Suplementação de purina em pacientes com aica-ribosidúria (PURICA)
5 de maio de 2026 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Purica: suplementação de purina em pacientes com aica-ribosidúria
Aica-ribosidúria devido à deficiência de ATIC é uma doença metabólica genética rara que afeta menos de 10 pacientes (PMID: 32557644).
Isso resulta em polihandicap grave ligado a distúrbios neurodesenvolvidos, comprometimento visual, retardo de crescimento, deformidades espinhais graves e escoliose e geralmente epilepsia de início precoce.
A doença é causada pela disfunção da enzima ATIC, que está envolvida na biossíntese de purina de novo.
Um estudo recente (PMID: 38244287) relatou uma diminuição nos biomarcadores de doenças em um único paciente após 3 meses em uma dieta rica em purina, que persistiu por pelo menos 1 ano.
Os pesquisadores propõem replicar este estudo sobre vários pacientes para investigar o potencial desse tratamento para essa doença órfã grave.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
10
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Francis RAMOND, doctor of medicine
- Número de telefone: 33 0477828798
- E-mail: Francis.Ramond@chu-st-etienne.fr
Estude backup de contato
- Nome: Béatrice DEYGAS, Project manager
- E-mail: beatrice.deygas@chu-st-etienne.fr
Locais de estudo
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Saint-Etienne, França, 42055
- Recrutamento
- Chu Saint-Etienne
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Contato:
- Francis RAMOND, Md
- Número de telefone: 33 0477828798
- E-mail: francis.ramond@chu-st-etienne.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Indivíduo afetado pela Aica-ribosidúria devido à deficiência de ATIC
Critérios de exclusão:
-Individual já em uma dieta rica em purina contra-indicação a uma dieta rica em purina
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Indivíduo com aica-ribosidúria devido à deficiência de ATIC
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dieta para obter uma ingestão de purina de 160mg/d
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Concentração urinária
Prazo: 6 meses
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Concentração urinária de aica-ribosídeo e succiniladenosídeo em mmol/mol (mesma unidade para ambos).
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de hospitalizações
Prazo: 12 meses
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Comparação do número de hospitalizações por unidade de tempo durante os 12 meses anteriores à introdução do tratamento e durante os períodos em que pelo menos um dos biomarcadores tem um valor abaixo de 50% da linha de base (considerando que esses períodos correspondem ao tratamento em uma dose e duração efetiva).
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12 meses
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Pontuação da qualidade de vida
Prazo: 6 meses
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Medição dos escores da qualidade de vida antes do tratamento, no final da primeira fase do tratamento antes da eliminação e no final do estudo.
Ferramenta: Escala Pedsql Pedsql Pediatric padronizada (uma escala projetada para avaliar o impacto geral na qualidade de vida do estado de saúde de um paciente pediátrico, conforme relatado por seus pais, composto por 23 perguntas classificadas de 0 a 5 e onde pontuações mais altas indicam melhor qualidade de vida).
No caso de pacientes adultos, a escala curta-36 é usada, consistindo em 36 perguntas divididas em 8 dimensões (e com uma pontuação variando de 0 a 100).
Cada pergunta é avaliada em uma escala Likert, com 3, 5 ou 6 níveis possíveis de resposta.
As 8 dimensões também são usadas para calcular duas pontuações individuais de qualidade de vida: a pontuação física composta (PCS) e a pontuação composta mental (MCS).
Quanto maior a pontuação, maior a habilidade.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de abril de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de maio de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de fevereiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de fevereiro de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de fevereiro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 24CH171
- 2024-A02001-46 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
No momento, apenas um centro francês está conduzindo este estudo.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .