Пуриновые добавки у пациентов с Aica-Ribosiduria (PURICA)
5 мая 2026 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica: пуриновое добавление у пациентов с Aica-Ribosiduria
Ака-рибозидурия из-за дефицита ATIC является редким генетическим метаболическим заболеванием, которое поражает менее 10 пациентов (PMID: 32557644).
Это приводит к тяжелой полидадикапе, связанной с нарушениями развития нервной системы, нарушениям зрения, замедлению роста, тяжелой деформации позвоночника и сколиозе и часто ранней эпилепсии.
Заболевание вызвано дисфункцией атического фермента, который участвует в биосинтезе De novo пуринового синтеза.
Недавнее исследование (PMID: 38244287) сообщило о снижении биомаркеров заболевания у одного пациента через 3 месяца на богатой пуриной диета, которая сохранялась не менее 1 года.
Исследователи предлагают повторить это исследование нескольким пациентам, чтобы исследовать потенциал этого лечения этого тяжелого заболевания сирот.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
10
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Francis RAMOND, doctor of medicine
- Номер телефона: 33 0477828798
- Электронная почта: Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Béatrice DEYGAS, Project manager
- Электронная почта: beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
Места учебы
-
-
-
Saint-Etienne, Франция, 42055
- Рекрутинг
- Chu Saint-Etienne
-
Контакт:
- Francis RAMOND, Md
- Номер телефона: 33 0477828798
- Электронная почта: francis.ramond@chu-st-etienne.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Индивидуально, пострадавшее от AICA-Ribosiduria из-за дефицита ATIC
Критерии исключения:
-Человек, уже на богатой пуриновой диете, теоретическое противопоказание к диете, богатой пурином
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Последовательное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Индивидуальная с aica-ribosiduria из-за дефицита ATIC
|
диета для достижения пуринового потребления 160 мг/сут
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Концентрация мочи
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Концентрация мочи ака-рибозида и сукциниладенозида в ммоль/моль (та же единица для обоих).
|
6 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество госпитализаций
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Сравнение количества госпитализаций на единицу времени в течение 12 месяцев, предшествующих введению лечения, и в периоды, когда по крайней мере один из биомаркеров имеет значение ниже 50% базовой линии (учитывая, что эти периоды соответствуют лечению при эффективной дозе и продолжительности).
|
12 месяцев
|
|
Оценка качества жизни
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Измерение качества жизненных показателей до лечения, в конце первой фазы лечения перед элиминацией и в конце исследования.
Инструмент: Стандартизированная педиатрическая шкала PEDSQL Parent-Proxy (шкала, предназначенная для оценки общего влияния на качество жизни здоровья педиатрического здоровья, как сообщают их родители, состоящие из 23 вопросов, оцениваемых от 0 до 5, и где более высокие оценки указывают на лучшее качество жизни).
В случае взрослых пациентов используется короткая шкала Form-36, состоящая из 36 вопросов, разделенных на 8 измерений (и с оценкой в диапазоне от 0 до 100).
Каждый вопрос оценивается по шкале Лайкерта, с 3, 5 или 6 возможными уровнями ответа.
8 измерений также используются для расчета двух индивидуальных показателей качества жизни: физический составный балл (ПК) и оценка умственного состава (MCS).
Чем выше оценка, тем больше способность.
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
24 апреля 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 марта 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 мая 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
20 февраля 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 февраля 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 февраля 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (Другой идентификатор: ANSM)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
На данный момент только один французский центр проводит это исследование.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .