AICA-核苷患者的嘌呤补充 (PURICA)
2026年5月5日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica：AICA-核苷患者的嘌呤补充
由于缺乏症而引起的AICA-核苷是一种罕见的遗传代谢疾病，影响少于10例患者（PMID：32557644）。
它导致与神经发育障碍，视觉障碍，生长迟缓，严重的脊柱畸形和脊柱侧弯以及通常早发性癫痫有关的严重多手。
该疾病是由与从头嘌呤生物合成有关的ATIC酶功能障碍引起的。
最近的一项研究（PMID：38244287）报告说，在富含嘌呤的饮食中，三个月后，单身患者的疾病生物标志物降低，至少持续了1年。
研究人员建议对几名患者复制这项研究，以研究这种治疗对这种严重孤儿疾病的潜力。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
10
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Francis RAMOND, doctor of medicine
- 电话号码：33 0477828798
- 邮箱：Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
研究联系人备份
- 姓名：Béatrice DEYGAS, Project manager
- 邮箱：beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
学习地点
-
-
-
Saint-Etienne、法国、42055
- 招聘中
- Chu Saint-Etienne
-
接触：
- Francis RAMOND, Md
- 电话号码：33 0477828798
- 邮箱：francis.ramond@chu-st-etienne.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 受AICA-核苷的影响，由于缺乏症
排除标准：
- 个人已经在富含嘌呤的饮食理论上是在嘌呤富含嘌呤的饮食的理论禁忌症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：由于缺乏症而患有AICA-核苷的个体
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饮食达到160mg/d的嘌呤摄入量
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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尿液浓度
大体时间：6个月
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Mmol/mol中的AICA-核苷和琥珀酰二糖苷的尿液浓度（两者相同的单位）。
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6个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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住院数量
大体时间：12个月
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在引入治疗前的12个月内，每次住院单位的数量比较，并且在至少一个生物标志物的值低于基线的50％的时期（考虑到这些时期对应于有效剂量和持续时间的治疗）。
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12个月
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生活质量评分
大体时间：6个月
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治疗前的生活质量得分，在消除前的第一阶段结束时以及研究结束时的测量。
工具：标准化的小儿PEDSQL父母量表（旨在评估父母报告的儿科患者健康状况的总体影响，旨在评估对儿科患者健康状况的总体影响，其中包括23个问题，额定为0到5，而较高的分数表明较高的分数表明生活质量更好）。
对于成年患者，使用了短的36量表，由36个问题组成，分为8个维度（分数范围从0到100）。
每个问题都以李克特量表进行评估，其中3、5或6个可能的响应水平。
这8个维度还用于计算两个个体的生活质量得分：物理综合评分（PC）和心理综合评分（MCS）。
分数越高，能力越大。
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6个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Francis RAMOND, doctor of medicine、Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年4月24日
初级完成 (估计的)
2027年3月1日
研究完成 (估计的)
2029年5月1日
研究注册日期
首次提交
2025年2月20日
首先提交符合 QC 标准的
2025年2月20日
首次发布 (实际的)
2025年2月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月5日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (其他标识符：ANSM)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
目前，只有一个法国中心正在进行这项研究。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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