Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Suplementace purinu u pacientů s AICA-ribosidurií (PURICA)

5. května 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: Suplementace purinu u pacientů s AICA-ribosidurií

AICA-ribosidurie v důsledku nedostatku ATIC je vzácné genetické metabolické onemocnění, které postihuje méně než 10 pacientů (PMID: 32557644). Výsledkem je závažný polyhandicAp spojený s poruchami neurodevelopmentálních poruch, zrakovým poškozením, retardací růstu, závažných deformitů a skoliózou míchy a často včasné epilepsie. Toto onemocnění je způsobeno dysfunkcí ATIC enzymu, který se podílí na de novo purinové biosyntéze. Nedávná studie (PMID: 38244287) uváděla pokles biomarkerů onemocnění u jediného pacienta po 3 měsících na dietě bohaté na purinu, která přetrvávala alespoň 1 rok. Vyšetřovatelé navrhují replikovat tuto studii na několika pacientů, aby prozkoumali potenciál této léčby pro tuto těžkou onemocnění osiřelého.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

10

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jednotlivec postižený AICA-ribosidurií kvůli nedostatku ATIC

Kritéria pro vyloučení:

-Jednotlivec již na teoretické kontraindikaci bohatové diety bohaté na purinu s dietou bohatým na purinu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Jednotlivec s AICA-ribosidurií kvůli nedostatku ATIC
Doplněk stravy: Dieta bohatá na purinu
strava k dosažení příjmu purinu 160 mg/d

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Koncentrace moči
Časové okno: 6 měsíců
Koncentrace moči aica-ribosidu a sukcinyladenosidu v mmol/mol (stejná jednotka pro oba).
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet hospitalizací
Časové okno: 12 měsíců
Porovnání počtu hospitalizací za časovou jednotku během 12 měsíců před zavedením léčby a během období, kdy alespoň jeden z biomarkerů má hodnotu pod 50% základní linie (vzhledem k tomu, že tato období odpovídají léčbě při účinné dávce a trvání).
12 měsíců
Skóre kvality života
Časové okno: 6 měsíců
Měření skóre kvality života před léčbou, na konci první fáze léčby před eliminací a na konci studie. Nástroj: Standardizovaná pediatrická pedsql rodičovská proxy stupnice (stupnice určená k posouzení celkového dopadu na kvalitu života dětského zdravotního stavu pacienta, jak uvádějí jejich rodiče, sestávající z 23 otázek hodnocených od 0 do 5 a kde vyšší skóre naznačuje lepší kvalitu života). V případě dospělých pacientů se používá krátká stupnice formy 36, sestávající z 36 otázek rozdělených do 8 rozměrů (a se skóre v rozmezí 0 až 100). Každá otázka je vyhodnocena na Likertově stupnici, s 3, 5 nebo 6 možnými hladinami odpovědi. 8 rozměrů se také používá k výpočtu dvou individuálních skóre kvality života: fyzické kompozitní skóre (PC) a mentální kompozitní skóre (MCS). Čím vyšší je skóre, tím větší je schopnost.
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Spolupracovníci

University Hospital of Saint-Etienne

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. dubna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. února 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. února 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. února 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Jiný identifikátor: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Tuto studii prozatím provádí pouze jedno francouzské centrum.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dieta bohatá na purinu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Nigeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit