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Purine Supplementation bei Patienten mit AICA-Ribosidurie (PURICA)

5. Mai 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: Purine Supplementation bei Patienten mit AICA-Ribosidurie

AICA-Ribosidurie aufgrund von ATIC-Mangel ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die weniger als 10 Patienten betrifft (PMID: 32557644). Dies führt zu schweren Polyhandikape, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, Sehbehinderung, Wachstumsverzögerung, schweren Wirbelsäulendeformitäten und Skoliose und häufig früh einsetzender Epilepsie verbunden sind. Die Krankheit wird durch eine Dysfunktion des ATIC -Enzyms verursacht, das an der De -Novo -Purine -Biosynthese beteiligt ist. Eine kürzlich durchgeführte Studie (PMID: 38244287) berichtete über eine Abnahme der Krankheitsbiomarker bei einem einzelnen Patienten nach 3 Monaten auf einer purinreichen Ernährung, die mindestens 1 Jahr bestand. Die Forscher schlagen vor, diese Studie über mehrere Patienten zu replizieren, um das Potenzial dieser Behandlung für diese schwere Waisenerkrankung zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

10

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Person, die von AICA-Ribosiduria aufgrund eines ATIC-Mangels betroffen ist

Ausschlusskriterien:

-Person, die bereits auf einer purinreichen Diät theoretische Kontraindikation zu einer purinreichen Diät

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Person mit AICA-Ribosiduria aufgrund von ATIC-Mangel
Nahrungsergänzungsmittel: purinreiche Diät
Diät, um eine Purinaufnahme von 160 mg/d zu erreichen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Harnkonzentration
Zeitfenster: 6 Monate
Urinkonzentration von Aica-Ribosid und Succinyadenosid in MMOL/Mol (gleiche Einheit für beide).
6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Krankenhausaufenthalte
Zeitfenster: 12 Monate
Vergleich der Anzahl der Krankenhausaufenthalte pro Zeiteinheit in den 12 Monaten vor der Einführung der Behandlung und in Zeiträumen, in denen mindestens einer der Biomarker einen Wert von unter 50% der Grundlinie hat (wenn man bedenkt, dass diese Perioden der Behandlung bei einer wirksamen Dosis und Dauer entsprechen).
12 Monate
Lebensqualität
Zeitfenster: 6 Monate
Messung der Qualität der Lebenswerte vor der Behandlung, am Ende der ersten Behandlungsphase vor der Eliminierung und am Ende der Studie. Tool: Standiatrische pediatrische PEDSQL-Eltern-Proxy-Skala (eine Skala zur Bewertung der allgemeinen Auswirkungen auf die Lebensqualität des Gesundheitszustands eines pädiatrischen Patienten, wie von ihren Eltern berichtet, bestehend aus 23 Fragen, die von 0 bis 5 bewertet wurden und bei denen höhere Punktzahlen auf eine bessere Lebensqualität hinweisen). Bei erwachsenen Patienten wird die Kurzform-36-Skala verwendet, die aus 36 Fragen besteht, die in 8 Dimensionen unterteilt sind (und mit einer Punktzahl von 0 bis 100). Jede Frage wird auf einer Likert -Skala mit 3, 5 oder 6 möglichen Antwortniveaus bewertet. Die 8 Dimensionen werden auch verwendet, um zwei individuelle Qualität der Lebenswerte zu berechnen: den physischen Verbundwert (PCS) und den Mental Composite Score (MCS). Je höher die Punktzahl, desto größer ist die Fähigkeit.
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Mitarbeiter

University Hospital of Saint-Etienne

Ermittler

  • Hauptermittler: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. April 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Februar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Februar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Februar 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Andere Kennung: ANSM)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Im Moment führt nur ein französisches Zentrum diese Studie durch.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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