Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Purintilskud hos patienter med AICA-Ribosiduria (PURICA)

5. maj 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: Purintilskud hos patienter med AICA-Ribosiduria

AICA-Ribosiduria på grund af ATIC-mangel er en sjælden genetisk metabolisk sygdom, der påvirker mindre end 10 patienter (PMID: 32557644). Det resulterer i alvorlige polyhandicap knyttet til neuroudviklingsforstyrrelser, synshandicap, væksthæmning, alvorlige rygmarvsdeformiteter og skoliose og ofte epilepsi tidligt begyndende. Sygdommen er forårsaget af dysfunktion af ATIC -enzymet, der er involveret i de novo purinbiosyntesen. En nylig undersøgelse (PMID: 38244287) rapporterede et fald i sygdomsbiomarkører hos en enkelt patient efter 3 måneder på en purinrig diæt, der vedvarede i mindst 1 år. Efterforskerne foreslår at gentage denne undersøgelse af flere patienter for at undersøge potentialet i denne behandling for denne alvorlige forældreløse sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

10

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Individ påvirket af AICA-ribosiduria på grund af atisk mangel

Ekskluderingskriterier:

-Individuel allerede på en purinrig diæt teoretisk kontraindikation til en purinrig diæt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Individ med Aica-ribosiduria på grund af atisk mangel
Kosttilskud: Purinrig kost
Diæt for at opnå et purinindtag på 160 mg/d

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Urinkoncentration
Tidsramme: 6 måneder
Urinkoncentration af AICA-ribosid og succinyladenosid i mmol/mol (samme enhed for begge).
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal indlæggelser
Tidsramme: 12 måneder
Sammenligning af antallet af hospitaliseringer pr. Tidsenhed i løbet af de 12 måneder forud for introduktionen af ​​behandling, og i perioder, hvor mindst en af ​​biomarkørerne har en værdi under 50% af basislinjen (i betragtning af at disse perioder svarer til behandling i en effektiv dosis og varighed).
12 måneder
Livskvalitet score
Tidsramme: 6 måneder
Måling af livskvalitetsresultater før behandling, i slutningen af ​​den første behandlingsfase inden eliminering og i slutningen af ​​undersøgelsen. Værktøj: Standardiseret pædiatrisk PEDSQL Parent-Proxy Scale (en skala designet til at vurdere den samlede indvirkning på livskvaliteten for en pædiatrisk patients sundhedsstatus, som rapporteret af deres forældre, bestående af 23 spørgsmål, der er vurderet fra 0 til 5, og hvor højere score indikerer bedre livskvalitet). I tilfælde af voksne patienter bruges den korte form-36-skala, der består af 36 spørgsmål opdelt i 8 dimensioner (og med en score fra 0 til 100). Hvert spørgsmål evalueres på en Likert -skala med 3, 5 eller 6 mulige svarniveauer. De 8 dimensioner bruges også til at beregne to individuelle livskvalitetsresultater: den fysiske sammensatte score (PCS) og den mentale sammensatte score (MCS). Jo højere score, jo større er evnen.
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Samarbejdspartnere

University Hospital of Saint-Etienne

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. april 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. februar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. februar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. februar 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Anden identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

For øjeblikket gennemfører kun et fransk center denne undersøgelse.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Purinrig kost

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner