Puriinilisäys potilailla, joilla on AICA-ribosiduria (PURICA)
tiistai 5. toukokuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica: Puriinilisäys potilailla, joilla on AICA-ribosiduria
AICA-ribosiduria atic-puutteesta johtuva on harvinainen geneettinen metabolinen sairaus, joka vaikuttaa alle 10 potilaan (PMID: 32557644).
Se johtaa vakavaan polyhandicapiin, joka liittyy neurokehityshäiriöihin, näkövammaisuuteen, kasvun hidastumiseen, vakaviin selkärangan muodonmuutoksiin ja skolioosiin ja usein varhaisessa vaiheessa alkavaan epilepsiaan.
Tauti johtuu atic -entsyymin toimintahäiriöistä, joka osallistuu de novo -puriinin biosynteesiin.
Äskettäisessä tutkimuksessa (PMID: 38244287) raportoi tautien biomarkkereiden vähenemisestä yhdellä potilaalla 3 kuukauden kuluttua puriinirikkaasta ruokavaliosta, joka jatkui vähintään yhden vuoden ajan.
Tutkijat ehdottavat tämän tutkimuksen toistamista useille potilaille tämän vakavan orvotaudin hoidon potentiaalin tutkimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
10
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Francis RAMOND, doctor of medicine
- Puhelinnumero: 33 0477828798
- Sähköposti: Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Béatrice DEYGAS, Project manager
- Sähköposti: beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Saint-Etienne, Ranska, 42055
- Rekrytointi
- Chu Saint-Etienne
-
Ottaa yhteyttä:
- Francis RAMOND, Md
- Puhelinnumero: 33 0477828798
- Sähköposti: francis.ramond@chu-st-etienne.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- AICA-Ribosiduria vaikuttaa atic-puutteesta johtuva henkilö
Poissulkemiskriteerit:
-Henkilö, joka on jo puriinirikkaalla ruokavaliolla teoreettinen vasta-aihe puriinirikkaaseen ruokavalioon
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Henkilö, jolla on AICA-ribosiduria atic-puutteen vuoksi
|
Ruokavalio puriinin saannin saavuttamiseksi 160 mg/d
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Virtsan pitoisuus
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
AICA-ribosidin ja sukkinyladenosidin virtsapitoisuus mmol/mol (sama yksikkö molemmille).
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairaalahoitojen lukumäärä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Sairaalahoidon lukumäärän vertailu aikayksikköä kohti 12 kuukauden aikana ennen hoidon käyttöönottoa ja ajanjaksoina, jolloin ainakin yhdellä biomarkkereista on arvo alle 50% lähtötasosta (ottaen huomioon, että nämä ajanjaksot vastaavat hoitoa tehokkaasti annoksella ja kestolla).
|
12 kuukautta
|
|
Elämänlaatupiste
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Elämänlaadun mittaus ennen hoitoa, hoidon ensimmäisen vaiheen lopussa ennen eliminointia ja tutkimuksen lopussa.
Työkalu: Standardoitu lasten PEDSQL: n vanhemman proxy-asteikko (asteikko, jonka tarkoituksena on arvioida lasten terveydentilan terveydentilan elämänlaatua yleistä vaikutusta, kuten heidän vanhempansa ovat ilmoittaneet, jotka koostuvat 23 kysymyksestä 0-5 ja joissa korkeammat pisteet osoittavat paremman elämänlaadun).
Aikuisten potilaiden tapauksessa käytetään lyhyttä muoto-36-asteikkoa, joka koostuu 36 kysymyksestä, jotka on jaettu 8 ulottuvuuteen (ja pisteet vaihtelevat välillä 0-100).
Jokainen kysymys arvioidaan Likert -asteikolla, 3, 5 tai 6 mahdollisella vastetasolla.
8 mittaa käytetään myös kahden yksilöllisen elämänlaadun laskemiseen: fyysinen komposiittipiste (PCS) ja henkisen komposiittipiste (MCS).
Mitä korkeampi pistemäärä, sitä suurempi kyky.
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 24. huhtikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. toukokuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 20. helmikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 20. helmikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. helmikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 8. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Tällä hetkellä vain yksi ranskalainen keskus suorittaa tämän tutkimuksen.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .