AICA-ribosiduria患者のプリン補給 (PURICA)
2026年5月5日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica：AICA-ribosiduria患者のプリン補給
ATIC欠乏によるAICA-ribosiduriaは、10人未満の患者に影響を与えるまれな遺伝的代謝疾患です（PMID：32557644）。
その結果、神経発達障害、視覚障害、成長遅延、重度の脊椎変形および脊柱側osis、およびしばしば早期発症てんかんに関連する重度のポリハンドキャップが生じます。
この疾患は、de novoプリン生合成に関与するATIC酵素の機能障害によって引き起こされます。
最近の研究（PMID：38244287）は、少なくとも1年間持続したプリンが豊富な食事で3か月後に1人の患者の疾患バイオマーカーの減少を報告しました。
研究者は、この重度の孤児疾患のこの治療の可能性を調査するために、複数の患者に関するこの研究を再現することを提案しています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
10
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Francis RAMOND, doctor of medicine
- 電話番号：33 0477828798
- メール：Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Béatrice DEYGAS, Project manager
- メール：beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
研究場所
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Saint-Etienne、フランス、42055
- 募集
- Chu Saint-Etienne
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コンタクト：
- Francis RAMOND, Md
- 電話番号：33 0477828798
- メール：francis.ramond@chu-st-etienne.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- ATIC欠乏によるAICA-ribosiduriaの影響を受ける個人
除外基準：
- すでにプリンが豊富な食事をしている個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ATIC欠乏によるAICA-ribosiduriaの個人
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160mg/dのプリン摂取を達成するための食事
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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尿濃度
時間枠：6ヶ月
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Mmol/molにおけるアイカリボシドとサクシニルアデノシドの尿濃度（両方と同じ単位）。
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6ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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入院数
時間枠：12か月
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治療の導入前の12か月間、およびバイオマーカーの少なくとも1つがベースラインの50％未満の値を持っている期間中の時間単位当たりの入院数の比較（これらの期間は、有効な用量と期間での治療に対応することを考慮して）。
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12か月
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生活の質のスコア
時間枠：6ヶ月
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治療前の生活の質スコア、治療前の治療の第1段階の終わり、および研究の終了時の測定。
ツール：標準化された小児PEDSQL親プロキシスケール（両親が報告した23の質問からなる23の質問で構成される、小児患者の健康状態の生活の質への全体的な影響を評価するように設計されたスケール。
成人患者の場合、短いフォーム36スケールが使用され、8つの寸法に分割された36の質問（および0から100の範囲のスコア）で構成されています。
各質問は、3、5、または6の可能なレベルの応答でリッカートスケールで評価されます。
8つの寸法は、物理コンポジットスコア（PC）とメンタルコンポジットスコア（MCS）の2つの個別の生活の質スコアを計算するためにも使用されます。
スコアが高いほど、能力が大きくなります。
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6ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Francis RAMOND, doctor of medicine、Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年4月24日
一次修了 (推定)
2027年3月1日
研究の完了 (推定)
2029年5月1日
試験登録日
最初に提出
2025年2月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年2月20日
最初の投稿 (実際)
2025年2月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月5日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (その他の識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
現時点では、この研究を実施しているフランスのセンターは1つだけです。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。