Suplementación por purina en pacientes con AICA-ribosiduria (PURICA)
5 de mayo de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica: suplementación con purina en pacientes con AICA-ribosiduria
La AICA-ribosiduria debido a la deficiencia de ATIC es una enfermedad metabólica genética rara que afecta a menos de 10 pacientes (PMID: 32557644).
Resulta en polihandicap grave vinculado a trastornos del desarrollo neurológico, deterioro visual, retraso del crecimiento, deformidades espinales severas y escoliosis, y a menudo epilepsia de inicio temprano.
La enfermedad es causada por la disfunción de la enzima ATIC, que está involucrada en la biosíntesis de purina de novo.
Un estudio reciente (PMID: 38244287) informó una disminución en los biomarcadores de enfermedades en un solo paciente después de 3 meses con una dieta rica en purina, que persistió durante al menos 1 año.
Los investigadores proponen replicar este estudio en varios pacientes para investigar el potencial de este tratamiento para esta enfermedad huérfana grave.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
10
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Francis RAMOND, doctor of medicine
- Número de teléfono: 33 0477828798
- Correo electrónico: Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Béatrice DEYGAS, Project manager
- Correo electrónico: beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
Ubicaciones de estudio
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Saint-Etienne, Francia, 42055
- Reclutamiento
- Chu Saint-Etienne
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Contacto:
- Francis RAMOND, Md
- Número de teléfono: 33 0477828798
- Correo electrónico: francis.ramond@chu-st-etienne.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuo afectado por AICA-ribosiduria debido a la deficiencia de ATIC
Criterios de exclusión:
-El individuo ya está en una dieta rica en purina contraindicación teórica a una dieta rica en purina
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Individuo con AICA-ribosiduria debido a la deficiencia de ATIC
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dieta para lograr una ingesta de purina de 160 mg/d
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Concentración urinaria
Periodo de tiempo: 6 meses
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Concentración urinaria de AICA-ribósido y succiniladenosido en MMOL/mol (la misma unidad para ambos).
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6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de hospitalizaciones
Periodo de tiempo: 12 meses
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Comparación del número de hospitalizaciones por unidad de tiempo durante los 12 meses anteriores a la introducción del tratamiento, y durante los períodos cuando al menos uno de los biomarcadores tiene un valor inferior al 50% de la línea de base (teniendo en cuenta que estos períodos corresponden a tratamiento a una dosis y duración efectivas).
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12 meses
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Puntuación de calidad de vida
Periodo de tiempo: 6 meses
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Medición de las puntuaciones de calidad de vida antes del tratamiento, al final de la primera fase del tratamiento antes de la eliminación, y al final del estudio.
Herramienta: Escala estandarizada PEDSQL PEDSQL-Proxy (una escala diseñada para evaluar el impacto general en la calidad de vida del estado de salud de un paciente pediátrico, según lo informado por sus padres, que consta de 23 preguntas calificadas de 0 a 5 y donde los puntajes más altos indican una mejor calidad de vida).
En el caso de los pacientes adultos, se usa la escala corta de Formulario 36, que consta de 36 preguntas divididas en 8 dimensiones (y con una puntuación que varía de 0 a 100).
Cada pregunta se evalúa en una escala Likert, con 3, 5 o 6 niveles posibles de respuesta.
Las 8 dimensiones también se utilizan para calcular dos puntajes de calidad de vida individuales: la puntuación compuesta física (PC) y el puntaje compuesto mental (MCS).
Cuanto mayor sea la puntuación, mayor es la capacidad.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de abril de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de febrero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de febrero de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Por el momento, solo un centro francés está realizando este estudio.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .