Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Purinesuppletie bij patiënten met aica-ribosidurie (PURICA)

5 mei 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: Purines-suppletie bij patiënten met AICA-RIBOSIDURIA

AICA-ribosidurie als gevolg van ATIC-deficiëntie is een zeldzame genetische metabole ziekte die minder dan 10 patiënten treft (PMID: 32557644). Het resulteert in ernstige polyhandicap gekoppeld aan neurologische aandoeningen, visuele beperkingen, groeivertraging, ernstige spinale misvormingen en scoliose, en vaak vroege epilepsie. De ziekte wordt veroorzaakt door disfunctie van het ATIC -enzym, dat betrokken is bij de novo purine -biosynthese. Een recente studie (PMID: 38244287) rapporteerde na 3 maanden een afname van biomarkers voor ziekten bij een enkele patiënt op een purine-rijk dieet, dat gedurende ten minste 1 jaar bleef bestaan. De onderzoekers stellen voor om deze studie bij verschillende patiënten te repliceren om het potentieel van deze behandeling voor deze ernstige weesziekte te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

10

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individu getroffen door Aica-Ribosiduria als gevolg van ATIC-tekort

Uitsluitingscriteria:

-individu al op een purine-rijk dieet theoretische contra-indicatie voor een purine-rijk dieet

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Persoon met aica-ribosiduria als gevolg van ATIC-tekort
Voedingssupplement: Purine-rijk dieet
Dieet om een ​​purine -inname van 160 mg/d te bereiken

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Urineconcentratie
Tijdsspanne: 6 maanden
Urineconcentratie van aica-riboside en succinyladenoside in mmol/mol (dezelfde eenheid voor beide).
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: 12 maanden
Vergelijking van het aantal ziekenhuisopnames per tijdseenheid gedurende de 12 maanden voorafgaand aan de introductie van de behandeling, en tijdens perioden waarin ten minste een van de biomarkers een waarde heeft onder 50% van de basislijn (gezien het feit dat deze perioden overeenkomen met de behandeling bij een effectieve dosis en duur).
12 maanden
Kwaliteit van levensscore
Tijdsspanne: 6 maanden
Meting van de kwaliteit van het levensscores vóór de behandeling, aan het einde van de eerste behandelingsfase vóór de eliminatie en aan het einde van de studie. Tool: gestandaardiseerde pediatrische pedsql ouder-proxyschaal (een schaal die is ontworpen om de algehele impact op de kwaliteit van leven van de gezondheidstoestand van een pediatrische patiënt te beoordelen, zoals gerapporteerd door hun ouders, bestaande uit 23 vragen van 0 tot 5 en waar hogere scores duiden op een betere kwaliteit van leven). In het geval van volwassen patiënten wordt de korte vorm-36-schaal gebruikt, bestaande uit 36 ​​vragen verdeeld in 8 dimensies (en met een score variërend van 0 tot 100). Elke vraag wordt geëvalueerd op een Likert -schaal, met 3, 5 of 6 mogelijke responsniveaus. De 8 dimensies worden ook gebruikt om twee individuele scores van de kwaliteit van leven te berekenen: de fysieke samengestelde score (pc's) en de mentale composietscore (MCS). Hoe hoger de score, hoe groter het vermogen.
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Medewerkers

University Hospital of Saint-Etienne

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 april 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 februari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 februari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 februari 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Andere identificatie: ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Op dit moment voert slechts één Frans centrum deze studie uit.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren