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Supplementazione di purina in pazienti con AICA-RIBOSIDURIA (PURICA)

5 maggio 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: supplementazione di purine in pazienti con AICA-RIBOSIDURIA

AICA-RIBOSIDURIA A causa della carenza atica è una rara malattia metabolica genetica che colpisce meno di 10 pazienti (PMID: 32557644). Si traduce in grave polihandicap legata a disturbi da sviluppo neurologico, compromissione visiva, ritardo della crescita, gravi deformità spinali e scoliosi e spesso epilessia ad esordio precoce. La malattia è causata dalla disfunzione dell'enzima atico, che è coinvolto nella biosintesi della purina de novo. Un recente studio (PMID: 38244287) ha riportato una diminuzione dei biomarcatori della malattia in un singolo paziente dopo 3 mesi con una dieta ricca di purine, che è persistita per almeno 1 anno. Gli investigatori propongono di replicare questo studio su diversi pazienti per studiare il potenziale di questo trattamento per questa grave malattia orfana.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

10

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Individuo colpito da AICA-RIBOSIDURIA A causa della carenza atica

Criteri di esclusione:

-Individuo già su una dieta ricca di purine Controindicazione teorica a una dieta ricca di purine

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Individuo con Aica-Ribosiduria a causa della carenza atica
Integratore alimentare: dieta ricca di purine
dieta per ottenere un'assunzione di purine di 160 mg/d

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concentrazione urinaria
Lasso di tempo: 6 mesi
Concentrazione urinaria di AICA-riboside e succiniladenoside in MMOL/mol (stessa unità per entrambi).
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di ricoveri
Lasso di tempo: 12 mesi
Confronto del numero di ricoveri per unità di tempo durante i 12 mesi precedenti l'introduzione del trattamento e durante i periodi in cui almeno uno dei biomarcatori ha un valore inferiore al 50% della linea di base (considerando che questi periodi corrispondono al trattamento a una dose e una durata efficaci).
12 mesi
Punteggio di qualità della vita
Lasso di tempo: 6 mesi
Misurazione dei punteggi di qualità della vita prima del trattamento, alla fine della prima fase del trattamento prima dell'eliminazione e alla fine dello studio. Strumento: Scala standardizzata PEDSQL PEDSQL Parent-Proxy (una scala progettata per valutare l'impatto complessivo sulla qualità della vita di uno stato di salute di un paziente pediatrico, come riportato dai loro genitori, costituito da 23 domande classificate da 0 a 5 e dove punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita). Nel caso dei pazienti adulti, viene utilizzata la scala corta forma-36, costituita da 36 domande divise in 8 dimensioni (e con un punteggio che va da 0 a 100). Ogni domanda viene valutata su una scala di Likert, con 3, 5 o 6 possibili livelli di risposta. Le 8 dimensioni sono anche utilizzate per calcolare due punteggi individuali di qualità della vita: il punteggio composito fisico (PC) e il punteggio composito mentale (MCS). Maggiore è il punteggio, maggiore è la capacità.
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Collaboratori

University Hospital of Saint-Etienne

Investigatori

  • Investigatore principale: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 febbraio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Altro identificatore: ANSM)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Per il momento, solo un centro francese sta conducendo questo studio.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su dieta ricca di purine

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