Purin-kiegészítés AICA-ribosiduria-ban szenvedő betegeknél (PURICA)
2026. május 5. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica: Purine kiegészítés AICA-ribosiduria-ban szenvedő betegeknél
Az AICA-ribosiduria az atichiány miatt egy ritka genetikai metabolikus betegség, amely kevesebb, mint 10 beteget érint (PMID: 32557644).
Súlyos poliHandicap-t eredményez, amely a neurodevelopmental rendellenességekhez, a látáskárosodáshoz, a növekedés retardációjához, a súlyos gerinc deformációkhoz és a skoliozishoz, valamint a korai kezdeti epilepsziához kapcsolódik.
A betegséget az atic enzim diszfunkciója okozza, amely részt vesz a de novo purin bioszintézisében.
Egy nemrégiben végzett tanulmány (PMID: 38244287) arról számolt be, hogy egy betegnél 3 hónap elteltével a betegségek biomarkerek csökkennek egy purinban gazdag étrendben, amely legalább egy évig fennmaradt.
A vizsgálók azt javasolják, hogy több betegnél megismételjék ezt a tanulmányt, hogy vizsgálják meg ennek a súlyos árva betegségnek a potenciálját.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
10
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Francis RAMOND, doctor of medicine
- Telefonszám: 33 0477828798
- E-mail: Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Béatrice DEYGAS, Project manager
- E-mail: beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Saint-Etienne, Franciaország, 42055
- Toborzás
- Chu Saint-Etienne
-
Kapcsolatba lépni:
- Francis RAMOND, Md
- Telefonszám: 33 0477828798
- E-mail: francis.ramond@chu-st-etienne.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Befogadási kritériumok:
- Az AICA-ribosiduria által az atichiány miatt érintett személy
Kizárási kritériumok:
-Az egyén már purinban gazdag étrend-elméleti ellenjavallatban van egy purinban gazdag étrendre
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Szekvenciális hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: AICA-ribosiduria-val rendelkező egyén atichiány miatt
|
étrend a 160 mg/nap purin bevitelének elérése érdekében
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Vizeletkoncentráció
Időkeret: 6 hónap
|
Az AICA-ribozid és a szukiniladenozid húgyúti koncentrációja Mmol/Mol-ban (mindkettőnél ugyanaz az egység).
|
6 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kórházi kezelések száma
Időkeret: 12 hónap
|
A kezelés bevezetését megelőző 12 hónapban, és az időszakban, amikor a biomarkerek közül legalább az egyik értéke az alapvonal 50% -ánál van, összehasonlítja a kezelés bevezetését megelőző 12 hónapon belüli kórházi kezelésre.
|
12 hónap
|
|
Az életminőségi pontszám
Időkeret: 6 hónap
|
Az életminőség pontszámának mérése a kezelés előtt, a kezelés első szakaszának végén, a kiküszöbölés előtt és a vizsgálat végén.
Szerszám: Szabványosított gyermekgyógyászati PEDSQL szülő-proxy-skála (egy olyan skála, amelynek célja a gyermekgyógyászati beteg egészségi állapotának általános hatásainak felmérése, a szüleik szerint, amelyek 23 kérdésből állnak, és ahol a magasabb pontszámok a jobb életminőséget jelzik).
Felnőtt betegek esetében a rövid-36-os méretű skálát használják, amely 36 kérdésből áll, 8 dimenzióra osztva (és 0-tól 100-ig terjedő pontszámmal).
Minden kérdést Likert skálán értékelünk, 3, 5 vagy 6 lehetséges válaszszintjével.
A 8 dimenziót két egyéni életminőség -pontszám kiszámításához is használják: a fizikai kompozit pontszámot (PCS) és a mentális kompozit pontszámot (MCS).
Minél magasabb a pontszám, annál nagyobb a képesség.
|
6 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2025. április 24.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. március 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2029. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2025. február 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. február 20.
Első közzététel (Tényleges)
2025. február 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. május 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. május 5.
Utolsó ellenőrzés
2026. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (Egyéb azonosító: ANSM)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
Jelenleg csak egy francia központ végzi ezt a tanulmányt.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .