas genéticas o una muestra de hisopo de mejilla del recién nacido (s).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Natera Sgnipt está destinado a su uso en personas embarazadas cuyo feto/ fetos se identifica como un mayor riesgo de un solo trastorno genético, como uno de los trastornos a continuación, cuando no hay una detección de pareja reproductiva (paterna) disponible o cuando hay positivo reproductivo reproductivo positivo La detección de pareja, pero las pruebas de diagnóstico prenatales no son una opción o cuando existe una preocupación por un trastorno de un solo gen en el feto/ fetos, independientemente del estado del portador (por ejemplo, basado en los hallazgos de ultrasonido fetal). Los trastornos incluyen:

CF (CFTR) SMA (SMN1) alfa-talasemia (HBA1/HBA2) beta-hemoglobinopatías, incluida la enfermedad de células falciformes (HBB)

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

4000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Arizona
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Reclutamiento
        • Cedars Sinai Prenatal Diagnosis Center
        • Contacto:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Reclutamiento
        • Center for Fetal Medicine and Womens Ultrasound
        • Contacto:
          • Lawrence Platt
          • Número de teléfono: 323-857-1952
          • Correo electrónico: ldplatt@gmail.com
      • San Carlos, California, Estados Unidos, 94070
        • Reclutamiento
        • Natera Inc
        • Contacto:
          • Vivienne Souter
          • Número de teléfono: 206-375-0234
          • Correo electrónico: vsouter@natera.com
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Reclutamiento
        • University of California San Francisco
        • Contacto:
    • Florida
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
        • Reclutamiento
        • Orlando Health Inc. (Winnie Palmer Hsopital)
        • Contacto:
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
        • Reclutamiento
        • UMMC WH Univerity Center For Fetal Medicine
        • Contacto:
          • Laura Hendon
          • Número de teléfono: 601-815-4487
          • Correo electrónico: lhendon@umc.edu
    • New Jersey
      • Lawrenceville, New Jersey, Estados Unidos, 08648
        • Reclutamiento
        • Capital Health
        • Contacto:
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
        • Reclutamiento
        • Rutgers Robert Wood Johnson Medical School
        • Contacto:
    • New York
      • Garden City, New York, Estados Unidos, 11530
        • Reclutamiento
        • NYU Langone Hospital
        • Contacto:
      • New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
        • Reclutamiento
        • Northwell (Northshore/LIJ)
        • Contacto:
          • Rajeevi Madankumar
          • Número de teléfono: (718) 470-7794
          • Correo electrónico: rajeevimd@gmail.com
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contacto:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Reclutamiento
        • Weill Medical College of Cornell University
        • Contacto:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10022
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78758
        • Reclutamiento
        • Austin Maternal Fetal Medicine/St. Davids Healthcare
        • Contacto:
      • Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
        • Reclutamiento
        • University of Texas Medical Branch (UTMB)
        • Contacto:
          • Luis Pacheco
          • Número de teléfono: 409-772-0312
          • Correo electrónico: ldpachec@utmb.edu
      • Stafford, Texas, Estados Unidos, 77477
        • Reclutamiento
        • PEDIATRIX Medical Services, Inc. Master + Houston
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Natera Sgnipt está destinado a su uso en personas embarazadas cuyo feto/ fetos se identifica como un mayor riesgo de un solo trastorno genético cuando no hay una detección de pareja reproductiva (paterna) disponible o cuando hay una detección positiva de pareja reproductiva, pero las pruebas de diagnóstico prenatal no son una prueba de diagnóstico prenatal Opción o cuando existe una preocupación por el trastorno de un solo gen en el feto/ fetos, independientemente del estado del portador (por ejemplo, basado en los hallazgos de ultrasonido fetal).

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. 18 años o más al momento del consentimiento informado
  2. Participante materna: Embarazado y Sangre a ≥ 9 semanas de edad gestacional (GA)
  3. El participante materno es positivo para un trastorno de un solo gen y/o hay hallazgos de ultrasonido prenatales sugestivos para un trastorno de un solo gen fetal, incluidos, entre otros, los genes enumerados en los objetivos primarios y secundarios

  4. Cumplir con los criterios para uno de los siguientes:

    • El estado de pareja materna y reproductiva (paterna) es positivo para el mismo trastorno de un solo gen o
    • Se ha realizado un NIPT de un solo gen disponible comercialmente como parte de la atención clínica y se informa que un mayor riesgo para un feto/fetos afectados o el estado materno es positivo para uno o más trastornos de un solo gen y el estado de la pareja reproductiva es desconocido o es desconocido o es desconocido o es desconocido o es desconocido o es desconocido o
    • Los hallazgos de ultrasonido prenatal sugieren un trastorno de un solo gen fetal (condición médica dominante, autosómica recesiva o ligada a X) y la inscripción es aprobada por el monitor médico.
  5. Dispuesto a permitir la liberación de la información de salud neonatal y el desempeño de un hisopo de una mejilla recién nacida dentro de los 6 meses posteriores a la entrega
  6. Dispuesto a firmar el consentimiento informado y cumplir con los procedimientos de estudio

Criterios de exclusión:

  1. La pareja reproductiva no es positiva para el mismo trastorno genético autosómico recesivo que el portador maternal embarazado, o viceversa
  2. Gestación sustituta o embarazo del donante de huevos
  3. Pruebas genéticas negativas de preimplantación para el trastorno de un solo gen identificados en uno o ambos padres

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Mayor riesgo de trastorno de un solo gen
Dispositivo: Pruebas prenatales no invasivas de un solo gen (SGNIPT)
Natera Sgnipt está destinado a su uso en personas embarazadas cuyos 'feto/ fetos se identifican como un mayor riesgo de un solo trastorno genético cuando no hay una detección de pareja reproductiva (paterna) disponible o cuando hay una detección positiva de pareja reproductiva, pero las pruebas de diagnóstico prenatal son No es una opción o cuando existe una preocupación por un trastorno de un solo gen en el feto/ fetos, independientemente del estado del portador (por ejemplo, basado en los hallazgos de ultrasonido fetal).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Rendimiento del ensayo SGNIPT en la detección de trastornos autosómicos primarios de cuatro autosómicos
Periodo de tiempo: Tras el desarrollo del ensayo SGNIPT, aproximadamente 2 años después del lanzamiento del estudio
La llamada del ensayo SGNIPT, alto riesgo o bajo riesgo; se comparará con el resultado genético del feto/ fetos afectados; o no afectado; Según lo determinado por las pruebas genéticas prenatales, las pruebas genéticas postnatales o las pruebas genéticas se realizaron en la muestra de hisopos de mejilla recién nacida. Sensibilidad, PPV, VPN y no se evaluarán tasas de llamadas.
Tras el desarrollo del ensayo SGNIPT, aproximadamente 2 años después del lanzamiento del estudio

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Rendimiento del ensayo SGNIPT en la detección de trastornos de un solo gen que no sean los cuatro primarios
Periodo de tiempo: Tras el desarrollo del ensayo de trastorno primario, aproximadamente 2.5 años después del lanzamiento del estudio
La llamada del ensayo SGNIPT, alto riesgo o bajo riesgo; se comparará con el resultado genético del feto/ fetos afectados; o no afectado; Según lo determinado por las pruebas genéticas prenatales, las pruebas genéticas postnatales o las pruebas genéticas se realizaron en la muestra de hisopos de mejilla recién nacida. Sensibilidad y PPV agrupado en trastornos de un solo gen que no sean los cuatro trastornos principales
Tras el desarrollo del ensayo de trastorno primario, aproximadamente 2.5 años después del lanzamiento del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Natera, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de enero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de enero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

5 de febrero de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de mayo de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • 23-075-WH

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Este estudio es para el desarrollo de un producto patentado, por lo tanto, los datos individuales no se compartirán.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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