Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Purin tilskudd hos pasienter med aica-ribosiduria (PURICA)

5. mai 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Purica: Purin tilskudd hos pasienter med aica-ribosiduria

AICA-Ribosiduria på grunn av atic-mangel er en sjelden genetisk metabolsk sykdom som rammer mindre enn 10 pasienter (PMID: 32557644). Det resulterer i alvorlig polyhandicap knyttet til nevroutviklingsforstyrrelser, synshemming av synshemming, veksthemming, alvorlig ryggradsdeformitet og skoliose, og ofte tidlig espilepsi. Sykdommen er forårsaket av dysfunksjon av ATIC -enzymet, som er involvert i de novo purinbiosyntese. En fersk studie (PMID: 38244287) rapporterte en reduksjon i biomarkører for sykdommer hos en enkelt pasient etter 3 måneder på et purinrikt kosthold, som vedvarte i minst 1 år. Etterforskerne foreslår å gjenskape denne studien på flere pasienter for å undersøke potensialet i denne behandlingen for denne alvorlige foreldreløse sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

10

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Individuell påvirket av aica-ribosiduria på grunn av atisk mangel

Eksklusjonskriterier:

-Individuell allerede på et purinrikt kosthold teoretisk kontraindikasjon til et purinrikt kosthold

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Individ med aica-ribosiduria på grunn av atisk mangel
Kosttilskudd: Purinrik kosthold
Kosthold for å oppnå et purininntak på 160 mg/d

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Urinkonsentrasjon
Tidsramme: 6 måneder
Urinkonsentrasjon av AICA-ribosid og succinyladenosid i mmol/mol (samme enhet for begge).
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall sykehusinnleggelser
Tidsramme: 12 måneder
Sammenligning av antall sykehusinnleggelser per tidsenhet i løpet av de 12 månedene før innføringen av behandlingen, og i perioder når minst en av biomarkørene har en verdi under 50% av baseline (med tanke på at disse periodene tilsvarer behandlingen med en effektiv dose og varighet).
12 måneder
Livskvalitetspoeng
Tidsramme: 6 måneder
Måling av livskvalitet score før behandling, på slutten av den første fasen av behandlingen før eliminering, og på slutten av studien. Verktøy: Standardisert pediatrisk Pedsql Foreldre-proksyskala (en skala designet for å vurdere den generelle effekten på livskvaliteten til en pediatrisk pasients helsetilstand, som rapportert av foreldrene, bestående av 23 spørsmål vurdert fra 0 til 5 og der høyere score indikerer bedre livskvalitet). Når det gjelder voksne pasienter, brukes den korte skjema-36-skalaen, bestående av 36 spørsmål fordelt på 8 dimensjoner (og med en poengsum fra 0 til 100). Hvert spørsmål blir evaluert på en Likert -skala, med 3, 5 eller 6 mulige responsnivåer. De 8 dimensjonene brukes også til å beregne to individuelle livskvalitetspoeng: den fysiske komposittpoengsummen (PC -ene) og Mental Composite Score (MCS). Jo høyere poengsum, jo ​​større er evnen.
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Samarbeidspartnere

University Hospital of Saint-Etienne

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Francis RAMOND, doctor of medicine, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. april 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. mai 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. februar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. februar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. februar 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • 24CH171
  • 2024-A02001-46 (Annen identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

For øyeblikket gjennomfører bare ett fransk senter denne studien.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere