Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Suplementacja purynowa u pacjentów z AICA-RIBOSIDURIA (PURICA)

5 maja 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: suplementacja puryny u pacjentów z AICA-RIBOSIDURIA

Aica-Ribosiduria z powodu niedoboru atic jest rzadką genetyczną chorobą metaboliczną, która dotyka mniej niż 10 pacjentów (PMID: 32557644). Powoduje to ciężką polinę związaną z zaburzeniami neurorozwojowymi, zaburzeniem wzroku, opóźnianiem wzrostu, poważnymi deformacjami kręgosłupa i skoliozy oraz często padaczką wczesnego początku. Choroba jest spowodowana dysfunkcją enzymu aticznego, który bierze udział w biosyntezy de novo purynowej. Ostatnie badanie (PMID: 38244287) wykazało spadek biomarkerów chorób u jednego pacjenta po 3 miesiącach na diecie bogatej w purynę, która utrzymywała się przez co najmniej 1 rok. Badacze proponują powtórzenie tego badania na kilku pacjentach w celu zbadania potencjału tego leczenia tej ciężkiej choroby sieroty.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

10

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Osoba dotknięta AICA-RIBOSIDURIA Z powodu niedoboru azowego

Kryteria wykluczenia:

-Osoba już na bogatej w puryn diety teoretyczne przeciwwskazania do diety bogatej w puryn

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Osoba z AICA-RIBOSIDURIA Z powodu niedoboru atic
Suplement diety: dieta bogata w puryn
dieta, aby osiągnąć spożycie purynowe 160 mg/d

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stężenie moczu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Stężenie moczu AICA-RIBOSIDE i SUCKINYLADENOSID w MMOL/MOL (ta sama jednostka dla obu).
6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba hospitalizacji
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Porównanie liczby hospitalizacji na jednostkę czasową w ciągu 12 miesięcy poprzedzających wprowadzenie leczenia oraz w okresach, w których co najmniej jeden z biomarkerów ma wartość poniżej 50% linii bazowej (biorąc pod uwagę, że okresy te odpowiadają leczeniu w skutecznej dawce i czasie trwania).
12 miesięcy
Jakość życia
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Pomiar jakości wyników życia przed leczeniem, pod koniec pierwszej fazy leczenia przed eliminacją i pod koniec badania. Narzędzie: Standializowana pediatryczna skala rodzicielska PEDSQL (skala zaprojektowana w celu oceny ogólnego wpływu na jakość życia stanu zdrowia pacjenta pediatrycznego, jak donosi jego rodzice, składający się z 23 pytań ocenionych od 0 do 5 i gdzie wyższe wyniki wskazują na lepszą jakość życia). W przypadku dorosłych pacjentów stosuje się krótką skalę Form-36, składającą się z 36 pytań podzielonych na 8 wymiarów (i z wynikiem od 0 do 100). Każde pytanie jest oceniane w skali Likerta, z 3, 5 lub 6 możliwymi poziomami odpowiedzi. 8 wymiarów służy również do obliczenia dwóch indywidualnych wyników jakości życia: fizycznego wyniku kompozytowego (PCS) i mentalnego wyniku złożonego (MCS). Im wyższy wynik, tym większa zdolność.
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Współpracownicy

University Hospital of Saint-Etienne

Śledczy

  • Główny śledczy: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 lutego 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 lutego 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 lutego 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Inny identyfikator: ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Na razie tylko jedno centrum francuskie prowadzi to badanie.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na dieta bogata w puryn

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj